王朝荣
- 作品数：6 被引量：22H指数：3
- 供职机构：苏州大学更多>>
- 发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- E33.两种基因突变导致抗凝血酶缺乏症的分子机制
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- 文献传递
- 三个遗传性抗凝血酶缺乏症家系基因与表型分析被引量：2
- 2013年
- 抗凝血酶（AT）为血浆中存在的主要天然抗凝血物质，主要抑制凝血酶活性，对其他丝氨酸蛋白酶（如凝血因子Ⅸa、Ⅺa、Ⅻa）以及纤溶酶、胰蛋白酶和激肽释放酶等的活性也有抑制作用，
- 孙玲余自强王朝荣张威曹丽娟阮长耿
- 关键词：表型分析凝血酶活性基因家系丝氨酸蛋白酶抗凝血物质
- E35.48例汉族血友病B患者的基因分析
- 王朝荣余自强孙玲张威阮长耿
- 文献传递
- 51例获得性血栓性血小板减少性紫癜患者的临床研究被引量：8
- 2014年
- 目的分析获得性血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者的临床特征、治疗策略及转归。方法回顾性分析51例获得性TTP患者的临床资料。采用GraphPadPrism5软件对数据资料进行分析。结果51例患者中男17例、女34例，中位年龄41（13-90）岁；仅18例（35．29％）表现为典型五联征，以血小板减少（100．00％）、微血管病性溶血性贫血（92．16％）、神经精神症状（88．24％）较为多见，而发热（72．55％）及肾脏损害（70．59％）相对少见。37例患者进行血浆血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTSl3）活性检查，其中31例（83．78％）ADAMTSl3活性〈5％。36例（70．59％）患者治疗有效，血浆置换和血浆输注有效率为72．3％。15例（29．41％）患者死亡，8例（22．22％）复发。死亡患者发病年龄、治疗前总胆红素水平均高于治疗有效患者[（50．1±18．9）岁对（37．5±14．5）岁，P=0．008；（63．7±39．7）μmol／L对（43．3±23．5）μmol／L，P=0．036]，而体温、白细胞数、血红蛋白、血小板计数、血肌酐及LDH差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TTP患者的诊断依赖临床资料综合分析。血浆ADAMTSl3活性检测有助于TTP的临床诊断。血浆置换疗效较好，联合糖皮质激素、免疫抑制剂、利妥昔单抗可进一步降低病死率及复发率。高龄及总胆红素增高患者预后欠佳。
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- 关键词：紫癜血栓性血小板减少性血管性血友病因子裂解蛋白酶血浆置换
- 40例血友病乙患者的基因分析及发病机制研究被引量：5
- 2013年
- 血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传学咨询奠定基础。2009年6月-2012年6月收集血友病乙男性患者40例,均根据临床表现、血浆凝血因子IX活性检测及家族史等资料确诊。常规方法收集患者及亲属血样,分离血细胞和血浆,提取DNA,用聚合酶联反应(PCR)扩增结合直接测序法分析先证者的F9基因的所有外显子及其侧翼序列,并将测序结果和国际F9基因突变数据库进行比对,发现突变后排除多态性。结果表明,对40例HB患者基因分析共发现34种基因突变,突变类型包括插入框移突变2种,无义突变6种,剪切位点的突变2种,错义突变24种,其中29种突变为已报道的突变类型,5种突变在国际上未见报道。34种突变中发生在信号肽序列的有2种,前肽及γ-羧基化结构域的有7种突变,表皮生长因子样结构域有7种,活化肽区域有3种,丝氨酸蛋白酶催化结构域有15种突变。结论:40例HB患者的基因分析表明F9基因突变具有明显的异质性,且错义突变仍是目前F9基因的主要突变方式,与重型HB有更密切的联系。F9基因突变所常见的外显子部位与他们编码的氨基酸在蛋白行使功能时所起的作用有关。直接进行基因测序及短串联重复序列连锁分析将会对血友病乙的携带者诊断及产前诊断提供了一种快速、准确的诊断方法。
- 王朝荣余自强孙玲张威苏健白霞阮长耿
- 关键词：血友病乙基因突变基因诊断
- 乙型血友病患者的治疗进展被引量：7
- 2013年
- 乙型血友病（HB）是一种由于血浆凝血因子IX（FIX）质或量的异常所致的遗传性出血性疾病。凝血因子IX基因突变是其致病根源。目前，依靠凝血因子替代治疗仍是HB的主要治疗，但存在使用不便、抑制物产生和疾病传播等不足，因此基因治疗成为彻底治愈血友病患者的理想方法。目前，腺相关性病毒（AAV）和慢病毒载体成为基因治疗的优先选择载体，但仍有很多困难需要克服，如FIX水平表达不足以预防出血或诱发效应T细胞攻击基因靶细胞，尤其是特异针对AAV抗原的攻击，因此，寻求更具有安全性的非病毒载体逐渐被研究者认识。近几年关于AAV病毒载体在人体试验中取得了一定的成功，但仍存在安全性等问题，基因治疗的方法仍需进一步的研究，以达到完全治愈血友病的目的。
- 王朝荣余自强阮长耿
- 关键词：乙型血友病基因治疗
