赵锋
- 作品数：19 被引量：15H指数：2
- 供职机构：厦门大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
- 中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析被引量：1
- 2014年
- 目的MY01E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征（SRNS），该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MY01E基因突变及其特点。方法2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系，共9例肾脏病患者，选取其中4例先证者为研究对象，对照人群为59例尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3mL，提取基因组DNA；PCR扩增MY01E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列；应用DNA直接测序法进行MY01E基因突变分析。结果在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MY01E基因变异；根据对美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库的检索，其中1个MY01E基因杂合变异（IVS21-85G〉A）首次在该研究的1个先证者中被检出，且该变异在59例正常对照人群中未检出，表明它是MY01E基因突变；另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布，均为MY01E基因多态性。生物信息学分析提示IVS21．85G〉A突变不导致MY01E基因剪切位点改变，为非致病性突变。结论MY01E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因。
- 赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变汉族人
- 多层螺旋CT在小儿气管支气管狭窄中的诊断价值被引量：3
- 2020年
- 目的探讨多层螺旋CT(MSCT)在小儿气管支气管狭窄中的诊断价值。方法选取厦门大学附属妇女儿童医院2015-2017年收治的气管支气管狭窄患儿55例,均经MSCT检查,分析其影像学特征。结果气管型支气管4例,支气管桥1例,先天性气管支气管软化10例,血管环发育异常压迫软化5例,支气管肺发育不良2例,气管支气管异物导致气道狭窄13例,支气管内膜炎15例,闭塞性毛细支气管炎5例。血管环发育异常压迫软化、支气管桥主要见于中央气道狭窄;支气管肺发育不良及闭塞性毛细支气管炎主要发生于段或段以下支气管,余各类气管支气管的狭窄既可影响中央气道,也可发生在段或段以下支气管,同时气道狭窄可以造成肺内不同或相同的影像学表现。先天性病因及后天性病因所致气管支气管狭窄的性别比较,差异无统计学意义(P>0.05);两者月龄比较,差异有统计学意义(P<0.001),先天性病因所致气管支气管狭窄以≥6个月患儿为主。结论 MSCT在小儿气管支气管狭窄中的诊断价值较高,可评估气管支气管狭窄的情况,并对病因的定性有一定的参考价值,可为临床早期诊断及治疗提供指导。
- 郭俊男赵锋马小敏张杰
- 关键词：气管狭窄支气管儿童多层螺旋CT
- 二代测序诊断散发性Alport综合征1例及文献复习被引量：1
- 2016年
- 目的探讨应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断散发性Alport综合征的可行性。方法收集1例无家族性血尿和慢性肾衰竭家族史、拟诊Alport综合征的9岁男童的临床资料，采集患儿及其父母外周静脉血3 mL，提取基因组DNA，应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因及Sanger测序验证，并进行基因突变分析和文献复习。结果患儿1岁起病，表现为血尿、蛋白尿，间歇性肉眼血尿，逐渐进展至肾病水平蛋白尿；8岁7个月发现双耳感音神经性聋，临床拟诊为Alport综合征。在患儿COL4A4基因上发现3578-1G〉A及3967 C〉T（Q1323X）复合杂合致病突变，3578-1G〉A突变来自父亲，3967 C〉T突变来自母亲。该患儿确诊为常染色体隐性遗传型Alport综合征。结论对于临床拟诊的散发性Alport综合征，可应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行明确诊断。
- 李莉王思王思赵锋聂晓晶黄隽
- 关键词：ALPORT综合征COL4A5基因
- 中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果 在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C（D93D）、IVS6-181G＞A、718C＞ T（L240F）、1678A＞ G（T560A）、IVS16-35A＞G、IVS18 ＋48T＞A、IVS19＋ 38G＞A和IVS25＋13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
- 赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明
- 关键词：肾病综合征激素耐药突变汉族
