刘晓蓉
- 作品数：13 被引量：44H指数：4
- 供职机构：南京市口腔医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省卫生厅科研基金江苏省应用基础研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析(英文)被引量：4
- 2005年
- 目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点。方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数。研究工作包括(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验;(2)分析结直肠癌患者外周血细胞DNA,筛查MSH2和MLH1基因大片段变异。结果多重连接探针扩增技术分析系统稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失;在3/32(9.4%)具有家族聚集性结直癌患者中检出遗传性MSH2基因DNA大片段缺失。而在20例散发性结直肠癌患者未检出这类突变。结论中国人家族性结直肠癌患者中错配修复基因的大片段变异是频发事件,对此类患者的遗传检测应包含错配修复基因大片段变异的筛查。
- 朱明刘晓蓉黄彦钦袁瑛李金田张晓梅张元颖王亚平
- 关键词：结直肠癌错配修复基因多重连接探针扩增技术
- 人类错配修复基因突变在肿瘤发生中的作用研究新进展被引量：10
- 2001年
- 近年来 ,相继有 6种人类错配修复基因被分离克隆并定位 ,进一步的研究表明人类错配修复基因的变异在肿瘤发生中有重要的作用 ,尤其是在 HNPCC肿瘤发生中 ,起到了主要作用。而这些基因的变异不仅仅是原先所知的结构突变 ,如点突变、移码突变、错义突变等 ,还包括了启动子过甲基化造成的基因不表达 。
- 刘晓蓉单祥年
- 关键词：人类错配修复基因过甲基化肿瘤发生大肠杆菌细胞
- 中国人散发性结直肠癌微卫星DNA不稳定与发病特征的关系被引量：1
- 2003年
- 目的 探讨错配修复基因变异与中国人散发性结直肠癌发病特征的关系。方法 随机选取120例临床初诊的散发性结直肠癌患者。配对提取手术切除的癌组织和同源正常组织基因组DNA。特异性引物扩增5个位点的微卫星DNA序列。对比分析癌细胞微卫星DNA不稳定性(MSI)。结果 34．8％的癌组织MSI阳性(MSI^+)。其中14．8％为MSI^+-H,20．0％MSI^+-L。分组分析表明。发病年龄<50岁的结直肠癌患者中MSI^+检出率明显高于≥50岁的结直肠癌患者(P<0．05)。虽然结肠癌与直肠癌的MSI^+检出率无显著性差异。但结肠癌和直肠癌低龄发病患者的MSI^+检出率均较高，且低分化结直肠癌中的MSI^+检出率高于中分化和高分化结直肠癌。结论 中国人散发性结直肠癌中错配修复基因功能的丧失是频发事件。并可能与结直肠癌的发病特征有关。
- 王亚平李金田刘晓蓉张军妮张晓梅朱明吴晓柳沈宗丽朱月清
- 关键词：散发性结直肠癌中国人
- 人类错配修复基因突变在肿瘤发生中的作用研究新进展被引量：1
- 2001年
- 近年来 ,相继有 6种人类错配修复基因被分离克隆并定位 ,进一步的研究表明人类错配修复基因的变异在肿瘤发生中有重要的作用 ,尤其是在 HNPCC肿瘤发生中 ,起到了主要作用。而这些基因的变异不仅仅是原先所知的结构突变 ,如点突变、移码突变、错义突变等 ,还包括了启动子过甲基化造成的基因不表达 。
- 刘晓蓉
- 关键词：人类错配修复基因过甲基化肿瘤发生基因突变
- 白斑及鳞癌9p微卫星位点改变及与病理的关系被引量：3
- 2005年
- 目的:探讨口腔白斑及鳞癌染色体9p上4个微卫星位点改变的状况及其与临床病理诊断的关系。方法:选择微卫星位点D9S171、D9S175 2、D9S1748和IFNA ,应用聚合酶链式反应-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法,检测3 9例口腔白斑及12例鳞癌,分析其微卫星不稳定(MSI)及杂合性缺失(LOH)状况。结果:不同病理组别间4个位点MSI及LOH总的检出率有显著性差异(P <0 .0 1)。其中LOH检出率在不同临床病理组别之间有显著性差异(P <0 .0 5 ) ;而MSI的检出率在不同临床病理组别之间无显著性差异(P >0 .0 5 )。不同病理组别间单个位点的MSI及/或LOH无显著性差异(P >0 .0 5 )。结论:口腔癌的发生是多阶段多基因共同作用的结果。4个微卫星位点附近可能存在与口腔鳞癌发生发展相关的抑癌基因。MSI在口腔癌前病变癌变早期即已发生。
