周晓雷
- 作品数：17 被引量：41H指数：3
- 供职机构：南京铁道医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省科委资助项目江苏省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- P16基因与散发性食管癌的研究被引量：2
- 2000年
- 本文对47例散发性食管癌中P16基因的第二外显子 ,先用外侧引物扩增进行缺失筛查 ,再用三对内侧引物扩增经首次外侧引物扩增所得的PCR的产物 ,进行套式PCR结合SSCP及PCR直接银染测序技术检测突变。结果检出食管癌中有2例缺失 ,5例突变。在检测出的食管癌的突变中 ,我们发现所有的突变均为125位密码子的错义突变 ,为CGG→CTG的颠换 ,使p16蛋白该位的碱性的精氨酸变为酸性的亮氨酸。这一结果提示P16基因可能与食管癌的发生密切相关。本文参考P16基因的结构功能区对所测突变进行了讨论 。
- 龚嫦虹邱定红黄鹰周晓雷王为未张丽珊
- 关键词：食管癌P16基因基因突变
- 原发性肝癌中CDKN_2/P16基因突变的研究
- 2000年
- 目的 阐明 CDKN2 / P16基因突变与原发性肝癌发生的关系。方法 采用 PCR- SSCP及 PCR产物直接银染测序技术 ,对 30例原发性肝癌组织中 CDKN2 / P16基因第二外显子进行突变检测。结果 检出 2例 (2 / 30 ) CDKN2 基因突变 ,均是位于第12 4位密码子的错义突变。结论 CDKN2 基因的突变虽不频发 ,但在原发性肝癌的发生中起了一定作用。
- 杨宏宇王学浩周晓雷黄鹰赫志新
- 关键词：原发性肝癌CDKN2基因突变错义突变
- 一个氨基甙类抗生素致聋家系线粒体DNA序列分析被引量：3
- 1998年
- 目的：通过对一个氨基甙类抗生素致聋家系１１名成员的线粒体ＤＮＡ进行分析，探讨该病的遗传方式及与线粒体ＤＮＡ突变的关系。方法：对１１名成员外周血线粒体ＤＮＡ进行ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及测序分析。结果：８例标本的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ结果异常，测序表明其均存在１５５５位点Ｃ－Ｔ突变。结论：氨基甙类抗生素致聋与线粒体ＤＮＡ突变有关，该家系呈典型母系遗传。
- 黄鹰陆明华张丽珊周晓雷邱定红龚嫦虹王为未
- 关键词：氨基甙类抗生素线粒体DNA基因突变
- 免疫-PCR技术进展
- 1999年
- 免疫-PCR结合了抗原抗体反应的特异性和PCR的高敏感性,是一种极为敏感的抗原检测技术,并适合于各种微量抗原的检测。免疫-PCR的关键在于形成抗体-标记DNA偶联物,作为桥梁连接免疫反应的特异性和PCR的高扩增能力。本文简述了免疫-PCR的基本流程以及抗体与标记DNA相偶联、PCR产物检测方法的进展。
- 洪泽辉周晓雷
- 关键词：免疫检测PCR聚合酶链反应免疫-PCR
- 全文增补中
- 氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体基因突变的检测
- 1999年
- 黄鹰王为未张丽珊周晓雷洪泽辉龚嫦虹黄志纯
- 关键词：耳聋药源性耳聋氨基糖甙类线粒体基因突变
- 线粒体基因突变与NIDDM发生的关系被引量：11
- 1997年
- 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）ＮＤ１（ＮａＤＨＤｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｓｕｂｕｎｉｔＩ）基因上３３１６位点存在Ｇ→Ａ的点突变，导致丙氨酸错义突变成苏氨酸，而在８０例正常对照个体中均不存在此位点突变。国内外已证实的和１５％ＮＩＤＤＭ发生有关的ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ［（ＵＵＲ）］基因上３２４３位点Ａ→Ｇ的突变在本实验中并未发现。由此推断，３３１６位点Ｇ→Ａ的突变可能与ＮＩＤＤＭ的发生有关，３２４３位点Ａ→Ｇ的突变率确实很低，可见糖尿病的发生在线粒体遗传上具有广泛的异质性。
- 周晓雷张丽珊黄鹰田成功邱定红陆明华张志平
- 关键词：非胰岛素依赖型糖尿病线粒体DNA错义突变
- 一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究被引量：1
- 2000年
- 应用PCR、PCR -SSCP和DNA序列分析等分子生物学技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共8人(包括聋人和听力正常者)的线粒体DNA进行研究 ,结果显示,家系中有4份样品存在线粒体DNA12SrRNA1555位点A→G的突变。提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一。
- 王为未张丽珊黄鹰周晓雷洪泽辉龚嫦虹黄志纯
- 关键词：线粒体DNA基因突变
- 肥厚型心肌病患者线粒体DNA点突变的研究被引量：1
- 1999年
- 郝志新张丽容张丽珊黄鹰尹桂芝乔增勇周晓雷王为未
- 关键词：心肌病肥厚型线粒体DNA点突变
- AT基因突变与食管癌及结肠癌的关系
- 2000年
- 目的 :探讨共济失调毛细血管扩张症 (AT)基因突变与食管癌及结肠癌发病的关系。方法 :运用PCR SSCP及DNA同位素测序等技术 ,对 17例食管癌和 15例结肠癌患者的AT基因第 41～ 5 1外显子进行突变检测。结果 :15例结肠癌标本的SSCP带型与正常对照组织无差异 ;17例食管癌标本中有 1例SSCP带型比正常对照组织多一条带 ,测序发现 ,该例标本在AT基因第 49外显子发生单碱基缺失。结论 :AT基因突变可能与某些类型的食管癌发病有关 。
- 管青山单祥年谢维周晓雷
- 关键词：食管癌结肠癌
- 神经肌肉性疾病患者线粒体DNA的缺失
- 1997年
- 目的：证实神经肌肉性疾病与线粒体ＤＮＡ缺失有关。方法：应用ＰＣＲ技术研究了９例神经肌肉性疾病患者的血细胞或（和）肌肉组织中的线粒体ＤＮＡ，共１５份标本。结果：１例线粒体脑肌病患者ｍｔＤＮＡ中存在至少２９６８ｂｐ的大片断缺失，缺失区位于呼吸链复合物１，４，５的编码区。结论：该ｍｔＤＮＡ突变可能导致神经肌肉性疾病。
- 陆明华张丽珊黄鹰周晓雷邱定红魏丽珠
- 关键词：线粒体DNA缺失
