蔡美英
- 作品数：7 被引量：18H指数：3
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 遗传性共济失调的分子病理学研究进展被引量：4
- 2008年
- 蔡美英兰风华
- 关键词：共济失调动态突变
- MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用被引量：3
- 2008年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和位点特异性PCR分析。结果MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符：13例患者的运动神经元存活基因（SMN）1基因均呈纯合缺失，SMN2基因拷贝数的增加与SMA表型的严重程度（从Ⅰ型到Ⅲ型）存在显著性差异（P〈0．05）；31名患者父母SMN1基因1拷贝的人数为29（占93．5％），2拷贝的为2（占6．5％）；50名正常健康成人SMN1基因1拷贝的人数为1（占2．0％），2拷贝的为48（占96．0％）；SMA患者父母组和健康正常成人组之间的SMNl基因拷贝数存在显著性差异（P〈0．01）；10例胎儿中2例存在SMN1的纯合缺失。结论MLPA是一种准确可靠的SMA分子诊断新方法。
- 曾健柯龙凤邓小军蔡美英涂向东兰风华
- 关键词：运动神经元存活基因
- 一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析被引量：8
- 2009年
- 目的 对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法 采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定，应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子PCR-直接测序法对患者父母SMN基因进行拷贝数分析和点突变的证实，同时用200名正常人外周血进行相关位点对照研究。结果 患者具有1个拷贝的SMN1基因和1个拷贝的SMN2基因，在这个SMN1基因第230位密码子上存在1个未见报道的错义突变S230L（TCA→TTA）；父亲具有两个SMN1和两个SMN2拷贝，其中1个SMN1基因存在S230L突变；母亲具有1个SMN1拷贝，而SMN2基因是纯合缺失的。200名对照中未发现该位点突变。结论 在1个SMA家系中发现了1个新的SMN1基因点突变，即S230L，并准确分析了此家系各成员的SMN基因型。
- 曾健林炎鸿严爱贞蔡美英柯龙凤兰风华
- 关键词：脊肌萎缩症SMN基因突变分析
- 一个亨廷顿病家系的HTT基因诊断研究
- 2009年
- 亨廷顿病（huntington disease，HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变，临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退。病理上表现为选择性的皮层、尾状核、壳核神经元变性，受累神经元的细胞内可见到颗粒状或纤维丝样的包涵体。1993年发现的HD疾病基因。
- 蔡美英严爱贞曾健王水良朱忠勇兰风华
- 关键词：HTT病家系常染色体显性遗传神经元变性亨廷顿病
- 肝豆状核变性、亨廷顿病和遗传性共济失调的分子诊断方法研究
- 我们利用分子生物学技术，建立了肝豆状核变性、Huntington舞蹈病、遗传性共济失调三种遗传病的分子诊断方法。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilso...
- 蔡美英
- 关键词：遗传病肝豆状核变性亨廷顿病遗传性共济失调分子诊断
- 文献传递
- 肝豆状核变性分子诊断新方法研究
- 目的 建立对肝豆状核变性进行分子诊断新方法,并应用在临床上。方法 先循基因组途径,采用PCR-RFLP分析方法,检测中国人第一热点(R778L)及第二热点(T935M)突变。对无第一、二热点突变的,采用长链RT-PCR技...
- 蔡美英严爱贞柯龙凤富显果兰风华
- 关键词：肝豆状核变性WD基因分子诊断
- 文献传递
- 肝豆状核变性分子生物学研究进展被引量：3
- 2010年
- 肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样。WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即-种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运。所有WD患者都有ATP7B基因突变。目前国际上已被检测的有300多种突变。WD临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法,并进行症状前诊断或产前诊断。
- 蔡美英兰风华
- 关键词：肝豆状核变性分子生物学
