陈育才
- 作品数：13 被引量：24H指数：3
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 癫痫中的变色龙
- 2022年
- 大部分家长谈及儿童癫病发作,就会不由自主地想到口吐白沫、四肢抽搐的画面。殊不知,其实癫痫有很多种发作形式,有的小朋友可能会突然出现动作停止、发呆,或突然出现攻击行为、恐慌,又或是听见特殊的声音闻到异常气味,等等。这些发作形式很容易被家长误认为是孩子们的“故意行为”,而被忽视,进而对孩子健康造成严重的影响。
- 孙霄昂陈育才
- 关键词：四肢抽搐癫病故意行为癫痫变色龙恐慌
- X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展
- 2022年
- IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1,IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子,位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成,并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展,并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation,MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的部分基因突变,从而为临床诊断及治疗提供依据。
- 殷荣荣王安琪(综述)陈育才
- 关键词：树突
- X连锁肾上腺脑白质营养不良12例临床及基因突变特征分析被引量：2
- 2017年
- 目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在48岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊。肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高x连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平。方法临床收集12例肾上腺脑自质营养不良的患者，分析其临床特征、MRI特点和基因检测结果，结合当前该病的治疗进展，进行回顾性分析。结果所有患者都进行MRI或者CT检查，均为典型双侧脑室后角周围对称性异常信号，呈蝶翼状向枕叶及顶枕交界处白质区蔓延。所有患者血清极长链脂肪酸（C26：0、C24／C22、C26／C22）均明显增高，符合建议的诊断标准。5例患者血皮质醇、尿游离皮质醇浓度降低，血ACTH明显增高。脑干听觉诱发电位检查8例，6例异常，表现为Ⅲ波潜伏期延长，ⅠⅢ波间期或ⅠⅤ波间期延长。视觉诱发电位检查8例，均有异常，表现为F—VEP的P波潜时延长，双侧波形分化差，重复性差。ABCD1基因是目前发现的肾上腺脑白质营养不良唯一基因，我们检查了7例患者，5例发现突变。结论对大多数男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者，测定极长链脂肪酸的水平足以建立诊断。当测量极长链脂肪酸尚无宗论时．ABCD1基因诊断非常一珏兽．
- 黄建军杨坤芳施晓容王春梅谢文煌陈育才
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良基因
- 上海地区抽动障碍患儿血清25-羟基维生素D的差异性分析被引量：4
- 2022年
- 目的探讨上海地区抽动障碍(TD)患儿血清25-羟基维生素D水平的差异。方法选择2018年5月至2020年5月上海市儿童医院(以下简称“我院”)神经内科门诊就诊的5~14岁TD患儿2001例,及我院同期体检健康的5~14岁正常儿童2670名。比较TD患儿与正常儿童血清25-羟基维生素D的差异,同时比较不同特征的TD患儿的血清25-羟基维生素D的差异。进一步将TD患儿按照每2岁(24个月)一个组段,划分为5个年龄组,包括5~6岁组(655例),7~8岁组(237例),9~10岁组(610例),11~12岁组(342例)和13~14岁组(157例),比较五组25-羟基维生素D的差异。结果TD患儿血清25-羟基维生素D缺乏程度高于正常儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。不同居住地、户外活动时间、核心家庭成员性格、饮食习惯、学习压力的TD患儿血清25-羟基维生素D缺乏程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。9~10岁组、11~12岁组及13~14岁组血清25-羟基维生素D缺乏程度高于5~6岁组和7~8岁组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论上海地区TD患儿明显存在25-羟基维生素D缺乏,不同特征的TD患儿25-羟基维生素D缺乏程度不同,9岁以上的青少年缺乏最为显著。
- 王四美张元凤袁芳陈学芬奚佳铭刘志萍陈育才
- 关键词：25-羟基维生素D抽动障碍儿童
- 3例4H综合征新基因突变与临床表型研究
- 目的:探讨中国4H综合征患者的临床特点与分子诊断方法,在临床和病因上提高对疾病的认识,尽早明确诊断。方法:对3例临床怀疑脑白质病的患者及家系进行核心家系全外显子检测,并回顾性分析其临床特点、影像学及基因检测结果。结果:患...
- 宋小珍张育才陈育才兰小平汤晓君许无恨杨永臣吴胜男
- 关键词：脑白质营养不良低促性腺激素性腺功能减退
- 文献传递
- 儿童多发性硬化和其他中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断标准共识(2012版)解读被引量：11
- 2016年
- 国际儿童多发性硬化研究小组(IPMSSG)已在2007年提出了对儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的2007版诊断标准(简称"2007版")。2012年,IPMSSG吸收150名成员的最新研究成果提出了新的诊断标准共识(简称"2012版")。2012版共识涵盖了儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、儿童临床孤立综合征(CIS)、儿童视神经脊髓炎(NMO)和儿童多发性硬化(MS)的诊断标准。作者作为IPMSSG在中国地区仅有的两名成员,在文献基础上,结合临床和科研积累,对2012版共识作一解读,着重体现2012版如何在2007版基础上更加深入、全面地阐述儿童急性中枢神经系统脱髓鞘性疾病的临床特征、诊断标准、影响因素和全新认识等,使其在儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床诊治和科研工作中更具有可操作性。
- 杨坤芳陈育才
- 关键词：多发性硬化急性播散性脑脊髓炎视神经脊髓炎临床孤立综合征儿童
- 生酮饮食治疗婴儿痉挛症的回顾性多中心队列研究
- 背景生酮饮食(KD)疗法是当前药物难治性癫痫的主要治疗方法之一,然而,以往报道生酮疗法治疗婴儿痉挛症样本偏小。本文分析生酮饮食疗法治疗婴儿痉挛症多中心大样本资料。方法这是一个回顾性多中心队列研究,分析主要癫痫中心的临床资...
- 叶园珍孙丹李花钟建民罗蓉李保敏朱登纳黄绍平姜玉武肖农陈育才张玉琴于美沈晓云高丽郑帼赵聪敏袁宝强廖建湘秦炯CAAE生酮饮食组Dan Li
- 一种线粒体来源的miRNA及其在衰老相关疾病中的应用
- 本发明提供了一种miR 1978抑制剂在制备治疗衰老相关疾病的药物中的应用。我们提出了衰老相关疾病的病因假设，并证实了来源于线粒体基因组的miR 1978在细胞系SHSY5Y中的过度表达导致了DHFR、KIF5C和MSH...
- 陈育才林龙龙罗晓娜
- 异染性脑白质营养不良被引量：4
- 2018年
- 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治疗，可引起死亡。目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法。该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法（如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法）对该病作一综述，对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案。
- 杨坤芳陈育才
- 关键词：异染性脑白质营养不良
- 儿童癫痫急性发作、怎么办
- 2022年
- 癫痫是小儿神经系统的常见病之一,是多种原因造成的慢性脑功能障碍,导致神经元过度同步放电,引起反复的、自发的、不可预测的癫痫发作,同时对患者的身体、认知、精神心理和社会功能产生不良影响。春夏是万物复苏的季节,孩子们跟随着大自然的脚步也逐渐活跃起来。周围环境、生活方式的改变,增加了癫痫急性发作的风险。那么在日常生活中,孩子们如何才能更好地控制疾病,家长又应该采取哪些措施来预防急性发作呢?下面带大家来具体了解一下。
- 刘美燕陈育才
- 关键词：儿童癫痫周围环境急性发作同步放电癫痫发作神经系统
