孙玲
- 作品数：10 被引量：28H指数：3
- 供职机构：莱芜市人民医院更多>>
- 发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- E35.48例汉族血友病B患者的基因分析
- 王朝荣余自强孙玲张威阮长耿
- 文献传递
- 小剂量CAG与MA方案治疗老年急性髓系白血病的临床疗效对比被引量：9
- 2018年
- 目的:比较小剂量CAG与MA方案治疗老年急性髓系白血病的临床疗效。方法:回顾分析2012年9月至2016年9月本院收治的83例老年急性髓性白血病患者的临床资料,依据化疗方案不同,分为CAG和MA 2组;CAG组36例患者给予小剂量CAG方案,而MA组47例给予MA方案。对比研究2组患者的临床疗效(完全缓解率、部分缓解率、未缓解率)、血清细胞因子(IL-6,IL-17,TGF-β)、不良反应(骨髓抑制、感染、胃肠道反应、出血)、化疗预后指标(2年内死亡率、中位生存时间、最短生存时间)。结果:在临床疗效方面,CAG组完全缓解率、部分缓解率与MA组相比,差异无统计学差异(P>0.05);CAG组血清细胞因子(IL-6,IL-17,TGF-β)水平明显高于MA组(P<0.05);CAG组骨髓抑制、感染、出血等不良反应发生率明显低于MA组(P<0.05),2组胃肠道反应发生率无统计学差异;2组的2年内生存率、中位生存时间和最短生存时间无明显统计学差异(P>0.05)。结论:对老年急性髓系白血病患者,相比传统化疗术式MA方案,小剂量CAG方案能保证临床疗效和患者生存率,减少不良反应发生,优势显著。
- 王丽娟吴希锋孙玲庄伟宋强
- 关键词：MA方案老年急性髓性白血病临床疗效对比
- 抗凝血酶缺乏症的分子机制及研究进展被引量：2
- 2013年
- 抗凝血酶（AT）是人体内最重要的抗凝物质之一，通过抑制凝血酶及其他凝血因子的活性维持机体止血平衡。长期以来的基础与临床研究已证实AT、缺乏是易栓症遗传性危险因素之一，在亚裔人群中尤为突出。现就抗凝血酶缺乏症的分子机制及最新研究进展进行综述。
- 孙玲余自强
- 关键词：分子结构基因突变
- MiR-543对人白血病细胞株K562增殖与凋亡的调控及其机制研究被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨miR-543对人白血病细胞株K562增殖与凋亡的调控作用及其机制。方法:选择2018年2月-2018年9月在本院接受治疗的CML患者46例(男性27例,女性19例)作为CML组,同时选择30例同期体检健康者作为对照组。利用Lipofectamine 2000脂质体将miR-543模拟物(mimic)及阴性对照mimic转染至K562细胞后,应用CCK8方法检测miR-543对K562细胞增殖的影响,荧光素酶报告法分析miR-543对Wnt基因的靶向关系,流式细胞术检测miR-543对白血病细胞凋亡影响,Western blot方法检测Wnt、β-catenin、BCL-2、C-Myc及BAX表达水平。结果:慢性髓系白血病患者的miR-543水平显著低于健康对照组(P <0.05);miR-543 mimic组的miR-543的表达水平显著高于空白对照组(P <0.05);miR-543 mimic组的Wnt基因mRNA水平显著低于空白对照组(P <0.05)。miR-543 mimic可降低Wnt野生质粒的荧光素酶表达水平(P <0.05);miR-543 mimic对Wnt突变质粒的荧光素酶表达水平无抑制作用(P <0. 05)。miR-543 mimic组K562细胞增殖水平显著低于空白对照组及阴性对照scramble mimic组(P <0. 05)。miR-543 mimic组K562细胞凋亡水平显著高于空白对照组及阴性对照scramble mimic组(P <0. 05)。miR-543 mimic组细胞的Wnt、β-catenin、BCL-2及C-Myc蛋白水平均显著低于空白对照组及阴性对照(scramble mimic)组(P <0.05);miR-543 mimic组的BAX蛋白水平高于空白对照组及阴性对照(scramble mimic)组(P <0.05)。结论:miR-543可靶向Wnt蛋白,抑制Wnt信号通路活性,从而抑制白血病细胞的增殖能力,提高细胞凋亡水平。
- 孙玲鹿军李弹弹门丽杰李传翠
- 关键词：白血病K562细胞WNT信号通路
- E33.两种基因突变导致抗凝血酶缺乏症的分子机制
- 孙玲余自强王朝荣张威曹丽娟阮长耿
- 文献传递
- 三个遗传性抗凝血酶缺乏症家系基因与表型分析被引量：2
- 2013年
