目的探讨HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性与慈溪地区2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用pyromark Q96 ID 焦磷酸测序仪对543例正常人群和310例T2DM患者HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性分析。结果 TCF7L2基因rs7903146位点的基因型和等位基因分布糖尿病组和健康人群组之间差异有统计学意义（P〈0.05），但rs12255372位点的基因型和等位基因分布两组差异无统计学意义，HHEX基因rs1111875位点和CDKAL1基因rs7756992位点的基因型和等位基因分布两组差异也无统计学意义。结论慈溪地区的人群中，TCF7L2基因可能是2型糖尿病的易感基因之一，其SNP位点rs7903146变异可能与2型糖尿病发病密切相关。
目的：评价淋巴细胞亚群、NK细胞与CA153、癌胚抗原（CEA ）、细胞角质蛋白19（CK19）在乳腺癌中的应用价值，探讨各指标在乳腺癌诊断中的优化组合。方法测定50例乳腺癌（乳腺癌组）和50例乳腺良性疾病（良性疾病组）患者及40例健康女性（健康对照组）的外周血CD4＋、CD8＋、B （CD19＋）淋巴细胞及NK细胞的活性，血清CA153、CEA、CK19的浓度，采用ROC曲线评价各指标的诊断效能，并分别计算单项和联合指标的敏感度、特异度、阳性和阴性预测值。结果乳腺癌组CD4＋和B （CD19＋）淋巴细胞显著低于乳腺良性疾病组和健康对照组，而CD8＋和NK细胞、CA153、CEA、CK19水平则显著高于良性疾病组和健康对照组（P＜0.05），各指标在良性疾病组和健康对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）。各指标中，NK的ROC曲线下面积（AUC ）最大为：0.875，95％ CI （0.832～0.942），其次为CA153：0.869，95％ CI （0.810～0.917）和CD4＋：0.821，95％CI （0.791～0.902），且三者敏感度相对较高；CEA的AUC最小：0.658，95％ CI （0.614～0.702），敏感度最低。乳腺癌患者各单项指标的敏感度和阴性预测值低，特异性高；与单项比较，联合检测敏感度和阴性预测值增高，特异度和阳性预测值减低，敏感度及特异度差异有统计学意义（ P＜0.01）。在所有组合中，NK＋CA153＋ CD4＋组合的敏感度和阴性预测值最高，分别为76.0％和82.0％。结论淋巴细胞亚群与肿瘤标志物联合检测可提高乳腺癌的诊断效能，优化组合NK、CA153和CD4＋测定对乳腺癌的筛查和排除具有重要应用价值。
