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李志明: 作品数：10 被引量：48H指数：4; 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金北京市科技新星计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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遗传性长QT间期综合征61个家系成员的心电图分析被引量：4: 2004年; 目的　了解中国遗传性长QT间期综合征 (LQTS)心电图形态改变。方法　应用 12导联心电图对 6 1个遗传性LQTS家系共 32 2例成员观察了心电图ST T形态改变 ,并对其中 78例有症状患者加以分型。应用测序方法进行基因分型。结果　心电图类似LQT1型 32例 ,类似LQT2型 4 1例 ,类似LQT3型 2例。不典型的有 3例。患者不同时间T波形态发生变异者 4 8例。有症状患者QTc(0 5 4 7± 0 0 8)s,无症状患者QTc(0 5 2 6± 0 0 6 )s,显著长于正常成员。同一患者不同时间QTc的差值 (ΔQTc) :患者 (0 0 4 8± 0 0 5 7)s,正常成员 (0 0 2 3± 0 0 17)s,两组间差异有显著性 (P <0 0 0 1)。基因筛查证实LQT112例 ,LQT2 11例。结论　本组遗传性LQTS患者心电图表现不完全与欧美患者相同 ;T波形态变化较大 ,表现在同一类型间、同一家系中和同一患者的不同时间ECGST T均可出现较大的差异 ;同一患者不同时间QTc亦有较大变化。; 刘文玲胡大一李志明李翠兰李运田秦绪光李蕾; 关键词：心电图 LQTS 心电描记术

经胸腔镜行左侧心交感神经切除术治疗长QT综合征被引量：22: 2002年; 探讨β 阻断剂治疗无效的长QT综合征 (LQTS)的经胸腔镜行左侧心交感神经切除术 (LCSD)的疗效 ,选择 4例确诊为LQTS ,服用 β 阻断剂效果不佳的患者进行LCSD。 4例手术均成功 ,其中只有 1例发生短暂的左眼充血和Horner′s综合征 ,但随后症状逐渐减轻 ,出院时症状几乎完全消失。术中切除神经节后即有校正的QT间期 (QTc)缩短 ,由 0 .5 4± 0 .0 8s降低到 0 .5 1± 0 .0 6s(P =0 .0 96 ,n =4 )。 2 4h动态心电图上测得的平均QTc术后与术前相比也有不同程度的缩短。卧式踏车运动试验显示 ,手术前 ,病人运动后T波形态较之运动前有很大变化 ;而手术后运动后T波形态较之运动前则很少发生变化 ;另外 ,术前运动后QTc升高较多 ,而术后运动后QTc变化很小 ,提示术前LQTS病人受交感神经影响较大 ,而术后LQTS病人较少受交感神经的影响 ,说明切除交感神经的效果明显。术后跟踪随访 5个月 ,仅 1例术前经常发作长时间晕厥的患者发生过 2次时间短暂的晕厥 ,初步显示LCSD手术对服用β; 胡大一李翠兰王乐信王俊林建智刘文玲李建峰李志明李蕾; 关键词：长QT综合征

国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异被引量：7: 2006年; 遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1￣8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1。本研究目的是观察中国遗传性II型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变。应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变。77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性。证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同。; 刘杰胡大一刘文玲李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮李京湘戚豫王擎; 关键词：长QT综合征晕厥基因突变

中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变被引量：9: 2002年; 目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % ); 刘文玲胡大一李翠兰李萍秦绪光李运田李志明李蕾董玮戚豫王擎; 关键词：QT延长综合征钠通道钾通道 KCNQ1

新冠肺炎疫情前后医院重点学科与非重点学科科室绩效状况对比分析——以某三甲医院眼底科和心血管专科为例被引量：1: 2021年; 目的探索新冠肺炎疫情前后医院重点学科科室与非重点学科科室绩效状况,为常规疾病的诊治和医院管理提供参考。方法选取北京某三甲医院重点学科的眼底科和非重点学科心血管中心两个科室2019年度(疫情前)及2020年度(疫情后)同期相关绩效指标数据进行对照,数据内容包括出院人数、手术量、门急诊人次、三四级手术占比等医疗服务能力指标;平均住院日、床位使用率等医疗服务效率指标;甲级病案率、重点病例病案首页填报准确率、抗菌药物管理-抗菌药物强度和处方合格率等医疗质量与安全指标。结果相对于2019年度,2020年度1-6月份两个科室的门急诊人次、出院人次、手术量、床位使用率、周转率明显下降(均P<0.05),眼底科病房的平均住院日明显下降(1.64±0.90 vs 3.68±0.24,P=0.001),而心血管中心病房的平均住院日未见明显改变。两个病房的三四级手术占比未见明显改变,此外甲级病案率、病案首页填报质量、抗生素使用强度差异无统计学意义,而处方合格率较前明显改善(眼底科病房97.90±0.99 vs 92.18±2.92,P=0.006;心血管中心病房99.76±0.12 vs 96.18±0.26,P<0.001)。结论在疫情影响下,公立医院的重点学科与非重点学科科室在医疗服务能力均有下降,而医疗服务效率及安全治疗质量没明显改变。分析医院绩效管理制度可提高医疗效率,提升医疗资源使用率,同时也应重点关注重症患者及刚性需求患者和对慢性病的管理。; 李志明王艳丽段崇楠如婳杨瑶唐佳骥曾多王霞; 关键词：重点学科心血管专科

