余自华
- 作品数：142 被引量：327H指数：11
- 供职机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程文化科学农业科学更多>>
- 良性家族性血尿研究进展被引量：4
- 2017年
- 良性家族性血尿又称薄基底膜肾病，由COL4A3或COL4A4基因单杂合突变所致。在儿童期，良性家族性血尿患者预后良好，仅表现为血尿，不伴蛋白尿，肾功能正常；在成年期，部分良性家族性血尿患者可出现蛋白尿、高血压、慢性肾衰竭、终末期肾脏病，表现为＂非良性＂预后。对于良性家族性血尿患者需长期随访，每1～2年评估1次是否存在高血压、蛋白尿和肾功能损害，并视病情应用血管紧张素转换酶抑制剂，以延缓肾衰竭的发生。
- 余自华李政
- 关键词：薄基底膜肾病
- 肾小球疾病伴大量腹水小儿肾穿刺的护理
- 2003年
- 目前肾穿刺活检已成为肾脏疾病明确诊断、指导治疗和判断预后的一种重要手段。肾小球疾病伴有大量腹水患儿。大多病情危重，并常伴肾功能不全；俯卧位时常有腹部不适且肾脏滑动度大，肾穿刺难度大、护理要求高。我科对4例肾小球疾病伴大量腹水小儿采用自动同步负压肾穿装置进行肾穿刺。取得良好效果，未发生严重并发症，现将护理报告如下。
- 曹惠琴刘丽珍余自华
- 关键词：肾穿刺活检腹水肾小球疾病护理小儿腹部不适
- 溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的对溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行膜辅助蛋白(MCP)基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异(IVS9-78G>A),1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCP基因多态性(IVS9-78G>A)可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。
- 唐向国叶礼燕余自华任榕娜陈光明王承峰夏桂枝黄隽黄俊景聂晓晶
- 关键词：溶血尿毒综合征基因突变
- 核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征
- 2018年
- 原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期肾脏病（end stage renal disease, ESRD）。近年来研究发现核孔蛋白（nucleoporins, Nups）基因NUP107、NUP93和NUP205变异可导致SRNS 。现简述核孔蛋白基因变异所致肾病综合征（nephrotic syndrome, NS）的临床病理特点、核孔蛋白基因及其功能、核孔蛋白基因变异分析、核孔蛋白基因变异导致NS的发病机制及核孔蛋白基因变异分析的意义。
- 王萍余自华
- 关键词：原发性肾病综合征基因变异分析核孔蛋白激素耐药型肾病综合征激素敏感型肾病综合征终末期肾脏病
- 动态血压监测对小儿肾实质性高血压检出的临床价值被引量：1
- 1998年
- 肾性高血压是肾小球肾炎（ＧＰ）常见的临床表现之一。早期发现和有效治疗高血压对ＧＰ的治疗质量有重要的临床意义。由于偶测血压（ＯＢＰ）值变异性大，临床常出现对高血压漏诊情况。本文采用２４小时动态血压（ＡＢＰ）和ＯＢＰ测量方法对５２例ＧＰ患儿进行测量结果对...
- 任榕娜陈新河侯建萍陈新民余自华
- 关键词：高血压肾性
- 激素联合环孢素A与单独激素治疗儿童激素耐药型肾病综合征的疗效比较
- 目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激...
- 易玲余自华任榕娜黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明
- 散发性儿童激素耐药型肾病综合征NPHS2基因突变被引量：15
- 2004年
- 目的 分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点。方法 研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人。应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPHS2基因突变。结果 发现1例患儿为1082T>C突变,该突变引起NPHS2基因编码蛋白podoein第361位亮氨酸变成脯氨酸,而检测对照人群106条染色体,未发现1082T>C。此外,还发现6种NPHS2基因多态性,分别为288C>T、ⅣS3-46C>T、ⅣS3-21C>T、IVS7-74C>G、954T>C和1038A>G。结论 首次证实了中国儿童散发性SRNS存在NPHS2基因突变,其发生率为4.3％(1／23);且1082T>C为新发现的突变,ⅣS3-46C>T和ⅣS3-21C>T为新发现的多态性。
- 余自华丁洁黄建萍姚勇肖慧捷张敬京刘景城杨霁云
- 关键词：基因突变IVS激素耐药DNA序列变性高效液相色谱
- 原发性肾病综合征激素耐药机制探讨
- 第一部分 家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因的分析 目的 原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童最常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固...
- 余自华
- 关键词：肾病综合征激素耐药NPHS2PODOCIN细胞表面表达单倍体
- 文献传递
- 中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果 在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C（D93D）、IVS6-181G＞A、718C＞ T（L240F）、1678A＞ G（T560A）、IVS16-35A＞G、IVS18 ＋48T＞A、IVS19＋ 38G＞A和IVS25＋13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
- 赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明
- 关键词：肾病综合征激素耐药突变汉族
- 父源性单亲二倍体致Alport综合征一例
- 陈丽珠黄隽王思李政李莉聂晓晶赵锋余自华
