目的探讨中孕期二联法产前筛查唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）的有效性。方法回顾性分析1997年11月至2008年5月期间，在南京市妇幼保健院自愿接受采用时间分辨荧光免疫法检测血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）＋游离β-绒毛膜促性腺激素（beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG）二联法产前筛查60931例孕妇中，妊娠结局为DS的50例孕中期（15～20^＋6周）筛查结果。结果50例DS妊娠中，以游离β-hCG≥2．5MoM为标准，DS共检出25例，检出率为50．0％，筛查阳性率为6．6％；以AFP≤0．5MoM为标准，共检出DS9例，检出率为18．0％，筛查阳性率为4．6％；当DS风险率高危切割值定为1／270时，检出率为52．0％，筛查阳性率为4．7％；如定为1／300时，DS检出率为62．0％，筛查阳性率为5．5％。风险值位于1／1000～1／300的DS妊娠共有13例，其中有2例单项指标异常。50例DS妊娠中经中孕期胎儿结构系统B超检查发现有一种或多种异常指标的共有13例，占26．0％，其中12例血清二联筛查结果为高风险，1例为低风险。结论AFP十游离β—hCG二联产前筛查可以有效检出DS妊娠，但特异性和敏感性均有待提高，结合单项指标异常可以增加DS妊娠检出率。中孕期胎儿结构系统B超检查对DS妊娠检出率较低，但可以提高血清学产前筛查的特异性和敏感性。