- 抗凝血酶（AT）为血浆中存在的主要天然抗凝血物质，主要抑制凝血酶活性，对其他丝氨酸蛋白酶（如凝血因子Ⅸa、Ⅺa、Ⅻa）以及纤溶酶、胰蛋白酶和激肽释放酶等的活性也有抑制作用，
- 孙玲余自强王朝荣张威曹丽娟阮长耿
- 关键词：表型分析凝血酶活性基因家系丝氨酸蛋白酶抗凝血物质
- 40例血友病乙患者的基因分析及发病机制研究被引量：5
- 2013年
- 血友病乙(Hemophilia B,HB)为X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病机制多为凝血因子IX(F9)基因突变致凝血因子IX缺乏或结构功能的异常。本研究对40例明确诊断为血友病乙的男性患者进行基因序列分析以寻找其分子发病机制并为遗传学咨询奠定基础。2009年6月-2012年6月收集血友病乙男性患者40例,均根据临床表现、血浆凝血因子IX活性检测及家族史等资料确诊。常规方法收集患者及亲属血样,分离血细胞和血浆,提取DNA,用聚合酶联反应(PCR)扩增结合直接测序法分析先证者的F9基因的所有外显子及其侧翼序列,并将测序结果和国际F9基因突变数据库进行比对,发现突变后排除多态性。结果表明,对40例HB患者基因分析共发现34种基因突变,突变类型包括插入框移突变2种,无义突变6种,剪切位点的突变2种,错义突变24种,其中29种突变为已报道的突变类型,5种突变在国际上未见报道。34种突变中发生在信号肽序列的有2种,前肽及γ-羧基化结构域的有7种突变,表皮生长因子样结构域有7种,活化肽区域有3种,丝氨酸蛋白酶催化结构域有15种突变。结论:40例HB患者的基因分析表明F9基因突变具有明显的异质性,且错义突变仍是目前F9基因的主要突变方式,与重型HB有更密切的联系。F9基因突变所常见的外显子部位与他们编码的氨基酸在蛋白行使功能时所起的作用有关。直接进行基因测序及短串联重复序列连锁分析将会对血友病乙的携带者诊断及产前诊断提供了一种快速、准确的诊断方法。
- 王朝荣余自强孙玲张威苏健白霞阮长耿
- 关键词：血友病乙基因突变基因诊断
- 51例获得性血栓性血小板减少性紫癜患者的临床研究被引量：8
- 2014年
- 目的分析获得性血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者的临床特征、治疗策略及转归。方法回顾性分析51例获得性TTP患者的临床资料。采用GraphPadPrism5软件对数据资料进行分析。结果51例患者中男17例、女34例，中位年龄41（13-90）岁；仅18例（35．29％）表现为典型五联征，以血小板减少（100．00％）、微血管病性溶血性贫血（92．16％）、神经精神症状（88．24％）较为多见，而发热（72．55％）及肾脏损害（70．59％）相对少见。37例患者进行血浆血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTSl3）活性检查，其中31例（83．78％）ADAMTSl3活性〈5％。36例（70．59％）患者治疗有效，血浆置换和血浆输注有效率为72．3％。15例（29．41％）患者死亡，8例（22．22％）复发。死亡患者发病年龄、治疗前总胆红素水平均高于治疗有效患者[（50．1±18．9）岁对（37．5±14．5）岁，P=0．008；（63．7±39．7）μmol／L对（43．3±23．5）μmol／L，P=0．036]，而体温、白细胞数、血红蛋白、血小板计数、血肌酐及LDH差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TTP患者的诊断依赖临床资料综合分析。血浆ADAMTSl3活性检测有助于TTP的临床诊断。血浆置换疗效较好，联合糖皮质激素、免疫抑制剂、利妥昔单抗可进一步降低病死率及复发率。高龄及总胆红素增高患者预后欠佳。
- 孙玲余自强步云文苏健王朝荣曹丽娟白霞王兆钺阮长耿
- 关键词：紫癜血栓性血小板减少性血管性血友病因子裂解蛋白酶血浆置换
- 106例获得性血栓性血小板减少性紫癜患者临床分析被引量：1
- 2019年
- 目的 分析血栓性血小板减少性紫癜(TTP)患者的临床特征,治疗情况以及疾病转归.方法 回顾性分析2007年1月-2015年6月确诊及登记的106 例获得性TTP患者的临床资料,探讨影响预后的临床因素.结果 106 例获得性TTP患者,男女比例1:2.21,中位年龄40.5 岁;其中以典型"五联征"为首发表现者占总数18.9%,几乎所有患者在入院时均存在微血管病性溶血性贫血和血小板减少;大部分获得性TTP与自身免疫紊乱有关,但病因不明;美罗华可以大大降低患者死亡率及复发率.结论 TTP病死率高,早期诊断及治疗可以明显改善预后.
- 胡芳孙玲苏健余自强
- 关键词：美罗华
- 60例血栓性血小板减少性紫癜患者的临床研究
- 孙玲余自强
