公共文化服务平台

22q11微缺失综合征的产前诊断被引量：4: 2017年; 目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失，即在DiGeorge／VCFSN25位点上仅有一个红色荧光信号，对照22号末端22q13．3ARSA位点上有两个绿色荧光信号。结论产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段。; 蔡美英黄海龙林娜郭南吴小青苏林涓徐两蒲; 关键词：荧光原位杂交产前诊断

拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值被引量：2: 2021年; 目的评估拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay,ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析,对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例,染色体异常检出率19.62%;120例患儿中检出CNVs 44例,检出率36.67%,其中致病性CNVs 20例,检出率16.67%,可能致病性CNVs 6例,临床意义不明CNVs 10例,可能良性CNVs 7例,杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率,为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。; 林敏薛会丽王燕黄海龙扶梅妹郭南徐两蒲; 关键词：智力障碍发育迟缓拷贝数变异

假双着丝粒染色体九例被引量：4: 2017年; 例1女，17岁，因原发闭经就诊。患者系第2胎，足月顺产，出生时父亲29岁，母亲26岁，母亲孕期无患病及服药史，无先兆流产史，父母为非近亲婚配，否认家族遗传病史。查体：身高158cm，智力一般，无颈蹼，轻度肘外翻，双侧乳房未发育，乳间距宽，腋毛稀少。外阴发育幼稚，阴毛稀少，肛门检查子宫及双附件均未扪及。辅助检查：B超检查：无子宫，未探及双侧卵巢。; 薛会丽李英安刚范向群郭南扶梅妹何淑琼张敏徐两蒲; 关键词：着丝粒家族遗传病史母亲孕期原发闭经近亲婚配双侧乳房

1891例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：17: 2017年; 目的探讨染色体异常及多态变异在男性不育患者遗传学病因中的占比。方法应用细胞培养及G显带技术，对1891例男性不育患者进行外周血核型分析。结果在1891例男性不育患者中，共检出136例异常核型，检出率为7．19％，其中包括染色体数目异常50例（2．64％），结构异常74例（3、91％），性发育障碍12例（0．63％）；检出染色体多态变异99例（5．24％），包括inv（9）46例，D／G组随体柄增加23例，Y染色体长度变异15例，随体变异10例，其他5例。结论男性不育患者中染色体异常及多态变异的比例较高，对男性不育患者进行染色体核型分析十分必要。; 薛会丽林丹玫陈雪美安刚扶梅妹郭南林元徐两蒲; 关键词：染色体不育症无精症少弱精症

10213例不孕不育患者遗传学分析被引量：5: 2018年; 目的:探讨不孕不育患者染色体异常类型及临床意义。方法:对2016年5月至2018年5月因不孕不育来福建省妇幼保健院就诊的10213例不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核型分析,对6例标记染色体进行单核苷酸多态性(SNP array)微阵列芯片分析。结果:10213例不孕不育患者中,发现染色体异常133例,异常检出率为1.3%。其中常染色体异常99例,占总异常率的74.4%,其中数目异常6例,结构异常93例,包括倒位6例,平衡易位67例,罗伯逊易位19例,假双着丝粒染色体1例。性染色体异常34例,占总异常率的25.6%,包括性染色体数目异常31例,结构异常3例。染色体多态性改变260例,检出率为2.5%,以9号染色体臂间倒位为最常见。结论:染色体异常是导致男女不孕不育的重要因素之一,对不孕不育患者应常规进行染色体检查,以便排除遗传因素影响。; 郭南吴小青扶梅妹薛会丽安刚黄海龙徐两蒲; 关键词：不孕不育染色体异常核型分析

