李海霞
- 作品数：11 被引量：49H指数：4
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省产业技术研究与开发资金计划项目广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律农业科学更多>>
- 2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析被引量：31
- 2012年
- 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。
- 杜丽尹爱华张彦梁驹卿周伟宁汪安石兰菲菲李海霞
- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血产前诊断基因DNA突变分析
- 应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常
- 目的 研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.从而为产前诊断和遗传咨询提供医...
- 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉
- 关键词：稽留流产荧光原位杂交
- 文献传递
- 应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析被引量：10
- 2012年
- 目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。
- 卢建杜丽李海霞何天文兰菲菲郭莉傅文婷尹爱华
- 关键词：QF-PCR产前诊断非整倍体
- 同时快速检测五种染色体数目的方法及试剂盒与应用
- 本发明公开了一种同时快速检测五种染色体数目的方法以及应用此方法的试剂盒与该试剂盒的应用。该方法通过同时对以下STR位点进行扩增：D21S1270、D21S1411、D21S1412、D21S1414、D21S1280、D...
- 尹爱华杜丽卢建何天文兰菲菲杨洁霞李海霞符振华郭莉傅文婷
- 应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常
- 目的研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,了解常见几种染色体数目异常引起流产的比例,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的...
- 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉
- 关键词：稽留流产荧光原位杂交
- 文献传递
- D12S391基因座检出三带型等位基因二例
- 2015年
- 目的探讨华南地区人群亲子鉴定案例中三带型等位基因的频率及特点。方法采用Chelex-100法提取血液DNA，通过复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2200个案例（6000名个体）的DNA-STR基因型。结果在6000名个体中共检出2例D12S391基因座三带型等位基因。结论在单个STR基因座中，三带型等位基因出现的几率很小，分析时应采用不同检测方法或者试剂盒进行验证，保证检测结果的可靠性。
- 兰菲菲李海霞秦丹卿卢建赵辉尹爱华
- 关键词：短串联重复序列
- 1例暴露7年的牙齿标本的短串联重复序列分析
- 2011年
- 目的提取暴露7年的人乳牙标本基因组DNA,进行多重短串联重复序列片段扩增。方法磨碎牙齿,脱钙后用氯仿提取DNA,纯化后进行荧光多重聚合酶链式反应(PCR)扩增。结果 17个短串联重复序列(STR)位点全部扩增成功,大片段峰值较低。结论成功提取长期暴露的人乳牙标本基因组DNA,并且成功进行STR位点分析。
- 张彦尹爱华杜丽张畅斌李海霞
- 关键词：聚合酶链式反应
- 1例D7S820基因座三带型等位基因检出报告被引量：4
- 2015年
- 目的探讨华南地区人群亲子鉴定案例中三带型等位基因的频率及特点。方法采用Chelex-100法提取血液DNA,通过复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2 200个案例(6 000名个体)的DNA-STR(STR:短串连重复序列)基因型。结果在2 200个案例(共6 000名个体)中共检出1例D7S820基因座三带型等位基因,位于父子单亲鉴定案例中儿子的D7S820基因座等位基因8、11和12,父亲D7S820基因座的基因分型为11和12。在本研究中,该D7S820基因座三带型等位基因的频率为1/6 000。Powerples TM16 system荧光标记复合扩增试剂盒对包含D7S820在内的16个STR基因座进行检测,儿子D7S820基因座基因分型8/11/12的电泳峰高和峰面积之比均为1∶1∶1,D7S820基因座三带型等位基因的检测结果与Indentifiler誖试剂盒检测结果相同。结论在本文发现的案例中,父亲的等位基因11和12均遗传给了儿子,导致儿子表现为三带型等位基因。三带型的等位基因在单个STR基因座中很少出现,在分析时应采用不同方法或者试剂盒进行验证,保证鉴定结果的可靠性。
- 兰菲菲陈延冰李海霞杜丽尹爱华
- 关键词：STR
- 快速产前筛查发现48,XXXX和48,XXYY综合征各一例被引量：4
- 2015年
- 目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果 发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论 选取多个性别短串联重复序列位点AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在筛选性染色体非整倍体方面有较高的临床应用价值.
- 赵辉李海霞陈延冰卢建袁腾龙何天文
- 关键词：非整倍体
- 三等位基因的遗传关系分析1例被引量：1
- 2013年
- 1案例资料
魏某（疑父）、妻子卢某（母）和儿子（子）因出国公证要求进行亲子鉴定,确定父子亲子关系。1.1 DNA分型检验采用Chelex-100法分别提取上述3人新鲜血液、疑父与子的头发和口腔拭子的DNA,采用Identifiler复合扩增试剂盒（ABI公司,美国）、PowerplexTM16system（Promega公司,美国）荧光标记复合扩增试剂盒和STR-Typer 10G（科登公司,珠海）荧光复合扩增试剂盒进行检测。
- 李海霞李学刚兰菲菲杜丽卢建何天文尹爱华
- 关键词：法医物证学STR
