柯龙凤
- 作品数：34 被引量：42H指数：3
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金福建省自然科学基金福建省重点科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律农业科学更多>>
- MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用被引量：3
- 2008年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和位点特异性PCR分析。结果MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符：13例患者的运动神经元存活基因（SMN）1基因均呈纯合缺失，SMN2基因拷贝数的增加与SMA表型的严重程度（从Ⅰ型到Ⅲ型）存在显著性差异（P〈0．05）；31名患者父母SMN1基因1拷贝的人数为29（占93．5％），2拷贝的为2（占6．5％）；50名正常健康成人SMN1基因1拷贝的人数为1（占2．0％），2拷贝的为48（占96．0％）；SMA患者父母组和健康正常成人组之间的SMNl基因拷贝数存在显著性差异（P〈0．01）；10例胎儿中2例存在SMN1的纯合缺失。结论MLPA是一种准确可靠的SMA分子诊断新方法。
- 曾健柯龙凤邓小军蔡美英涂向东兰风华
- 关键词：运动神经元存活基因
- 亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用
- 为探讨亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用,超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水,提取羊水细胞基因组DNA。在对相关疾病基因(X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因、脊肌萎缩症SMV1基因和DMD基因)进行检测前,先对羊水细...
- 严爱贞曾健柯龙凤王志红黄梁浒兰风华
- 关键词：产前诊断羊水
- 文献传递
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病，主要侵犯肾上腺和脑白质等器官，根据临床表现Hugo 等将其分为9型：MRI 正常的无症状型、...
- 柯龙凤
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因基因突变真核表达
- 文献传递
- 一起死亡事故中难辨尸体的个体基因识别被引量：3
- 2006年
- 目的对某地一起死亡事故中难辨认尸体进行个体基因识别。方法从遇难者尸体取深部肌肉和软骨组织少许。对部分组织进行常规病理检查。从尸体组织提取基因组DNA,采用荧光多重PCR技术,扩增尸体基因组DNA的16个短串联重复序列(STR)基因座。将遇难者STR基因型与父母的STR基因型进行比对,确定遇难者的家庭归属。结果常规病理检查示部分肌肉组织结构完全破坏,但软骨组织结构尚完整。肌肉组织基因组DNA的凝胶电泳呈3种类型:基本无降解、部分降解、完全降解。只有部分肌肉组织DNA可用于确定STR基因型,所有软骨的DNA样本均可用于STR-PCR。结论以STR基因型分析为基础的亲子鉴定技术是确定事故遇难者身份的有效方法。对腐烂尸体的STR分析而言,尸体软骨组织是首选。
- 兰风华郑德柱黄梁浒柯龙凤涂向东程烽王志红王水良张朵庄岳鹏董荔红
- 关键词：DNA指纹法DNA聚合酶链反应
- 过氧化物酶体病的分子生物学研究
- 过氧化物酶体(peroxisome)是真核细胞的一个重要的细胞器,参与体内多种物质的代谢(如植烷酸的α-氧化、长链脂肪酸的β-氧化、DHA 的合成等)。过氧化物酶体病是一组因单个或多个过氧化物酶体功能受损而产生的遗传性疾...
- 兰风华王志红柯龙凤谢海花涂向东朱忠勇
- 关键词：分子诊断产前诊断
- 文献传递
- 肾上腺脑白质营养不良蛋白的结构及ABCD1基因突变对其影响的生物信息学研究
- 王志红谢海花颜水堤黄梁浒柯龙凤兰风华
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良
- 福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性被引量：6
- 2008年
- 曾健郑徳柱柯龙凤王水良严爱贞兰风华
- 关键词：法医物证学短串联重复序列遗传多态性等位基因频率
- 人核受体hLRH-1不同变异体在多种肿瘤组织和细胞系中的表达
- 2007年
- 目的:初步分析人核受体hLRH-1不同变异体在多种肿瘤组织和细胞系中的表达。方法:常规RT-PCR法分析hLRH-1v1和hLRH-1在肝癌等多种肿瘤组织和HepG2等肿瘤细胞系中的表达情况,实时定量PCR法分析hLRH-1v1,hLRH-1和hOct4在HepG2,SMMC-7721和BEL-7402三株肝癌细胞系的表达水平。结果:hLRH-1v1的表达见于所有检测的12种类型肿瘤和8种恶性肿瘤细胞系,hLRH-1的表达则仅在12种类型肿瘤中的6种肿瘤组织中可检测到,但8种恶性肿瘤细胞系均为hLRH-1阳性表达;在HepG2,SMMC-7721和BEL-7402三株肝癌细胞系中hLRH-1v1和hOct4的表达呈正相关。结论:hLRH-1v1在肿瘤中广泛表达,可能在维持肿瘤干细胞的自我更新中发挥重要作用。
- 邓小军王水良兰风华柯龙凤黎成金曾志勇
- 关键词：变异体肿瘤基因表达分析
- Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断被引量：2
- 2009年
- 目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，设计扩增阻滞突变系统（amplification reractory mutation system，ARMS）引物，在60名无关对照中进行突变筛查。结果在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变，即COL1A1基因第1441位（位于第52外显子，P30）发生了GAT→CAT改变，使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代（D1441H）；其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变，而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同。ARMS分析显示，在60个无关对照中均未检测到D1441H突变。查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库，未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道。结论建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法，并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变。
- 柯龙凤郑林文谢海花严爱贞朱忠勇兰风华
- 关键词：成骨不全基因突变分子诊断
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状前分子诊断被引量：2
- 2008年
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，X．ALD）是一种主要侵犯大脑、肾上腺等器官的遗传性疾病。该病的致病基因定位于Xq28，称为ABCD1基因。X—ALD患者一旦发病，往往产生不可逆的神经系统症状，尤以儿童大脑型的预后最差，发病后的平均生存时间仅为3年左右，
- 王志红黄梁浒柯龙凤兰风华
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断症状前ABCD1基因致病基因定位神经系统症状
