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陆明华
作品数:
3
被引量:14
H指数:2
供职机构:
南京铁道医学院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
张丽珊
南京铁道医学院
黄鹰
南京铁道医学院
邱定红
南京铁道医学院
周晓雷
南京铁道医学院
张志平
南京铁道医学院
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机构
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南京军区南京...
作者
3篇
陆明华
3篇
周晓雷
3篇
邱定红
3篇
黄鹰
3篇
张丽珊
1篇
王为未
1篇
田成功
1篇
魏丽珠
1篇
张志平
传媒
2篇
南京铁道医学...
1篇
遗传
年份
1篇
1998
2篇
1997
共
3
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线粒体基因突变与NIDDM发生的关系
被引量:11
1997年
采用PCR-SSCP、PCR-RFLP及PCR产物直接测序等技术对90例NIDDM(即非胰岛素依赖型糖尿病)及80例正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行了突变分析。结果在2例患者中发现线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)ND1(NaDHDehydrogenasesubunitI)基因上3316位点存在G→A的点突变,导致丙氨酸错义突变成苏氨酸,而在80例正常对照个体中均不存在此位点突变。国内外已证实的和15%NIDDM发生有关的mtDNAtRNALeu[(UUR)]基因上3243位点A→G的突变在本实验中并未发现。由此推断,3316位点G→A的突变可能与NIDDM的发生有关,3243位点A→G的突变率确实很低,可见糖尿病的发生在线粒体遗传上具有广泛的异质性。
周晓雷
张丽珊
黄鹰
田成功
邱定红
陆明华
张志平
关键词:
非胰岛素依赖型糖尿病
线粒体DNA
错义突变
神经肌肉性疾病患者线粒体DNA的缺失
1997年
目的:证实神经肌肉性疾病与线粒体DNA缺失有关。方法:应用PCR技术研究了9例神经肌肉性疾病患者的血细胞或(和)肌肉组织中的线粒体DNA,共15份标本。结果:1例线粒体脑肌病患者mtDNA中存在至少2968bp的大片断缺失,缺失区位于呼吸链复合物1,4,5的编码区。结论:该mtDNA突变可能导致神经肌肉性疾病。
陆明华
张丽珊
黄鹰
周晓雷
邱定红
魏丽珠
关键词:
线粒体
DNA缺失
一个氨基甙类抗生素致聋家系线粒体DNA序列分析
被引量:3
1998年
目的:通过对一个氨基甙类抗生素致聋家系11名成员的线粒体DNA进行分析,探讨该病的遗传方式及与线粒体DNA突变的关系。方法:对11名成员外周血线粒体DNA进行PCR-RFLP及测序分析。结果:8例标本的PCR-RFLP结果异常,测序表明其均存在1555位点C-T突变。结论:氨基甙类抗生素致聋与线粒体DNA突变有关,该家系呈典型母系遗传。
黄鹰
陆明华
张丽珊
周晓雷
邱定红
龚嫦虹
王为未
关键词:
氨基甙类
抗生素
线粒体DNA
基因突变
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