马俊芳
- 作品数：5 被引量：23H指数：3
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金安徽省卫生厅科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肯尼迪病的临床特点、发病机制和治疗进展被引量：7
- 2015年
- 肯尼迪病（Kennedy’s disease）又称脊髓延髓肌肉萎缩症 （ spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA），是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传下运动神经元变性疾病。其特征是缓慢进展的延髓、面部及四肢肌肉无力和萎缩。1968年由Kennedy等首先报道，致病基因定位于性染色体长臂近侧端（Xqll～12），主要是由于雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增所致。当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数过度扩增超过一定限度时即导致疾病发生，但具体致病机制尚未有统一定论。我们就肯尼迪病的临床特点、发病机制及诊断和治疗进展进行回顾和展望。
- 马俊芳崔丽英崔博
- 关键词：发病机制致病基因定位性连锁隐性遗传KENNEDY
- CyclinD1基因过表达慢病毒载体的构建和对神经干细胞增殖的影响被引量：3
- 2015年
- 目的:针对小鼠cyclinD1基因构建质粒并进行慢病毒包装,转染小鼠神经干细胞,检测其表达水平。方法:根据cyclinD1基因信息,采用DNA重组技术将Nestin promoter-Ccnd1基因插入plenti6慢病毒表达载体,重组获得慢病毒载体plenti-D1;经测序鉴定后,转染293T细胞生产病毒液,并检测病毒滴度。设立空白对照组、阴性病毒对照组及过表达慢病毒感染组。将病毒转染小鼠胚胎神经干细胞,经实时荧光定量PCR和western blot法分析转染前后3组cyclinD1表达情况,MTT法检测不同MOI值对神经干细胞增殖的影响。结果:测序结果证实cyclinD1基因正确插入载体中,成功构建小鼠cyclinD1基因过表达载体。实时荧光定量PCR结果显示过表达慢病毒感染组cyclinD1 mRNA较其他2组明显升高;Western Blot鉴定cyclinD1蛋白表达成功。plenti-D1的MOI值为10、20、50时均明显促进神经干细胞增殖。结论:cyclinD1基因慢病毒表达载体能感染小鼠胚胎神经干细胞,外源基因稳定表达。cyclinD1基因过表达能促进神经干细胞的增殖。
- 马俊芳崔博沈东超崔丽英
- 关键词：CYCLIND1过表达神经干细胞
- 急性脑出血患者外周血sFas和sFasL的变化及意义被引量：1
- 2011年
- 目的探讨急性脑出血(ACH)患者可溶性Fas(sFas)和可溶性Fas配体(sFasL)的变化与出血量、部位、形态及ACH病情变化的关系。方法 ACH患者60例为病例组,同期无脑血管疾病体检者30例为对照组。采用ELISA法测定血清sFas和sFasL,并按出血灶大小、部位、形状进行分组,比较各组之间sFas和sFasL差异。结果 ACH组6 h血清sFas低于对照组(P<0.01),24 h、2 d、7 d血清sFas高于对照组(P<0.01),ACH组6 h、24 h、2 d、7 d血清sFasL高于对照组(P<0.01),血清sFas和sFasL峰值与出血灶的大小、部位、形态有关(P均<0.01)。结论血浆sFas、sFasL的峰值高可能提示ACH患者的出血灶较大、形态不规则和预后较差。
- 王兆平王文静时鹏王前友潘健马俊芳吴蕾
- 关键词：脑出血SFASSFASL
- 应用ABCD3-I评分法预测短暂性脑缺血发作患者早期卒中风险被引量：12
- 2012年
- 目的 探讨应用ABCD3-I评分评估短暂性脑缺血发作（TIA）患者早期卒中风险。方法 分别采用ABCD2、ABCD3与ABCD3-I评分标准对107例TIA患者进行评分，并观察患者TIA后2d和7d内脑梗死的发生率。结果 ABCD2、ABCD3与ABCD3-I评分法预测2d内脑梗死风险的ROC曲线下面积（AUCROC）分别为0.61、0.66和0.71，预测7d内脑梗死风险的AUCROC分别为0.62、0.68和0.74。107例TIA患者2d内进展为脑梗死者13例（12.1％），7d内进展为脑梗死者24例（22.4％）。其中ABCD3-I评分0～3分的低危组患者17例，4～7分的中危组患者54例，8～13分的高危组患者36例，评分值越高TIA后短期内脑梗死发生率越高。除年龄因素外，ABCD3-I评分法中各个评分项目对TIA后2d和7d内脑梗死发生率均有明显影响（P〈0.05）。结论ABCD3-I评分法可更好地预测TIA后早期缺血性卒中风险，可作为常规应用于临床，指导TIA危险分层评价和治疗。
- 宋笑凯王文静李淮玉任明山吴蕾马俊芳
- 关键词：短暂性脑缺血发作脑梗死
- 肯尼迪病与肌萎缩侧索硬化F波的比较
- 目的肯尼迪病与以下运动神经元受累为主的肌萎缩侧索硬化患者临床鉴别较困难,既往研究多集中于临床表现、感觉神经传导和针极肌电图等的差异,关于两者F波特点差异的研究较少。本研究旨在探讨肯尼迪病与以下运动神经元受累为主肌萎缩侧索...
- 方佳崔丽英刘明生管宇宙李晓光马俊芳李大伟崔博沈东超
- 文献传递
