吴俊峰
- 作品数：16 被引量：31H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金公益性行业科研专项重庆市杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- Wiskott-Aldrich综合征T细胞抗原受体多样性选择性受限
- :T细胞抗原受体(TCR)是T细胞接受T细胞依赖性抗原刺激和形成T细胞记忆应答的基础.此前研究发现无论Wiskott-Aldrich综合征(WAS)或轻型的X连锁血小板减少症(XLT)患者在年龄超过15周岁后,其外周血来...
- 吴俊峰刘大玮涂文伟宋文霞赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征儿童患者T细胞抗原受体免疫病理
- 1例CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨1例由11q23染色体CD3E基因突变导致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法收集近期就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例疑诊CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,CDR3扫描谱型技术分析T淋巴细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测TCR重排剪切环(TREC)含量,二代测序筛查免疫相关基因,一代测序验证。结果 TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,提示TCR重组受限;定量PCR未检测到TREC含量提示TCR重组及T细胞胸腺输出严重受损;二代测序显示CD3E基因复合杂合突变,一代测序验证证实。结论通过临床及免疫学分析、二代测序筛查及一代测序证实,确诊1例CD3E基因复合杂合突变致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病,该病例罕见且临床与免疫学表型复杂,临床诊断存在困难,导致漏诊与延迟诊断,患者死亡率高且均为早期死亡,干细胞移植或基因治疗是其唯一的根治手段,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断与针对性治疗至关重要。
- 张素倩唐文静吴俊峰戴荣欣秦涛白晓明代继宏丁媛赵晓东
- 关键词：重症联合免疫缺陷病
- 原发性免疫缺陷病早期识别被引量：12
- 2011年
- 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）是一类以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病。国外流行病学研究认为，具有临床表现的PID发病率为1／20000～1／5000活产婴。我同目前仅有极少部分PID患儿得到确诊，
- 吴俊峰赵晓东
- 关键词：原发性免疫缺陷病
- 严重联合免疫缺陷高危儿羊膜腔穿刺产前诊断7例临床分析被引量：4
- 2011年
- 目的探讨羊膜腔穿刺结合基因序列和染色体核型分析在严重联合免疫缺陷(SCID)高危儿产前诊断中的意义。方法 2008-2010年重庆医科大学附属儿童医院基因诊断明确的7例SCID患儿,其中6例X连锁SCID、1例Omenn综合征。追问病史,建立7个SCID家系图谱,确诊20个异常基因携带者。对其中7个携带异常基因的高危孕妇于孕18～20周经羊膜腔穿刺抽取羊水,部分羊水经离心后,提取羊水细胞DNA,经PCR扩增IL-2RG或RAG1基因,扩增PCR产物进行双向序列重复测定。此外对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体核型分析。产后采集高危儿外周血重新进行基因分析,并进行免疫功能评估。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率100%。基因和染色体核型分析结果显示,3例为正常男性胎儿,2例为正常女性胎儿,2例为男性缺陷胎儿。2例男性缺陷胎儿均为IL-2RG基因突变。除2例缺陷胎儿行人工流产术外,5例SCID高危儿均顺利出生,产后基因分析结果均正常,与产前结果相同。随访免疫功能均正常。结论羊膜腔穿刺结合基因和染色体核型分析在SCID的产前诊断中是一项成熟有效的操作技术。
- 张志勇张翠吴俊峰赵晓东赵耀蒋利萍杨锡强
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断严重联合免疫缺陷染色体核型分析
- 一例Wiskott-Aldrich综合征回复突变患儿免疫功能和临床症状分析
- 究首次在国内发现一自发性回复突变WAS患儿，并进行了4次随访，9岁后临床症状改善，在未经造血干细胞移植情况下存活至今，湿疹明显好转，感染偶发，提示WAS基因回复突变可部分修复免疫功能并改善病情，但对血小板减少表现和自身免...
- 谢婧雯刘大玮吴俊峰赵晓东
- 关键词：免疫功能
- 皮质激素及静脉注射免疫球蛋白治疗X连锁血小板减少症效果分析
- 研究背景:X连锁血小板减少症(X-1inked thrombocytopenia,XLT)是WAS综合征(Wiskott..Aldrich syndrome,WAS)的一种较轻表型,占WAS综合征病例的相当比例,由于其临...
