卢建
- 作品数：113 被引量：335H指数：10
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>
- 二代测序技术在东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用被引量：1
- 2021年
- 目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失区域为目标区域,在其上下游2 Mb区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,多重PCR和二代测序后选择有效SNP位点构建家系成员SNP单体型,确定夫妇携带致病的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增和多重PCR后,采用二代测序对胚胎――^SEA缺失区域直接测序和构建胚胎SNP单体型连锁分析进行植入前遗传学检测。Sanger测序验证――^SEA的二代测序结果。对正常和东南亚缺失型α地贫的胚胎进行了低深度的染色体非整倍性筛查。结果胚胎――^SEA缺失区域直接测序、胚胎SNP单体型连锁分析和Sanger测序结果显示,活检的12个囊胚中4个为正常(αα/αα),7个为东南亚缺失型α地贫(――^SEA/αα),1个为重型α地贫(――^SEA/――^SEA)。11个正常和东南亚缺失型α地贫囊胚中有8个为整倍体,3个为非整倍体。选择正常和发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩了1例健康婴儿。结论采用二代测序可对东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学检测,阻断了东南亚缺失型α地贫在该家系中的再发风险,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。
- 何天文周伟宁卢建李静姝陈创奇董云巧杜丽尹爱华
- 应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常
- 目的 研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.从而为产前诊断和遗传咨询提供医...
- 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉
- 关键词：稽留流产荧光原位杂交
- 文献传递
- 微阵列比较基因组杂交诊断Wolf综合征1例及文献复习被引量：1
- 2013年
- Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50 000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。
- 杜丽吴菁卢建
- 关键词：比较基因组杂交染色体核型分析文献复习骨骼畸形生长发育障碍
- Miller-Dieker综合征产前诊断1例被引量：3
- 2016年
- Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,
- 郭莉卢建陈汉彪王挺郑来萍任丛勉尹爱华
- 关键词：综合征产前诊断中枢神经系统异常常染色体遗传病胼胝体缺如小头畸形
- 1例10号染色体微缺失综合征病例报道
- 2016年
- 染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,aCGH）技术,可以检测到60kb以上的染色体缺失或重复,该项技术的应用,可以提高染色体异常的诊断率。本文报道1例成人10号染色体微缺失综合征。
- 王萍潘小英卢建
- 关键词：病例报道比较基因组杂交染色体缺失染色体异常微阵列芯片
- 130例胎儿侧脑室扩张与染色体异常关联性分析被引量：7
- 2015年
- 目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果 130例胎儿的染色体核型中,121例(93.1%)核型正常,9例(6.9%)核型异常;aCGH结果中,有11例(8.5%)结果异常。分组:Ⅰ孤立性侧脑室扩张组(72例);Ⅱ合并超声软指标组(27例);Ⅲ合并神经系统畸形组(15例);Ⅳ合并其他异常组(16例)。4组染色体异常率分别为2/72(2.8%)、6/27(22.2%)、0/15(0%)、1/16(6.25%)。4组差异有统计学意义(P=0.011);aCGH异常的比例分别为2/72(2.8%)、7/27(25.9%)、0/15(0%)、2/16(12.5%),4组差异有统计学意义(P=0.002);在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异(P=0.866),各组aCGH异常率无差异(P=0.488)。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率(P=0.487)及aCGH异常率(P=0.561)无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率(P=1.00)及aCGH异常率(P=0.838)无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。
- 王逾男赵馨卢建郭莉黄伟伟陈汉彪何天文尹爱华
- 关键词：侧脑室扩张产前诊断染色体核型分析ACGH
- 1例染色体1p36缺失综合征的产前诊断
- 2020年
- 1p36缺失综合征(OMIM#607872)是由1号染色体短臂末端片段缺失所导致的先天性出生缺陷,呈常染色体显性遗传,是最常见的染色体末端缺失综合征,在新生儿中的发生率约为1/5000[1,2]。1号染色体短臂3区6带片段长达30Mb,可导致该综合征的缺失区域差异较大。由于缺失片段的大小、位置以及涉及的基因不尽相同,其临床表现具有高度的个体差异性,主要包括发育迟缓智力障碍、肌张力减退、癫痫、视力问题、听力丧失、身材矮小、独特的面部特征、脑部发育异常、口面部裂口、先天性心脏缺陷、心肌病和肾功能异常[3]。虽然1p36缺失综合征国内外已有较多的报道,但在产前诊断领域的报道仍然较少。本研究应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列技术检出1p36.21-pter缺失胎儿,探讨1p36综合征的临床表现,强调其产前诊断的必要性。
- 任丛勉郑来萍卢建何轶群
- 关键词：听力丧失身材矮小产前诊断肾功能异常智力障碍
- 异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析被引量：11
- 2019年
- 目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出Hb Q-Thailand复合4.2缺失型HbH病4例,血红蛋白96～112g/L。检出Hb NewYork复合β地中海贫血3例,血红蛋白95～101g/L。检出HbE复合β地中海贫血4例,血红蛋白水平62～97g/L。检出HbE复合中国型Gγ+(Aγδβ)~0地贫2例,血红蛋白水平108～109g/L。结论不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大,是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。
- 杜丽秦丹卿王继成卢建张艳霞姚翠泽杜娜
- 关键词：异常血红蛋白地中海贫血血红蛋白E
- 基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物和检测试剂盒
- 本发明公开了一组增效型基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物和检测试剂盒。本发明在已有研究基础上在疾病相关染色体区域15q11‑13选择7个STR位点利用多重荧光PCR技术用于检测该区域患儿等位基因情况，结合该区域患...
- 张彦刘玲尹爱华丁红珂卢建
- 文献传递
- EDA基因外显子缺失所致外胚层发育不良家系的基因型研究及产前诊断被引量：1
- 2020年
- 目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测序确定缺失范围,并验证先证者母亲基因型,结合基因诊断结果对家系第三胎进行产前分子诊断.结果高通量测序发现先证者EDA基因第一外显子编码区缺失.染色体微阵列检测到X染色体存在约267 kb片段缺失,包含EDA基因第一外显子.断点PCR产物Sanger测序发现先证者存在267808 bp半合子缺失,母亲为杂合缺失携带者.胎儿产前分子诊断结果未发现存在该区域缺失.结论EDA基因第一外显子及上下游区域的缺失是导致先证者临床表现的主要原因,结合多种分子检测手段有助于明确因拷贝数目变异所致的遗传性疾病,并通过断点PCR的方法对该家系进行了快速的携带者验证及产前诊断,为该家庭的临床诊断和遗传咨询提供了遗传学证据.
- 丁红珂余丽华曾玉坤刘玲尹爱华卢建张彦兰菲菲
