李梅
- 作品数:23 被引量:137H指数:5
- 供职机构:中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金:国家高技术研究发展计划国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生自动化与计算机技术文化科学电子电信更多>>
- 区域老年健康管理信息共享服务平台总体架构
- 面向全部老年人口和人生老龄化阶段,以全部老年健康间题和医疗保健需求为导向,以信息技术和互联网技术为支撑,以老年保健对象为核心,以家庭为基本服务单元,以社区为老年健康管理中心,建立以老年健康档案为核心,以健康评估和健康风险...
- 李梅尹岭
- 关键词:健康档案
- 文献传递
- Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析
- 2008年
- 目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3~4岁,非渐进性,30~50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10~13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。
- 杨淑芝孙勍刘铁城刘达根周成勇李梅张欣康东洋戴朴袁慧军杨伟炎
- 关键词:USHER综合征突变分析单核苷酸多态
- 开创大健康时代、跨越健康数字鸿沟
- 我们的医疗卫生和健康保障事业需要变革。随着我国社会、经济发展,居民疾病谱发生重大变化,国民疾病负担日趋沉重,医学本源已经回归到预防为主、保障健康,新的服务模式不断涌现是,服务内容和服务边界也在不断扩展和延伸;与健康相关的...
- 李梅尹岭
- 关键词:云计算
- 文献传递
- 小剂量利妥昔单抗对NMO-ON患者血清AQP-4抗体的影响及疗效观察
- 徐全刚赵朔李梅赵杰陈霆隽魏世辉
- 1190例非综合征型耳聋患者GJB2基因突变序列分析
- 目的分析1190例 NSHI 患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上...
- 于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎
- 关键词:GJB2基因突变非综合征型耳聋
- 视神经蛛网膜下腔增宽病因学分析
- 目的 探讨视神经蛛网膜下腔增宽的临床表现,分析视神经蛛网膜下腔增宽的原因,为临床诊断、治疗提供依据。设计回顾性病例系列。方法 回顾性分析2014 年12 月至2015 年11 月在解放军总医院神经眼科住院的24 例患者(...
- 李梅徐全刚魏世辉
- 中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233~235delC突变频率分析被引量:23
- 2006年
- 目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233~235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233~235位点的C缺失突变,对各地区233~235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例(17.01%)发现有233~235delC突变,其中纯合突变69例(7.52%),杂合突变87例(9.49%).正常对照204例,发现杂合突变2例(0.98%),未发现纯合突变.各地区233~235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233~235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异(x2=35.422,P<0.001);南北方地域差异较大,不同地区人群233~235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异(x2=17.998,P<0.05).
- 于飞戴朴韩东一曹菊阳康东洋刘新张昕李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎吴柏林
- 关键词:基因突变听力受损者
- 中国农村三级医疗服务网络建设:理论与实践
- 本文从农村卫生服务载体——农村三级医疗卫生服务网络建设入手,根据农村卫生现状和广大农民健康保障需求,三年来深入我国不同经济发展水平、不同地域农村进行实地调研和试点经验总结分析,提出了新医改指导方向下我国农村三级医疗卫生服...
- 尹岭李梅
- 关键词:农村医疗卫生服务农民健康保障卫生服务网络
- 文献传递
- 视神经蛛网膜下腔增宽病因学分析
- 目的:探讨视神经蛛网膜下腔增宽的临床表现,分析视神经蛛网膜下腔增宽的原因,为临床诊断、治疗提供依据。设计回顾性病例系列。方法:回顾性分析2014年12月至2015年11月在解放军总医院神经眼科住院的24例患者(45只眼)...
- 李梅魏世辉徐全刚
- 开创大健康时代、跨越健康数字鸿沟
- 我们的医疗卫生和健康保障事业需要变革。随着我国社会、经济发展,居民疾病谱发生重大变化,国民疾病负担日趋沉重,医学本源已经回归到预防为主、保障健康,新的服务模式不断涌现,服务内容和服务边界也在不断扩展和延伸;与健康相关的多...
- 李梅尹岭
- 关键词:云计算
- 文献传递