- 张璇刘大玮罗光金杜鸿强吴俊峰邹琳赵晓东
- 关键词：皮质激素静脉注射免疫球蛋白
- 文献传递
- 单核细胞增多为特征的湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例并文献复习被引量：1
- 2023年
- 为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型。回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献。结果发现,患儿出生后以血小板减少及贫血为主要表现,伴肝脾肿大及间断血便,血常规提示白细胞、中性粒细胞及单核细胞增高,血红蛋白及血小板降低,外周血及骨髓原始幼稚细胞不高,考虑幼年型粒单核细胞白血病(JMML)可能。JMML相关基因和染色体核型未见异常。由于WAS蛋白(WASP)明显表达减少,WAS基因存在一处半合子突变(c.151G>T,p.V51F),最终确诊为WAS。WAS临床表型变异大。对于早发血小板减少的男婴,建议检测WAS蛋白和WAS基因进行筛查。
- 罗贤泽赵芹唐雪梅赵晓东吴俊峰
- 关键词：幼年型粒单核细胞白血病临床表型
- CARD8基因新发P367L失功能突变患者自身炎症性疾病的临床及免疫学特征被引量：1
- 2023年
- 目的报道1例CARD8基因新发突变导致自身炎症性疾病患儿及其家系的临床特征、致病性鉴定与免疫致病机制。方法收集并分析1例CARD8基因突变患儿的突变位点以及临床资料,随访患儿治疗及预后;采用全外显子测序发现可疑致病基因并利用Sanger测序验证家系突变位点;利用体外实验进行致病性验证及免疫学分析。结果先证者为1名男性患儿,主要临床表现为极早发的食物蛋白过敏性肠炎、特应性皮炎及反复发作的上消化道出血。实验室检查提示血清IgE升高。全外显子测序发现CARD8基因新发杂合突变c.1100C>T(p.P367L),且该突变位点经Sanger测序验证证实来源于其父亲。该突变致病性不明确,且既往未见报道。实验室检查提示患儿血浆中多种促炎细胞因子水平显著升高。患儿原代外周血单个核细胞(PBMCs)及转染相同突变质粒的293T细胞CARD8蛋白表达均显著降低。患儿PBMCs中NLRP3炎性小体过度激活,而NF-κB通路无异常。以上研究均提示患儿的CARD8基因p.P367L突变为失功能性致病突变。结论本文报道全球第2例,中国第1例CARD8基因杂合突变患儿及家系,并明确CRAD8基因c.1100C>T的突变致病性。该CARD8基因失功能突变可导致NLRP3炎性小体的过度激活而诱发患儿发生以消化道症状起病的自身炎症性疾病。
- 甘瑞周丽娜吴俊峰安云飞唐雪梅赵晓东杨曦
- 2例Omenn综合症患儿临床、免疫学特征及基因突变分析被引量：4
- 2013年
- 目的 Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致的,本研究是为了寻找RAG基因的新发突变,提高临床工作者对本病的了解,以减少漏诊与延迟诊断。方法对2012年在重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)的患儿及患儿父母收集血标本进行RAG1/RAG2基因PCR扩增、PCR产物的双向序列测定、TCR Vβ亚家族克隆谱型分析、TREC含量检测。结果 2例患儿均有Omenn综合症典型临床表现和T+B-NK+免疫学表型,均为RAG1基因复合杂合性突变,其中例1的1个基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,其余3个基因突变(1180 C>T,A394T;1806T>G;C602T;1949A>G,A650S)均被报道过。患儿的大多数TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,患儿TREC含量明显低于正常人TREC含量。结论例1患儿的1个RAG1基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,从而扩展了RAG1基因突变谱。部分Omenn综合症患儿存在漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要。Omenn综合症主要治疗方式为干细胞移植,早期诊断并且迅速干细胞移植可能可以降低死亡率。
- 王媛吴俊峰戴荣欣赵晓东
- 关键词：严重联合免疫缺陷免疫学特点基因突变分析
- NFKBIA突变致免疫出生缺陷研究进展
- 2024年
- NFKBIA突变致免疫出生缺陷极为罕见,目前全球仅报道23例病例,但其死亡率近50%,早期诊治尤为关键。NFKBIA编码IκBα,其突变导致IκBα降解受阻碍,引起NF-κB通路活化障碍,临床表现为免疫缺陷伴(或不伴)少汗或无汗型外胚层发育不良,主要治疗方式为免疫球蛋白替代治疗和抗感染治疗,根治方法为造血干细胞移植。近年来,对NFKBIA突变致免疫出生缺陷的研究逐渐增多,为提高临床医师对该病的认识,本文就NFKBIA突变致免疫出生缺陷研究进展进行综述。
- 李光曌赵晓东吴俊峰
- 关键词：外胚层发育不良NF-ΚB通路
