时春燕
- 作品数：2 被引量：8H指数：1
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市重点实验室国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 妊娠期糖尿病母儿的诊治策略及其推广应用
- 杨慧霞郭晓蕙孙伟杰魏玉梅马京梅高雪莲董悦时春燕吴红花赵怿
- 妊娠期糖尿病对母儿健康的危害，正日益受到关注。然而，国外多年来使用的诊断策略和标准一直存在差异。国内应用亦各不相同。为改善妊娠期糖尿病母儿结局，该项目完成单位早在1993年即开始研究妊娠期糖尿病孕妇胎盘结构功能改变，羊水...
- 关键词：
- 关键词：妊娠期糖尿病代谢综合征
- HNF1B基因相关疾病临床表型分析被引量：8
- 2017年
- 目的 了解HNF1B基因相关疾病临床表型.方法 选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者（例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者）,胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变.以其为研究对象,回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果.结果 4例患者中,例1和例4自胎儿期起病,例2和例3分别于13岁和28岁起病;除例3外,其余3例患者均有不同程度的肾功能减退;例4尚表现有肾病综合征和糖尿,例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病,例3尚有糖尿病;仅例3有肾脏病家族史,其余3例患者均无肾脏病家族史;4例患者均有肾脏结构异常,包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声.3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声,伴或不伴肾脏囊肿;仅1例胎儿羊水过多;2例胎儿有肾脏病家族史.结论 HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性,肾脏受累最为常见,多表现为肾脏囊肿,儿童期会出现肾功能减退;胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能.
- 王芳姚勇杨慧霞时春燕张潇潇肖慧捷张宏文苏白鸽张琰琴郭冀帆丁洁