- 段宁王文梅王亚平刘晓蓉张晓梅林昱黄政黄晓峰蒋文晖
- 关键词：口腔白斑微卫星不稳定杂合性缺失
- 定量多重PCR-高效液相色谱分析错配修复基因大片段缺失被引量：2
- 2003年
- 目的 建立一种以多重 PCR-高效液相色谱 (high performance liquid chromatography,HPL C)分析为基础的错配修复基因 DNA大片段缺失检测技术。 方法 设计合成 35对引物 ,分 8个多重PCR反应扩增 MSH2和 ML H1基因的 35个外显子 ,PCR产物经高效液相色谱半定量分析 ,确定各外显子拷贝数。 (1)双盲法分析阴性和阳性对照样本 ,完成方法学可靠性检验。 (2 )分析 14例遗传性非息肉性大肠癌患者外周血细胞 DNA和 13例散发性大肠癌患者癌组织细胞 DNA样本 ,筛查 MSH2和 ML H1基因DNA大片段缺失。 结果 (1)稳定检出阳性对照样本的 DNA大片段缺失 ;(2 )在筛查样本检出 2例新的MSH2基因 DNA大片段缺失 ,分别为 MSH2基因外显子 7遗传性缺失和 MSH2基因外显子 1～ 6体细胞性缺失。 结论 多重 PCR- HPL C分析系统可以作为突变基因分析系统的一个重要补充 ,在基因 DNA大片段缺失检测中发挥作用。
- 王亚平朱明孙孟红李金田张军妮张晓梅刘晓蓉
- 关键词：高效液相色谱基因修复多重聚合酶链反应大肠癌
- 中国人结直肠癌发病中错配修复基因变异的研究
- 为探讨错配修复基因变异与中国人结直肠癌发病之间的关系,随机选取100例临床初诊的结直肠癌患者,其中有家族史的患者3例,散发性结直肠癌患者97例,配对提取手术切除的癌组织和同源正常组织的基因组DNA。分析过程包括:癌症患者...
- 王亚平李金田朱明张晓梅吴晓柳张军妮刘晓蓉
- 关键词：结直肠肿瘤错配修复基因
- 文献传递
- 口腔白斑、赤斑及鳞癌9p、3p的LOH/MSI及其与细胞增殖关系的研究
- 2008年
- 目的:探讨口腔黏膜癌前病变口腔白斑(OLK)、赤斑(EK)及鳞癌(OSCC)组织中染色体9p上D9S171、D9S1752、D9S1748、IFNA及3p上D3S1266、D3S643、D3S966的LOH、MSI及其与细胞增殖关系的研究。方法:应用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法,检测OLK、EK及OSCC染色体9p上D9S171、D9S1752、D9S1748、IFNA及3P上D3S1266、D3S643、D3S966的微卫星位点的LOH及MSI,将检测结果与细胞增殖水平进行相关分析。结果:口腔癌前病变及鳞癌组织中9p、3p上7个位点均出现LOH和/或MSI。不同病理组别单个位点的LOH/MSI检出率无显著性差异(p>0.05)。但综合9p上4个位点或3p上3个位点或9p+3p上7个位点微卫星改变发生率,发现:9p,3p,9p+3p上LOH及LOH+MSI在不同病理组间差异显著。LOH,MSI改变状况与增殖水平关系密切。上皮异常增生程度加重,细胞增殖水平增高,LOH/MSI检出率增加。具体表现为9p、3p的LOH检出率与AgNOR计数呈正相关,MSI检出率与PCNA表达水平呈正相关。结论:9p和3p区域的基因异常是OSCC发生和发展过程高频分子事件,该区域可能存在抑癌基因。9p和3p上的微卫星改变状况在口腔癌的发生、发展中扮演重要角色,作用机制可能与其促进细胞增殖活性,使细胞无限增殖有关。
- 王文梅段宁王亚平林昱刘晓蓉唐巍蒋文晖黄晓峰黄政
- 关键词：口腔白斑鳞癌杂合性缺失
- 应用蛋白截短技术检测APC基因胚系突变被引量：8
- 2005年
- 建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应用蛋白截短检测技术,分段分析APC基因巨大的第15外显子,对检出截短蛋白的样本进行测序,以确定突变位点及突变性质。22例FAP患者中,5例患者存在APC基因第15外显子的胚系突变,均为碱基缺失造成的移码突变,导致截短蛋白的产生;43例散发性大肠癌患者中未检测到APC基因第15外显子的胚系突变。蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术,适用于大片段基因(如APC基因第15外显子)截短型突变的检测,可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充。
- 刘晓蓉单祥年FriedlWUhlhaasS李金田ProppingP王亚平
- 关键词：APC基因胚系突变基因型-表型
- 错配修复基因的突变与消化道肿瘤发生的关系
- 刘晓蓉