- 不同饱和度脂肪酸与足细胞损伤关系及损伤机制被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨不同饱和度脂肪酸与足细胞损伤的关系及相应的损伤机制。方法不同饱和度脂肪酸（棕榈酸、油酸、20碳5烯酸）分别干预足细胞，MTT法测足细胞存活率、免疫荧光检测足细胞骨架，从而判断足细胞是否损伤；Western印迹检测p38、细胞外信号调节激酶（ERK）1/2和氨基末端激酶（JNK）变化，RT-PCR检测COX-2和TNF-α，探讨相应损伤机制。结果经脂肪酸处理10 h，饱和脂肪酸棕榈酸组和对照组的细胞存活率分别为（66.96±2.41）%和（90.95±5.37）%（P〈0.05）；棕榈酸组丝状肌动蛋白（F-actin）较其他实验组减少；棕榈酸组p38、ERK1/2和JNK磷酸化水平升高，棕榈酸组与对照组的p-p38/p38、p-ERK/ERK和p-JNK/JNK差异均存在统计学意义（P〈0.05）；棕榈酸组COX-2和TNF-α表达升高，与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。4-8 h期间，单不饱和脂肪酸油酸可提高足细胞存活率。结论饱和脂肪酸棕榈酸可损伤足细胞，MAPK信号通路介导该损伤过程， MAPK信号通路中的p38、ERK1/2和JNK出现活化，并介导炎症因子COX-2和TNF-α产生；不饱和脂肪酸油酸可短期提高足细胞活力。
- 丁晓华聂晓晶李莉马雷杨勇辉赵锋谢婷婷张勇
- 关键词：肾疾病足细胞高脂血症游离脂肪酸棕榈酸
- 父源性单亲二倍体致Alport综合征一例
- 陈丽珠黄隽王思李政李莉聂晓晶赵锋余自华
- 非典型溶血尿毒综合征汉族儿童补体基因变异分析被引量：2
- 2017年
- 目的 探讨非典型溶血尿毒综合征（aHUS）汉族儿童补体基因致病变异检出率及其特点.方法 收集自1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS患儿11例,均为汉族,男9例,女2例,年龄为1岁4月龄至13岁.应用靶序列捕获和二代测序法对11例aHUS患儿10个补体基因（CFH、MCP、CFI、CFB、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3、CFHR4和CFHR5）所有外显子及每个外显子5＆#39;端及3＆#39;端各25 bp序列进行捕获测序;筛选基因变异后应用PCR和Sanger测序法进行验证;根据氨基酸保守性、蛋白质的结构功能和6种功能预测软件对基因变异的致病性进行分析.结果 11例aHUS患儿中有3例检测到2个致病变异：CFB 221G＞A（R74H）及CFHR5 242C＞T（P81L）,其中例3、例9检出CFB基因致病变异,例3父母未检测出该变异,例9父亲尿检正常,携带CFB 221G＞A杂合变异;例2检出CFHR5基因致病变异,其父亲尿检正常,携带CFHR5 242C＞T杂合变异;CFH、MCP、CFI、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3和CFHR4基因致病变异检出率为0.结论 1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS汉族儿童补体基因致病变异检出率为3/11,CFB是致病变异检出率最高的基因.
- 易翠莉赵锋邱红珠王腊梅黄隽聂晓晶余自华
- 关键词：血小板减少急性肾功能不全
- 3岁以下小儿行低剂量CT定量检测中Karl迭代重建的应用效果及对肺内容纳气体量和密度的影响
- 2023年
- 目的探讨3岁以内小儿行低剂量CT定量检测中Karl迭代重建的应用效果及对肺内容纳气体量和密度的影响。方法回顾性分析2019年1月—2022年1月厦门大学附属妇女儿童医院收治的80例临床中疑似诊断为呼吸系统疾病的3岁以下小儿作为研究对象。采用随机数字表法将研究对象随机分为观察组(40例)采用低剂量CT定量检测,并对观察组收集的图像进行以滤波反投影(FBP)算法与Karl迭代重建技术重建图像,对照组(40例)采用常规剂量CT定量检测,并对对照组收集的图像利用FBP算法进行重建。对两组使用的有效辐射剂量(ED)进行计算,同时测量比较迭代重建技术重建图像与FBP算法重建的图像中的全肺平均肺密度(MLD)和全肺容积(LV)的差异情况,并对比支气管分叉水平的主动脉、胸腺、竖脊肌及前胸壁皮下脂肪噪声值(SD)的平均值与图像质量的差异。结果观察组平均管电流、CTDIvol、DLP及ED分别为(34.26±1.33、3.42±0.97、19.94±3.47、30.27±0.07)均低于对照组(140.64±3.39、7.44±1.76、126.94±6.69、1.92±0.21),差异有统计学意义(P<0.05),观察组ED与对照组比较降低86.73%;观察组MLD、LV、SD(637.14±11.37、361.64±19.77、7.11±1.20)趋势低于对照组(658.94±13.68、373.61±22.69、9.67±2.06,P<0.05),观察组与对照组研究对比SD减少约24.68%;观察组图像质量评价评分情况高于对照组(P<0.05),其中观察组5分人数占比为50%高于对照组22.50%,观察组Karl迭代重建提升了图像质量。结论低剂量CT能有效地定量地测定婴幼儿的MLD、LV结果。Karl迭代重建法可以有效地改善CT的定量分析精度,减少噪声并改善图像质量达到最佳。
- 张宗根黄鑫赵锋井清清
- 关键词：小儿肺密度肺容积低剂量
- 不同饱和度脂肪酸与足细胞损伤关系及损伤机制
- 聂晓晶丁晓华李莉马雷杨勇辉赵锋谢婷婷张勇
- 儿童体表淋巴管瘤的磁共振影像诊断被引量：2
- 2019年
- 目的探讨儿童体表淋巴管瘤的磁共振影像学表现,评价磁共振影像诊断在儿童体表淋巴管瘤的价值,提高对淋巴管瘤的影像诊断水平。方法回顾性分析2014年1月~2018年12月年经手术或穿刺病理证实的的儿童体表淋巴管瘤42例的磁共振影像。结果单纯囊性淋巴管瘤26例,海绵状淋巴管瘤9例,血管淋巴管瘤7例。40例均表现为多房囊性结构,2例表现为单囊结构;18例病例可见液液平面;7例见血管穿行征;4例可见血管挤压征;20例表现为混杂信号,22例表现为长T1长T2信号;颈部及腋下大部分淋巴管瘤呈侵袭性生长,四肢及头皮肿物呈爬行性生长。结论儿童体表淋巴管瘤磁共振影像具有一定的特征,磁共振对儿童淋巴管瘤的诊断有重要的价值,能准确判断病灶的范围,对临床手术评估及内科治疗具有重要的意义。
- 郭俊男赵锋马小敏黄新发
- 关键词：儿童淋巴管瘤体表磁共振成像