61个遗传性长QT间期综合征家系成员心电图分析: 2004年; 　　目的了解中国遗传性长QT间期综合征(LQTS)心电图形态改变.……; 刘文玲胡大一李志明李翠兰李运田秦绪光李蕾

长QT综合征KCNQ1基因突变筛查方法被引量：6: 2004年; 目的　研究中国人长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因 ( postassium voltage- gated channel,KQT- like subfamily member1,KCNQ1)突变的关系。方法　根据心电图 T波的特征对 31个家系进行基因分型的初步预测。对 10个预测为 L QT1家系的家庭成员 ,用聚合酶链反应 -单链构像多态性 ( polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)方法进行KCNQ1基因 16个外显子及剪接位点的筛查 ,SSCP异常者进行 DNA测序。为避免遗漏心电图表现不典型的 L QT1,同时也为了进行方法学比较 ,对其它 2 1个非 L QT1家系只对先证者进行16个外显子的 PCR和 DNA直接测序。对测序有异常者 ,分析其家系成员相应外显子的疾病分离情况。若异常只存在于患者 ,则检查该异常在 5 0个正常对照者中的情况。结果　 ( 1)在心电图预测分型为 L QT1的家系中发现了位于第 5外显子的 S2 77L( 1个家系 )和 G30 6 V( 1个家系 ) 2个错义突变。另外发现了 3个多态性 ,分别为 4 35 C→ T( I14 5 I) ( 7个家系 )、16 32 C→ A ( S5 4 6 S) ( 1个家系 )、IVS1+9C→ G ( 3个家系 )。( 2 )在心电图分型预测为非 L QT1的先证者中只发现了 1个剪接突变 IVS1+5 G→A( 2个家系 )和 1?; 李萍李翠兰胡大一刘文玲秦绪光李运田李志明李蕾; 关键词：长QT综合征基因突变心电图 T波聚合酶链反应

KCNQ1单一杂合突变导致Jervell-Lange-Nielsen综合征被引量：2: 2005年; 目的　Jervell Lange Nielsen综合征 (JLNS)是一种罕见的遗传性心脏、听觉异常综合征。表现为感觉神经性耳聋、QT间期延长、异常T波和室性心动过速 ,大多为常染色体隐性遗传。报道对一个JLNS家系KCNQ1基因扫描及发现其突变形式。方法　该家系成员共 13例 ,经仔细询问病史、体格检查、做同步 12导联心电图、超声心动图 ,采集静脉血标本 ,提取基因组DNA。PCR扩增KCNQ1基因各外显子及相邻内含子部分序列 ,直接测序分析筛查基因突变点。结果　发现家系中 6例KCNQ1发生单一杂合突变 ,第 917个核苷酸G变为T ,导致代表甘氨酸残基的第 30 6密码子突变为缬氨酸残基 (G30 6V) ,家系中正常人和 5 0例正常对照无此突变。结论　首次发现KCNQ1单一杂合突变导致JLNS ,提示不仅KCNQ1纯合突变和复合杂合突变能够导致JLNS ,而且KCNQ1单一杂合突变也可以导致JLNS。; 刘文玲胡大一李萍李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮戚豫王擎; 关键词：KCNQ1基因突变综合征 T波密码子

长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475C基因新突变被引量：4: 2006年; 目的研究中国遗传性长QT综合征(LQTS)患者的临床特点及LQTS最常见的基因KCNQ1和KCNH2突变。方法应用聚合酶链反应和测序分析77个遗传性LQTS家系,筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2,观察临床表现和心电图改变。结果77例先证者心电图表现为LQT1者24例、LQT2者42例、LQT3者3例,8例心电图表现不典型。年龄(27.6±16.4)岁。QTc(561±70)ms,发病年龄(17.6±14.7)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了4KCNQ1突变和7KCNH2突变,其中6个为首次发现。结论LQT2为中国最常见的LQTS;本组发现KCNQ1和KCNH2各1个新突变;中国LQTS患者心电图表现和临床特点与欧美LQT患者有所不同。; 刘文玲胡大一李萍李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮戚豫王擎; 关键词：晕厥基因突变长QT综合征

37例长QT综合征家系先证者的研究报告被引量：2: 2003年; 李翠兰胡大一秦绪光李运田李萍刘文玲李志明李蕾; 关键词：长QT综合征家系先证者心电图

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