严爱贞
- 作品数：70 被引量：62H指数：5
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金南京军区医学科技创新课题福建省重点科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律农业科学更多>>
- Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断被引量：2
- 2009年
- 目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，设计扩增阻滞突变系统（amplification reractory mutation system，ARMS）引物，在60名无关对照中进行突变筛查。结果在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变，即COL1A1基因第1441位（位于第52外显子，P30）发生了GAT→CAT改变，使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代（D1441H）；其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变，而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同。ARMS分析显示，在60个无关对照中均未检测到D1441H突变。查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库，未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道。结论建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法，并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变。
- 柯龙凤郑林文谢海花严爱贞朱忠勇兰风华
- 关键词：成骨不全基因突变分子诊断
- 产前诊断中羊水个体Amelogenin基因座X片段缺失一例被引量：1
- 2015年
- 目前,由常染色体STR位点和Amelogenin基因组成的商品化试剂盒已被广泛应用于个体识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立。而将其应用于产前遗传病诊断的报道则较少,本实验室是国内最早将亲子鉴定实验中的16个STR位点用于遗传病产前分子诊断,在检测羊水样本的STR位点排除母体DNA污染的同时,判断突变基因的来源,发现新生突变。
- 严爱贞郑德柱林宇翔曾健兰风华
- 关键词：产前诊断羊水STR位点遗传病诊断X片
- 脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定
- 目的 建立一套运动神经元生存(SMN)基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症(SMA)家系的价值.方法 采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略,用PCR一限制性片段长度多态性(RFLP)、位点特异性PCR、...
- 曾健林炎鸿严爱贞兰风华
- 关键词：脊肌萎缩症运动神经元生存基因
- 文献传递
- 脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定被引量：2
- 2012年
- 目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系，以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略，用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）和T克隆测序技术对2个SMA家系共7个成员行SMN基因微小突变分析。结果用MLPA和T克隆测序技术检测家系A的SMA患者有1个拷贝的SMN1基因，其第228位密码子上存在1个无义突变L228X，该突变来源于患者父亲；家系B的SMA患者父亲有2个SMN1基因，其中1个SMN1基因存在移码突变22_23insA。其余家系成员均为有1个SMN1基因拷贝的SMA携带者。结论建立的SMN微小突变检测体系成功鉴定了2个SMN微小突变，为SMA家系的遗传咨询提供了可靠依据。
- 曾健林炎鸿严爱贞兰风华
- 关键词：系谱运动神经元
- 脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定
- 2013年
- 目的分析脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)可变剪接表达类型。方法采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达。结果构建健康人外周血cDNA53个T克隆,测序结果显示4个T克隆均有140bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),为FMR1内含子9的一部分,生物信息学比对显示该片段上下游具有4个经典的剪接信号,可能为新的隐匿外显子。巢式PCR显示健康人多种组织cDNA中普遍存在该片段。杂种小基因剪接试验显示该片段可通过可变剪接,与上游的外显子9和下游的外显子10同时出现在体外培养真核细胞的成熟mRNA中。结论该研究发现人FMR1基因的新型隐匿外显子,丰富了人FMR1基因可变剪接的内容,也为进一步研究可变剪接与脆性X综合征发病机制之间的关系和脆性X智力障碍1蛋白的功能奠定了基础。
- 郭小艳富显果严爱贞廖娟张朵柯龙凤兰风华
- 关键词：FMR1基因可变剪接脆性X综合征
- 脆性X智力障碍1基因一个新型可变剪接外显子的鉴定
- 已证实脆性X智力障碍基因1（FMR1）存在多种可变剪接方式,但其具体的功能仍未明确.在对一个疑似脆性X综合征家系的分子诊断过程中,应用常规PC、R检测其FMR1基因CGG重复数,并应用长链RT-PCR的方法扩增FMR1基...
- 富显果张朵张晓柯龙凤严爱贞朱忠勇兰风华
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因可变剪接
- 文献传递
- 一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析被引量：8
- 2009年
- 目的 对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法 采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定，应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子PCR-直接测序法对患者父母SMN基因进行拷贝数分析和点突变的证实，同时用200名正常人外周血进行相关位点对照研究。结果 患者具有1个拷贝的SMN1基因和1个拷贝的SMN2基因，在这个SMN1基因第230位密码子上存在1个未见报道的错义突变S230L（TCA→TTA）；父亲具有两个SMN1和两个SMN2拷贝，其中1个SMN1基因存在S230L突变；母亲具有1个SMN1拷贝，而SMN2基因是纯合缺失的。200名对照中未发现该位点突变。结论 在1个SMA家系中发现了1个新的SMN1基因点突变，即S230L，并准确分析了此家系各成员的SMN基因型。
- 曾健林炎鸿严爱贞蔡美英柯龙凤兰风华
- 关键词：脊肌萎缩症SMN基因突变分析
- 一种新的高通量检测脆性X综合征三核苷酸异常扩展的分子诊断方法
- 目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/16...
- 严爱贞富显果郭小燕兰风华
- 关键词：脆性X综合征高通量
- 一个肾上腺脑白质营养不良家系的ABCD1基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良（ALD）患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断。方法从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA；应用RT-PCR技术，首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析，寻找突变位点，再通过PCR和直接测序等方法进一步确证该突变位点；同时对该家系其他成员的相应基因组DNA进行ABCD1基因分析。结果先证者的ABCD1基因第656（G1、657（A）位碱基缺失．造成移码突变fsR89，可以确诊为ALD。该家系其他成员基因突变分析结果为：先证者表弟存在与先证者相同的突变，为ALD半合子；先证者的母亲、小姨、表妹均为ALD携带者；先证者姐姐为ABCD，正常基因型。结论在中国人ALD患者中发现了1个新的ABCD1基因突变（fsR89），ABCD1基因突变分析是诊断X—ALD最可靠的方法。
- 王志红曹芳莉严爱贞谢海花廖娟颜水堤兰风华
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病ABCD1基因分子诊断
- 球形细胞脑白质营养不良携带者的GALC基因微小突变的鉴定
- 目的 对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析。方法 采用长链RT-PCR、基因组PCR和测序技术等分别从DNA和RNA水平双途径...
- 林炎鸿王志红严爱贞兰风华
- 文献传递
