戴朴
- 作品数：388 被引量：1,813H指数：28
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术农业科学更多>>
- SLC26A4基因突变患者人工耳蜗植入效果分析被引量：6
- 2020年
- 目的探讨SLC26A4基因突变患者人工耳蜗植入后听力及言语康复效果。方法回顾性分析2007年7月至2015年7月在解放军总医院聋病分子诊断中心行基因检测并在耳鼻咽喉头颈外科行人工耳蜗植入手术的314例患者临床资料,包括突变基因、植入年龄、术后康复时长、术前佩戴助听器、术后佩戴助听器、术耳侧别、在康复中心进行发音及言语训练时长、是否有家庭训练。通过单因素卡方分析、分层分析以及多元回归分析SLC26A4基因突变与人工耳蜗植入术后听觉及言语康复效果之间的关系及影响。结果考虑到术后康复时间(Cox模型时间变量),在未调整模型,SLC26A4基因突变与满意的听力康复(HR 2.14,95%CI 1.51~3.04,P﹤0.00001)及言语康复(HR 1.88,95%CI 1.21~2.94,P=0.0053)显著相关,调整性别、手术年龄、术前及术后佩戴助听器时长、术耳侧别、在语训学校康复时长、家庭训练、规律调机等变量发现,SLC26A4基因突变与满意的听力康复(HR 2.29,95%CI 1.63~3.31,P﹤0.00001)及言语康复(HR 2.06,95%CI 1.26~3.36,P=0.0062)显著相关。结论SLC26A4基因突变患者人工耳蜗术后听力言语康复效果普遍较好,经多元回归分析控制其他影响因素表明,SLC26A4基因突变是独立的预后因素。
- 许晖雁袁永一刘杰刘杰杨苏燕黄莎莎戴朴
- 关键词：耳聋人工耳蜗植入预后
- 遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用
- 戴朴李彩霞王国建高华方邢婉丽朱庆丰高雪程京黄莎莎张冠斌
- 该成果涉及耳鼻咽喉科学、生物芯片及精密仪器制造等领域。针对传统分子诊断技术在检测通量、成本、准确性等方面存在的瓶颈，将芯片技术研发与临床需求紧密结合，研发出符合中国群体遗传背景的基因芯片技术平台。主要创新点有：开展了大样...
- 关键词：
- 关键词：遗传性耳聋
- 耳颞区不同程度复合组织缺损的修复:附三例报告被引量：1
- 2021年
- 目的探讨耳颞区域不同程度复合组织缺损的修复方式。方法回顾分析解放军总医院3例因耳颞区恶性肿瘤或反复感染形成窦道手术后出现耳颞区不同程度巨大复合组织缺损而行修复治疗患者的临床资料。结果对患者的肿瘤或病灶完整切除后,根据手术切除后于耳颞区留下不同程度的复合组织缺损的位置和特点分别实施耳后舌形瓣转移修复、吻合血管蒂游离背阔肌皮瓣转移修复、Ⅰ期头皮扩张Ⅱ期病变清除腹部脂肪术腔充填修复,术后皮瓣全部成活修复效果良好。结论耳颞区解剖复杂涉及头颈及侧颅底重要血管神经结构,术后形成的由皮肤、肌肉和骨组织组成的巨大复合组织缺损多需一期修复,应根据不同情况灵活选择修复方法,达到彻底切除肿瘤、清除病灶同时覆盖术腔修复缺损的目的。
- 苏钰申卫东申卫东刘明波刘军王文佳刘明波
- 关键词：耳外科手术修复外科手术外科皮瓣
- 人听觉器官线粒体DNA^(4977)缺失与老年聋的关系被引量：37
- 2000年
- 目的 探讨mtDNA4 977缺失与老年聋的关系。方法 采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)及套式PCR技术 ,扩增正常及缺失区mtDNA片段 ,pGEM TEasy载体连接扩增产物 ,重组、克隆目的DNA进行序列分析。检测 6 7耳 (4 1例 )颞骨切片、2 1例蜗核 (双侧 )、2 0例颞叶脑组织、2 0例心肌和 2 2例肝脏组织中mtDNA4 977缺失的发生率 ,根据患者生前的临床资料分为老年组与非老年组、老年聋组与老年听力正常组进行比较分析。结果 被检所有标本均成功扩增到正常mtDNA编码tRNA和ND1片段的NADH基因。在老年人多种组织中检测到了mtDNA4 977缺失 ,老年组不同器官组织中mtDNA4 977缺失发生率均明显高于非老年组 ,两组之间的差异具有显著性意义 (χ2 检验 ,P <0 0 5 )。老年聋患者颞骨切片和蜗核组织中mtDNA4 977缺失的发生率明显高于老年听力正常组 ,其差异具有显著性意义 (χ2 检验 ,P <0 .0 5 ) ;而与听觉无关的心肌和肝脏组织中mtDNA4 977缺失发生率在两组之间差异无显著性。结论 mtDNA4 977缺失的发生与老化有关 ;内耳和蜗核组织中mtDNA4 977缺失与老年聋的发生有关。
