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金淼

作品数：36 被引量：69H指数：5
供职机构：中日友好医院更多>>
发文基金：卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 24篇期刊文章
  • 10篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 34篇医药卫生

主题

  • 9篇基因
  • 6篇帕金森
  • 6篇帕金森病
  • 6篇综合征
  • 6篇家系
  • 6篇共济失调
  • 5篇多系统萎缩
  • 4篇突变
  • 4篇小脑
  • 4篇小脑共济失调
  • 4篇脊髓小脑共济...
  • 3篇血浆
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇染色体隐性遗...
  • 3篇表型
  • 3篇常染色体
  • 3篇常染色体隐性
  • 3篇常染色体隐性...
  • 2篇血管

机构

  • 35篇中日友好医院
  • 2篇山东大学
  • 1篇北京大学
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 35篇金淼
  • 24篇王康
  • 19篇顾卫红
  • 14篇王国相
  • 11篇焦劲松
  • 8篇段晓慧
  • 6篇郝莹
  • 5篇汪仁斌
  • 5篇陈园园
  • 5篇张瑾
  • 4篇杜皓萍
  • 4篇王晓工
  • 3篇郭改会
  • 3篇王丽
  • 3篇薛爽
  • 3篇张沛然
  • 3篇乔亚男
  • 3篇张鑫
  • 2篇张子义
  • 2篇魏坤