Turner综合征患者185例染色体核型及临床特征: 2018年; 目的分析Turner综合征(TS)患者的染色体核型和主要临床特征,探究染色体核型与临床特征间的关系。方法对TS患者185例的染色体核型和典型临床指征进行分析,并测定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH),与50例健康对照组比较。结果 185例患者的染色体核型主要分6种:单体型、嵌合体型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)双着丝粒型和环状X型;患者普遍有闭经、身材矮小、肘外翻等体征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于对照组。结论对于生长明显滞后等特征的女孩,应尽早施行染色体核型检测,确诊后尽早进行激素治疗。积极开展产前筛查和产前诊断以避免此类患儿出生,显得尤为重要。; 郭南吴小青薛会丽蔡美英安刚黄海龙徐两蒲; 关键词：TURNER综合征染色体核型卵泡刺激素

960份胎儿脐带血的染色体核型分析被引量：7: 2015年; 目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法对孕24～38周具有脐带血穿刺指征的960名孕妇行脐带血穿刺术,进行染色体核型分析.结果 960份脐带血培养成功950份,成功率达99.0％.在培养成功的950份脐带血标本中,发现124例异常核型,异常率为13.1％（124 /950）;异常核型以三体型为主,共72例,占58.9％（73/124）;其次为染色体倒位20例,占16.1％.结论胎儿脐带血染色体核型分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可满足大孕周孕妇对于产前诊断的需要,为判断胎儿是否有保留价值及其出生后是否有矫形手术的必要提供依据.; 蔡美英徐两蒲李英郭南安刚林娜扶梅妹林元; 关键词：产前诊断脐血染色体核型

出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析: 2018年; 目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂、智力低下。345患儿中共检出116例染色体异常核型,检出率33.6%。其中常染色体异常105例,占90.5%(105/116);性染色体异常9例,占7.8%(9/116)。常染色体异常中21-三体综合征85例,占总异常的73.3%(85/116)。结论 21-三体综合征在本组病例中发病率最高,应对有染色体异常儿生育史的父母再生育提供指导。; 扶梅妹黄海龙薛会丽安刚郭南李英徐两蒲; 关键词：细胞遗传学异常核型 21-三体综合征

887例智力低下患儿的染色体核型分析被引量：3: 2015年; 目的探讨智力低下与染色体核型异常的关系。方法对887例智力低下患儿进行染色体核型分析；除诊断为标准型21三体的患儿外，其余患儿均进一步进行双亲的外周血染色体检查，以明确异常染色体的来源。结果在887例智力低下患儿中，发现染色体异常384例，检出率为43．3％，其中数目异常最多，共345例（占异常核型的89．8％）；染色体嵌合型12例，其中21三体嵌合型11例；染色体结构异常27例，包括染色体易位、倒位等。异常染色体核型中21三体核型最多见，共350例，占异常核型的91．1％，包括标准型21三体326例，易位型21三体13例，嵌合型21三体11例。除诊断为标准型21三体患儿外，其余患儿的双亲之一为染色体平衡易位携带者11例，染色体倒位10例。31例患儿的染色体异常是新发生的。结论染色体异常与患儿智力低下密切相关，对有染色体异常患儿生育史的孕妇行产前超声检查及染色体核型检查，以降低智力低下患儿的出生率。; 黄海龙蔡美英郭南林娜陈雪美徐两蒲林元; 关键词：智力低下染色体异常核型分析

317例原发闭经患者的细胞遗传学分析被引量：7: 2016年; 目的探讨原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系。方法对外周血淋巴细胞进行染色体培养和G显带，必要时进行C显带、SRY基因等检测。采用染色体分析系统进行核型分析。结果共检查317例原发性闭经患者，就诊原因主要包括无月经、第二性征缺如或发育差、身材矮小、不孕等，共检出32种异常染色体核型，共计118例。染色体异常检出率为37．22％。其中以45，X及其嵌合体等Turner综合征核型最常见。结论原发闭经患者染色体异常的发生率较高，对该类患者进行细胞遗传学检查非常必要。; 薛会丽安刚陈雪美李英林娜张敏扶梅妹郭南徐两蒲; 关键词：原发闭经染色体异常细胞遗传学

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

郭南

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

郭南

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