黄隽
- 作品数：56 被引量：116H指数：5
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程化学工程更多>>
- 父源性单亲二倍体致Alport综合征一例
- 陈丽珠黄隽王思李政李莉聂晓晶赵锋余自华
- 非典型溶血尿毒综合征汉族儿童补体基因变异分析被引量：1
- 2017年
- 目的 探讨非典型溶血尿毒综合征（aHUS）汉族儿童补体基因致病变异检出率及其特点.方法 收集自1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS患儿11例,均为汉族,男9例,女2例,年龄为1岁4月龄至13岁.应用靶序列捕获和二代测序法对11例aHUS患儿10个补体基因（CFH、MCP、CFI、CFB、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3、CFHR4和CFHR5）所有外显子及每个外显子5＆#39;端及3＆#39;端各25 bp序列进行捕获测序;筛选基因变异后应用PCR和Sanger测序法进行验证;根据氨基酸保守性、蛋白质的结构功能和6种功能预测软件对基因变异的致病性进行分析.结果 11例aHUS患儿中有3例检测到2个致病变异：CFB 221G＞A（R74H）及CFHR5 242C＞T（P81L）,其中例3、例9检出CFB基因致病变异,例3父母未检测出该变异,例9父亲尿检正常,携带CFB 221G＞A杂合变异;例2检出CFHR5基因致病变异,其父亲尿检正常,携带CFHR5 242C＞T杂合变异;CFH、MCP、CFI、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3和CFHR4基因致病变异检出率为0.结论 1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS汉族儿童补体基因致病变异检出率为3/11,CFB是致病变异检出率最高的基因.
- 易翠莉赵锋邱红珠王腊梅黄隽聂晓晶余自华
- 关键词：血小板减少急性肾功能不全
- 大病医保下对慢性肾功能衰竭患儿的管理和随访
- 慢性肾功能衰竭是危及儿童生命的重要疾病之一，我国有1/3患儿在保守治疗阶段被放弃治疗，随防率低。其主要原因是治疗费用高，治疗经费不足。随着国家社会医疗保障制度的完善，特别是2012年8月国家发改委、卫生部等六部委联合制定...
- 黄隽余自华陈新民金红梅
- 汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异被引量：2
- 2009年
- 近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。
- 王晶晶付荣叶礼燕陈新民余自华任榕娜黄隽王承峰陈光明黄俊景
- 关键词：激素耐药型肾病综合征NPHS2基因WT1基因汉族
- 中国汉族非典型溶血尿毒综合征患儿补体基因突变分析
- 易翠莉赵锋李莉黄隽聂晓晶余自华
- 中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿WT1基因突变分析
- 目的原发性肾病综合征(PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),预后差。近年来遗传学研...
- 杨勇辉余自华黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明任榕娜
- 中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析
- 目的：本研究旨在分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童MYO1E基因突变及其特点.方法：研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3ml,提...
- 赵锋杨勇辉黄隽聂晓晶余自华
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变分析
- 颞叶癫痫儿童海马组织BDNF表达和临床意义
- 研究目的 癫痫是儿童常见的慢性神经系统疾病，经药物治疗后仍有20～30%的患儿成为难治性癫痫，其中颞叶癫痫（TLE）约占34%。在难治性TLE患儿中60%-70%的手术治疗效果满意，海马硬化组织病理显示海马齿状回颗粒细胞...
- 黄隽
- 关键词：颞叶癫痫儿童海马组织BDNF
- 文献传递
- 早产儿气质类型的临床调查被引量：13
- 2008年
- 目的探讨无脑损伤早产儿气质类型,旨在了解早产因素是否影响早产儿气质,为早期干预提供临床依据。方法选择无异常分娩史、头颅CT除外脑损伤早产儿61例(早产儿组),设正常足月顺产儿35例为对照组(足月儿组),分别对两组对象进行出生后6个月气质调查。早产儿气质测试采用美国Carey等编制的标准化量表。气质分为5个类型,即平易型(E型)、麻烦型(D型)、启动缓慢型(S型)、中间偏平易型(I-E型)和中间偏麻烦型(I-D型),统计时将I-E型与E型合并E型,I-D型与D型合并为D型。结果两组气质分类结构比差异有统计学意义(t=15.17,P<0.01)。早产儿组E型17例(占27.9%)、D型34例(占55.7%)、S型10例(占16.4%),D型、S型占比例较高。足月儿组E型24例(占68.6%)、D型8例(占22.9%)、S型3例(占8.5%),E型占比例较高。结论早产儿气质D型及S型多于对照组,E型明显少于对照组,早产因素可影响婴儿的气质,早产儿由于过早脱离母体,神经系统发育受到影响,引起与足月儿气质上的差异,适时的早期教育值得提倡。
- 任榕娜黄隽王承峰黄铃沂
- 关键词：婴儿早产气质
- 一种新型自动负压式肾活检装置在儿童中的应用被引量：1
- 2011年
- 目的探讨一种操作简便、成功率高、并发症少、价格较低廉的自动负压式肾活检技术在儿童肾穿刺中的应用。方法收集1998年1月至2010年7月应用自动负压式肾活检装置进行儿童肾穿刺1068例,年龄8个月至17岁,将其中2006年7月至2010年7月10～17岁的247例患儿(男161例,女86例,中位年龄14岁),与同期应用自动切割式活检装置,年龄相近的184例(男111例,女73例,中位年龄15岁)患儿进行成功率、并发症、取材满意率及费用比较。结果 1068例中穿刺成功1034例,成功率96.8%。肾小球平均(24.5±14.5)个,肉眼血尿发生率2.9%(31例),均为一过性。无严重并发症。自动负压组247例中穿刺成功240例,成功率97.2%,肾小球平均为(24.6±13.4)个,5例出现一过性肉眼血尿(2.1%)。肾穿刺术后48h内超声复查肾周血肿(24.3%,均为小血肿,直径<3.0cm)。自动切割组184例中穿刺成功175例,成功率95.1%,肾小球平均为(13.7±6.7)个,肾穿刺术后48h内超声复查肾周血肿(23.0%,直径均<3.0cm),除2例(1.1%)出现一过性肉眼血尿外,无其他明显不良反应。自动负压组与自动切割组比较穿刺成功率、肉眼血尿发生率、肾周血肿发生率差异均无统计学意义(P均>0.05),但自动负压组比自动切割组所取肾小球均数较高,差异有统计学意义(P<0.001)。结论自动负压式肾活检装置与自动切割式活检装置的穿刺成功率与并发症相似,但自动负压式肾活检装置的取材显著较多,更能满足病理诊断的需要。自动负压式肾活检装置价格较低廉,适合国情,易于推广。
- 陈建余自华黄隽林华铿陈新民谢福安高信祥郑丰
- 关键词：穿刺术儿童