传媒

  • 8篇中日友好医院...
  • 3篇中华神经科杂...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇中华老年心脑...
  • 2篇中华中医药杂...
  • 2篇2005年北...
  • 2篇中华医学会第...
  • 1篇中国神经免疫...
  • 1篇中风与神经疾...
  • 1篇中国中药杂志
  • 1篇北京大学学报...
  • 1篇中国医刊
  • 1篇中国现代神经...
  • 1篇中国卒中杂志
  • 1篇2014北京...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2024
  • 2篇2022
  • 2篇2021
  • 2篇2019
  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 3篇2015
  • 5篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
  • 1篇2010
  • 1篇2009
  • 1篇2007
  • 2篇2006
  • 4篇2005
  • 3篇2004
  • 1篇2003
  • 1篇2002
  • 1篇2000
共 36 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究被引量：2
2005年
目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive ear-ly-onset Parkinson’s disease,AREP)家系的关系。方法对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturing high-performance liquidchromatography,DHPLC)进行突变检测,阳性结果标本进行基因测序。结果所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变,另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性,且患者均有环境毒物接触史。结论PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病。
金淼焦劲松顾卫红王康邹海强陈彪王国相
关键词：常染色体隐性遗传PARKIN基因环境因素
特鲁索综合征致急性多发性脑梗死4例(附文献复习)被引量：1
2021年
目的:分析以急性多发性脑梗死为主要表现的特鲁索(Trousseau)综合征的临床及影像学特征。方法:回顾分析2019年6月~2020年12月中日友好医院神经内科收治的4例以急性多发性脑梗死为表现的Trousseau综合征患者的临床资料,并结合文献报道分析该病临床和影像特征。结果:4例患者中男3例,女1例;发病年龄62~79岁;均患肺腺癌。2例病程中再发脑梗死;3例患者D-二聚体明显升高;颅脑MRI均表现急性多发性脑梗死,其中2例伴脑转移瘤、3例脑外转移;2例伴有静脉系统血栓;3例予低分子肝素抗凝治疗。结论:急性多发性脑梗死是Trousseau综合征的一种表现,对于不符合单支动脉供血区的急性多发性脑梗死,病因需考虑恶性肿瘤所致高凝状态;肿瘤晚期患者易并发Trousseau综合征。
王璐秦姝竹张佩瑶王康金淼
关键词：血栓栓塞脑梗死
同型半胱氨酸与脑血管疾病被引量：3
2000年
金淼
关键词：同型半胱氨酸脑血管疾病高HCY血症
DBS治疗帕金森病的双相异动症
＜正＞目的:探讨DBS治疗帕金森病双相异动症的疗效及发生机制。对象:3例明确诊断的帕金森病患者,表现严重的双相异动症。方法:描述3例具有双相异动症的PD患者临床特征、诊断治疗经过,左旋多巴负荷试验及DBS术后程控经验。结...
田宏王康金淼甄雪克于炎冰
文献传递
多系统萎缩随访分析及其中医证型与生存期的相关性研究被引量：5
2018年
目的:对多系统萎缩(MSA)患者进行生存分析,并研究中医证型是否为该病生存期的预后因素。方法:对82例多系统萎缩患者进行电话随访,统计患者生存期及死亡原因,分析中医证型与生存期的相关性。结果:共完成随访64例,患者平均生存期(8.76±0.74)年,其中死亡患者50例,死亡原因主要为肺部感染及呼吸衰竭27例(54%)、猝死8例(16%)、多脏器衰竭8例(16%)、泌尿系感染4例(8%),不同中医证型间生存期比较无显著差异。结论:多系统萎缩患者最常见的死亡原因为肺部感染及呼吸衰竭,中医证型不是影响多系统萎缩生存期的预后因素。
张沛然邹忆怀顾卫红王康金淼王伟钢郭改会
关键词：多系统萎缩中医证型预后
线粒脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床、病理和线粒体DNA突变分析被引量：1
2009年
目的能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一，该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode，MELAS）患者的临床、病理特征，分析线粒体DNA突变，望能有助于提高对该病的认识、改进青年卒中的诊治。 方法回顾分析15例临床特征和骨骼肌病理符合MELAS的患者。分析线粒体脱氧核糖核酸（mitochondrial DNA，mtDNA）突变，多聚酶链反应（polymerase chain reaction，PCB）后直接测序分析mtDNA热点突变，并对未发现热点突变的患者进行全mtDNA序列分析。 结果15例患者的临床表现以头痛和卒中样发作、癫痫发作为主要表现，病灶以皮层尤其枕叶、顶叶为多，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MBI）有一定特征，生化检查发现血乳酸、乳酸／丙酮酸比值升高，肌酶轻度升高，病理上以破碎红纤维（ragged-red fibers，BBF）和细胞色素C氧化酶（cytochrome C oxidase，COX）／琥珀酸脱氢酶（Succinate dehydrogenase，SDH）蓝染纤维为主要特征，电镜下显示线粒体增多，线粒体内包涵体。11例由亮氨酸转运核糖核酸（mitochondrial tRNA for leucine，MTTL1，tBNA1）基因突变导致，细胞色素C氧化酶亚单位3（Cytochrome c oxidase subunit Ⅲ，C05）基因9469C／T突变，线粒体ATP合成酶亚单位8（Subunit 8 of mitochondrial ATP synthase，ATP8）基因8489A／G突变和细胞色素C氧化酶亚单位1（Cytochrome c oxidase subunit 1，COI or MTC01）基因6255T／0突变各1例，1例患者无任何mtDNA突变。结论MELAS是青年期卒中重要原因之一，肌肉活检是临床诊断的主要手段，mtDNA突变分析尤其是热点突变（MTTL1＊3245G和MTTL1＊5271C）分析对于确诊有重要价值。
王康焉传祝王国相焦劲松张永庆金淼顾卫红
关键词：MELAS综合征
毛细管电泳片段分析与克隆测序在三核苷酸重复动态突变检测中的应用研究
目的三核苷酸重复疾病(triplet repeat disease,TRD)是指致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数在细胞减数分裂过程中发生动态突变,引起异常扩展而致病的一组遗传病。我们针对脊髓小脑共济失调(spinocer...
顾卫红陈园园郝莹张瑾金淼王康
文献传递
帕金森病患者出现冻结步态的危险因素分析
2024年
目的探讨帕金森病(PD)患者出现冻结步态(FOG)的危险因素。方法选取2019年7月至2022年7月中日友好医院收治的52例PD患者为研究对象,根据是否合并FOG将研究对象分为FOG组(合并FOG,14例)和非FOG组(未合并FOG,38例)。比较分析非FOG组与FOG组患者的临床特征与影像学特征。比较分析非FOG组与FOG组患者的基底前脑功能连接。采用多因素logistic回归方法分析PD患者出现FOG的独立影响因素。结果FOG组患者的国际运动障碍学会统一帕金森病评定量表Ⅱ(MDS-UPDRSⅡ)评分高于非FOG组,差异有统计学意义(P<0.05),且Meynert基底核(Ch4)与双侧中扣带回、中央前回及辅助运动区的功能连接低于非FOG组。多因素logistic回归分析结果显示,MDS-UPDRSⅡ评分、Ch4功能连接是PD患者出现FOG的独立影响因素(P<0.05)。结论MDS-UPDRSⅡ评分升高、Ch4功能连接减弱为PD患者出现FOG的独立影响因素。
周知于洪伟焦劲松谢晟金淼
关键词：帕金森病冻结步态
MJD家系报道:最短的致病CAG重复等位基因与特殊表型
MJD/SCA3为一种遗传性进行性神经系统变性病,表现为小脑共济失调,眼外肌麻痹,不同程度的锥体和锥体外系症状及周围神经病变。迄今为止,在临床上根据发病年龄,病程和伴发症状可将其分为5种亚型:1型:最为严重,发病早,除了...
顾卫红王康金淼王国相
文献传递
脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析被引量：7
2012年
目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白（TBP）基因CAG重复序列，琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物；对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测，并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析，发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37／50、36／45、38／52、38／53、36／54次，长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异，以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17，说明该病在中国人群中较为罕见；通过对5例患者的临床表型进行分析，初步认为国人SCA17存在临床变异。
张瑾郝莹顾卫红陈园园王国相王康金淼段晓慧
关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变
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