- 韩维举韩东一姜泗长杨伟炎戴朴曹菊阳郭维胡吟燕
- 关键词：老年性耳聋PCR
- 氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA1555^G点突变分析被引量：17
- 1999年
- 目的考察１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和７个散发病例，以及部分亲属２６人的外周静脉血标本，从白细胞中提取ＤＮＡ，多聚酶链反应扩增线粒体ＤＮＡ目的片段，Ａｌｗ２６Ⅰ限制性内切酶检测１５５５Ｇ点突变。结果两个家系的１４份样品为１５５５Ｇ点突变阳性，散发病例及部分亲属的１２份样品全部为１５５５Ｇ点突变阴性。结论１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系中的发生率较高，在散发病例中的发生率低。１５５５Ｇ点突变筛查有潜在的临床应用价值。
- 袁慧军姜泗长杨伟炎郭维维曹菊阳杨卫平戴朴
- 关键词：耳聋线粒体DNA抗生素氨基糖甙类
- 下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习
- 2022年
- 目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。
- 李晓雨洪梦迪戴朴袁永一
- 关键词：耳蜗植入术
- 中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析被引量：1
- 2008年
- 目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A。4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05)。结论虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出。
- 朱玉华翟所强戴朴袁慧军于睿莉孙艺李建忠王国建康东洋张昕
- 关键词：GJB2基因测序
- 中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析被引量：24
- 2006年
- 目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.
- 于飞戴朴韩东一曹菊阳康东洋刘新张昕李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎吴柏林
- 关键词：基因突变听力受损者
- 遗传性聋一个家系五例的分子病因学分析
- 2008年
- 目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带Mt DNA A1555G点突变,一人携带SLC26A4 279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。
- 于睿莉戴朴
- 关键词：耳聋
- Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者被引量：63
- 2006年
- 目的利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征(Pendred's syndrome, PDS)基因(SLC26A4基因)热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。方法调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,发现PDS基因IVS7-2 A-G纯合或杂合突变均回访,进一步行颞骨CT检查以及甲状腺B超和甲状腺功能检查,进行基因筛查结果和颞骨CT检查结果的比较分析。结果PDS外显子7+8序列分析结果显示共有20例聋哑学生具有IVS 7-2 A-G突变。9例为纯合突变,11例为杂合突变。回访时除2例患者因健康原因未进行复查,其余18例聋哑学生接受颞骨CT检查,其中16例患者CT证实为典型的前庭水管扩大。16例患者甲状腺B型超声波显示6例患者甲状腺略大于正常,但无明显临床意义,甲状腺功能检查均未见明显异常。结论通过PDS基因热点突变的筛查可以发现大前庭水管综合征患者,基因筛查是辅助此病诊断的新型手段,此项技术在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势。
- 戴朴朱秀辉袁永一朱庆文滕国春张昕刘丽贤王嘉陵冯勃翟所强康东洋刘新黄德亮
- 关键词：基因点突变前庭水管
