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POEMS综合征三例临床特征、神经电生理及病理分析被引量：2: 2015年; POEMS综合征又称Takatsuki综合征、Crow－Fukase综合征和骨硬化性骨髓瘤，是一种以多发性周围神经病变（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌病变（endocrinopathy）、; 孙青盛望汪仁斌董明睿段晓慧严莉罗杰张麟伟张伟赫李珺焦劲松刘尊敬; 关键词：POEMS综合征神经电生理 CROW-FUKASE综合征病理分析多发性周围神经病变

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状被引量：3: 2009年; 腓骨肌萎缩症（charcot marie tooth disease,CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累，多年前被归属于遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。自1991年发现由17号染色体短臂11．2区（17p11．2）1．5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A．; 段晓慧顾卫红王国相; 关键词：腓骨肌萎缩症遗传性运动感觉神经病基因学常染色体显性单基因遗传病

统一多系统萎缩评估量表与多系统萎缩病程的相关性分析: 目的研究多系统萎缩(MSA)患者的临床评估量表与病程的相关性。方法总结122例符合Gilman诊断标准的多系统萎缩病例的临床资料,采用统一多系统萎缩评估量表(Unified Multiple System Atrophy...; 顾卫红王国相杨斯柳王康段晓慧; 文献传递

周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床和神经电生理特征被引量：2: 2012年; 目的探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT)lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分析其神经电生理特征。结果 21例患者中,10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMTl型表现,另外11例呈不典型性,如仅有头晕、合并听力障碍、上肢姿势性震颤、反复发作性肢体无力、伴有小脑性共济失调及癫疒间等。10例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,15例患者运动单位电位时限延长。神经传导存在广泛异常,所有患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失。结论 PMP22重复突变阳性的CMTlA患者具有较高的临床异质性,其电生理特点为肌电图呈神经源性损害,感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢,神经电生理检查对CMT1A的诊断很重要。; 汪仁斌严莉段晓慧毛坤孙少杰董明睿焦劲松王国相; 关键词：夏科-马里-图斯病肌电图神经传导

统一多系统萎缩评估量表与病程的相关性分析被引量：8: 2008年; 目的研究多系统萎缩（MSA）患者的临床评估量表与病程的相关性。方法总结122例符合Gilman诊断标准的多系统萎缩患者的临床资料，采用统一多系统萎缩评估量表（UMSARS）进行评估，并应用Spearman等级相关分析方法进行量表评分与病程的相关性统计学分析。结果122例多系统萎缩患者男女比例为1．7：1，病程（2．8±1．6）年；其中50例（41％）符合“可能的”MSA诊断标准，72例（59％）符合“很可能的”MSA诊断标准；MSA—P型35例占29％，MSA．C型73例占60％，MSA-P＋C叠加型5例占4％，MSA-A型9例占7％。统计学分析显示UMSARS总分、UMSARS-Ⅰ和UMSARS-Ⅱ评分均与病程呈正相关关系，Spearman等级相关系数分别为0．368、0．266和0．392，均P〈0．01；校正的等级相关系数分别为0．360、0．257和0．385，均P〈0．01。结论MSA临床表现复杂多样，分型中应包括MSA—P＋C叠加型。UMSARS评分可较好地反映MSA的病程进展，对于研究MSA的临床特征和病程具有重要意义。; 顾卫红王国相杨斯柳王康段晓慧; 关键词：多系统萎缩疾病严重程度指数量表病程进展

桥本脑病临床、影像学、病理学特点及诊治分析(附1例报告并文献复习)被引量：5: 2016年; 目的探讨桥本脑病(Hashimoto’s encephalopathy,HE)的发病机制、临床、影像学和病理学特点及预后。方法回顾性分析1例经临床和病理证实的HE患者的临床资料及治疗和预后情况。结果该患者表现为卒中样发作,伴快速进展的认知功能障碍和癫痫;血清抗甲状腺抗体显著增高,头颅MRI可见双颞叶内侧、海马及左基底节区、放射冠多发斑片状长T1、长T2以及FLAIR高信号,白质为主,增强扫描无强化效应。MRS提示病灶区Cho峰略升高,NAA峰稍降低,Lac峰和Lip峰升高。脑组织病理结果示反应性胶质细胞增生,小血管周围淋巴细胞浸润,存在类空泡样及髓鞘崩解改变。经糖皮质激素冲击及口服维持治疗,症状及影像学明显好转。结论 HE是一种伴有抗甲状腺抗体水平增高、临床表现多样、激素治疗有效的脑病综合征,影像学可见皮质或皮质下异常病灶,病理学无特异性改变。; 段晓慧张伟赫洪闻刘尊敬焦劲松; 关键词：桥本脑病抗甲状腺抗体影像学病理学糖皮质激素

脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析被引量：7: 2012年; 目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白（TBP）基因CAG重复序列，琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物；对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测，并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析，发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37／50、36／45、38／52、38／53、36／54次，长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异，以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17，说明该病在中国人群中较为罕见；通过对5例患者的临床表型进行分析，初步认为国人SCA17存在临床变异。; 张瑾郝莹顾卫红陈园园王国相王康金淼段晓慧; 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变

中枢神经系统及皮肤B型淋巴瘤一例: 2007年; 临床资料患者，男性，43岁，主因“四肢进行性无力萎缩1年，头痛、大小便障碍1个月”于2005年5月25日入院。患者于2004年4月发现左小腿后部胀闷不适，走路拖地。5月出现左肩酸胀不适。7月逐渐出现左上肢无力伴肌肉萎缩。10月左下肢走路不稳加重，呈跛行。2005年2月，患者出现四肢大关节游走性疼痛，程度剧烈，间断发作，无关节红肿。右下肢也出现无力，但可坚持行走。; 段晓慧王康张永庆; 关键词：中枢神经系统左上肢无力关节游走性疼痛皮肤大小便障碍肌肉萎缩

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征: 2022年; 目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。; 郝莹段晓慧金淼王康顾卫红; 关键词：脊髓小脑共济失调系谱

腓骨肌萎缩症常见致病基因PMP22、MFN2和Cx32突变研究: 目的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)具有高度的临床变异性和遗传异质性。目前已有近40个CMT致病基因被定位,30多个基因被克隆,基因检测已成为CMT诊断、鉴别和分型不可或缺的...; 段晓慧顾卫红王国相郝莹汪仁斌王康陈园园金淼孙少杰; 文献传递

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段晓慧

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