目的探讨内皮一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4的多态性在中国山东与新加坡华人糖尿病患者中的分布及与糖尿病肾病的关系。方法 237例2型糖尿病患者入选(山东华人87例、新加坡华人150例)。从全血中提取 DNA 进行多聚酶链反应、克隆及测序。结果新加坡华人中该基因多态性有3种等位基因,发现了一种新的等位基因,命名为 c,有6个27 bp 重复序列;本土华人中只有2种等位基因。等位基因 a、b 和 c 均与糖尿病。肾病无显著相关性,但等位基因 a 在中国山东与新加坡人群中的分布差异存在统计学意义(P<0.01)。结论 eNOS 基因内含子4的多态性有3种等位基因;该基因多态性与糖尿病肾病无相关性。