俎明
- 作品数：4 被引量：16H指数：2
- 供职机构：北京大学肿瘤医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ERBB4基因突变与ERBB4蛋白表达在黏膜和肢端黑色素瘤中的临床意义被引量：2
- 2012年
- 目的分析中国黏膜和肢端黑色素瘤中ERBB4基因突变、ERBB4蛋白表达情况及临床意义。方法收集59例中国黑色素瘤患者(33例黏膜黑色素瘤,26例肢端黑色素瘤)组织标本,采用PCR扩增和基因测序法检测ERBB4基因第18～23外显子突变,免疫组化法检测ERBB4蛋白的表达。结果 ERBB4基因在黏膜黑色素瘤患者中突变率为12.1%(4/33),在肢端黑色素瘤中为7.7%(2/26);ERBB4蛋白在黏膜黑色素瘤中阳性率为84.8%(28/33),在肢端黑色素瘤中为76.9%(20/26)。ERBB4蛋白阳性表达患者的总生存期显著长于ERBB4蛋白阴性表达患者(P=0.011)。结论中国黏膜和肢端黑色素瘤患者的ERBB4基因突变率较高,检测ERBB4蛋白表达情况有助于判断其预后。
- 俎明孔燕斯璐梁龙代杰李强李强张虔男
- 关键词：恶性黑色素瘤ERBB4基因突变
- 53例国人肾透明细胞癌中PBRM1基因的突变分析被引量：1
- 2012年
- 目的分析Polybromo 1(PBRM 1)基因在国人肾透明细胞癌中的突变特点,探讨基因突变与临床病理特征和预后的关系。方法选取53例肾透明细胞癌患者,利用PCR结合直接测序的方法检测PBRM 1基因2～5号外显子、15～17号外显子的突变情况。分析PBRM 1基因突变与临床病理特征和预后的相关性。结果 53例样本中检测出PBRM 1基因突变14例,突变率为26%。突变较集中分布在第15、17外显子,第15外显子5例,第17外显子6例。PBRM 1基因突变组和无突变组的中位无进展生存期分别为5个月(95%CI:1.6～8.4个月)和14个月(95%CI:9.7～18.3个月),中位生存期分别为7个月(95%CI:2.6～11.4个月)和18个月(95%CI:5.6～30.4个月),差异均有统计学意义(P<0.05)。PBRM 1基因突变与性别、年龄、发病部位、分期及疾病控制率等无关(P>0.05)。结论中国人肾透明细胞癌中PBRM 1基因突变率较高,突变主要位于第15、17外显子。PBRM 1基因突变可能是肾透明细胞癌患者预后不良的危险因素。
- 李强孔燕毛丽丽梁龙徐蔚然迟志宏斯璐崔传亮盛锡楠代杰俎明张虔男郭军
- 关键词：肾透明细胞癌基因突变预后
- 43例中国人眼部恶性黑色素瘤cKit和BRAF基因突变分析被引量：12
- 2012年
- 目的分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况。方法收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方法检测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况。结果 cKit基因在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7%(5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仅为7.7%(1/13);在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变。结论 cKit基因在中国脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶向药物未来有可能为中国脉络膜恶性黑色素瘤患者带来新的希望。
- 孔燕梁龙斯璐代杰俎明张虔男郭军
- 关键词：BRAF基因突变靶向治疗
- 恶性黑色素瘤患者MGMT基因启动子甲基化研究被引量：1
- 2011年
- 目的分析中国恶性黑色素瘤患者MGMT启动子甲基化水平和蛋白表达的关系。方法通过MS-PCR方法检测44例恶性黑色素瘤患者MGMT启动子甲基化水平,免疫组化法检测MGMT蛋白的表达。结果 44例恶性黑色素瘤患者的MGMT启动子甲基化率为40.9%(18/44),MGMT启动子甲基化患者的MGMT蛋白表达率为27.8%(5/18),非甲基化患者的MGMT蛋白表达率为65.4%(17/26),MGMT启动子甲基化与MGMT蛋白的低表达有相关性(P=0.014)。结论在晚期恶性黑色素瘤中MGMT启动子甲基化可能降低MGMT蛋白的表达,提示可以通过分析晚期黑色素瘤患者MGMT基因启动子甲基化状态,预测患者对烷化剂类药物的敏感性,为实现个体化治疗提供理论和实践依据。
- 于玮玮孔燕代杰迟志宏斯璐崔传亮盛锡楠李思明毛丽丽俎明李强郭军
- 关键词：恶性黑色素瘤MGMT启动子甲基化烷化剂
