杨坤芳
- 作品数：12 被引量：51H指数：4
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X连锁肾上腺脑白质营养不良12例临床及基因突变特征分析被引量：2
- 2017年
- 目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在48岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊。肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高x连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平。方法临床收集12例肾上腺脑自质营养不良的患者，分析其临床特征、MRI特点和基因检测结果，结合当前该病的治疗进展，进行回顾性分析。结果所有患者都进行MRI或者CT检查，均为典型双侧脑室后角周围对称性异常信号，呈蝶翼状向枕叶及顶枕交界处白质区蔓延。所有患者血清极长链脂肪酸（C26：0、C24／C22、C26／C22）均明显增高，符合建议的诊断标准。5例患者血皮质醇、尿游离皮质醇浓度降低，血ACTH明显增高。脑干听觉诱发电位检查8例，6例异常，表现为Ⅲ波潜伏期延长，ⅠⅢ波间期或ⅠⅤ波间期延长。视觉诱发电位检查8例，均有异常，表现为F—VEP的P波潜时延长，双侧波形分化差，重复性差。ABCD1基因是目前发现的肾上腺脑白质营养不良唯一基因，我们检查了7例患者，5例发现突变。结论对大多数男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者，测定极长链脂肪酸的水平足以建立诊断。当测量极长链脂肪酸尚无宗论时．ABCD1基因诊断非常一珏兽．
- 黄建军杨坤芳施晓容王春梅谢文煌陈育才
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良基因
- 儿童多发性硬化和其他中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断标准共识(2012版)解读被引量：11
- 2016年
- 国际儿童多发性硬化研究小组(IPMSSG)已在2007年提出了对儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的2007版诊断标准(简称"2007版")。2012年,IPMSSG吸收150名成员的最新研究成果提出了新的诊断标准共识(简称"2012版")。2012版共识涵盖了儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、儿童临床孤立综合征(CIS)、儿童视神经脊髓炎(NMO)和儿童多发性硬化(MS)的诊断标准。作者作为IPMSSG在中国地区仅有的两名成员,在文献基础上,结合临床和科研积累,对2012版共识作一解读,着重体现2012版如何在2007版基础上更加深入、全面地阐述儿童急性中枢神经系统脱髓鞘性疾病的临床特征、诊断标准、影响因素和全新认识等,使其在儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床诊治和科研工作中更具有可操作性。
- 杨坤芳陈育才
- 关键词：多发性硬化急性播散性脑脊髓炎视神经脊髓炎临床孤立综合征儿童
- 甲基丙二酸血症1例报道
- 目的：为提高对甲基丙二酸血症临床表现的认识,将我院1例诊断为甲基丙二酸血症患儿的临床资料及诊治过程进行总结分析.方法：对我院1例诊断为甲基丙二酸血症患儿的临床资料、实验室检查及随访资料回顾分析,提出甲基丙二酸血症的临床诊...
- 杨坤芳陆燕芬沈蕾
- 关键词：甲基丙二酸血症儿童患者病理诊断
- 以发热伴咳嗽气喘纳呆为主诉的Joubert综合征1例并文献复习
- <正>目的探讨Joubert综合征的临床、实验室及影像学特点。方法对1例以发热伴咳嗽气喘纳呆为主诉Joubert综合征患儿的临床、实验室及影像学资料进行分析,并复习有关文献。结果Joubert综合征主要为常染色体隐性遗传...
- 杨坤芳陆燕芬
- 关键词：综合征神经病学表现文献复习
- 文献传递
- 踝关节骨折畸形愈合的手术治疗进展被引量：8
- 2008年
- 踝关节是由胫腓骨下端和距骨形成的屈戊关节，关节联合紧密，周围有韧带加强，其中骨和韧带起着重要的、不可分割的作用。作为一个承重关节，在平稳步态下，踝关节会承受1．25倍体重的力；在剧烈活动时，要承受5．5倍体重的力。由于其特殊的结构和功能，踝关节骨折要求达到解剖复位。Ramsey和Hamiltont认为距骨向外移位1mm，即可减少胫距关节的接触面达40％。如果骨折畸形愈合，踝关节就失去了正常的力线和稳定性，使局部关节面承受的压力增加，可能导致踝关节及足踝部其他关节创伤性关节炎，常发生关节不稳定、疼痛、关节肿胀、步行或其他日常活动不便。故有移位的踝关节骨折，无论其损伤时间长短，都应施行手术治疗，恢复踝关节的解剖和功能。
- 杨坤芳俞光荣
- 关键词：踝关节骨折骨折畸形愈合手术治疗解剖复位关节不稳定胫距关节
- 以发热伴咳嗽气喘纳呆为主诉的Joubert综合征1例并文献复习
- 目的:探讨Joubert综合征的临床、实验室及影像学特点。方法:对1例以发热伴咳嗽气喘纳呆为主诉、Joubert综合征患儿的临床、实验室及影像学资料进行分析,并复习有关文献。结果:Joubert综合征主要为常染色体隐性遗...
- 杨坤芳陆燕芬
- 踝关节融合术的治疗进展被引量：15
- 2008年
- 杨坤芳俞光荣
- 关键词：踝关节融合术关节疼痛骨折不愈合血管神经病人情况性关节炎
- 异染性脑白质营养不良被引量：4
- 2018年
- 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治疗，可引起死亡。目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法。该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法（如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法）对该病作一综述，对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案。
- 杨坤芳陈育才
- 关键词：异染性脑白质营养不良
- 环孢霉素致药物性癫痫1例报告及文献复习
- ：使用环孢霉素后可能导致药物性癫痫,本文报道1例噬血细胞活化综合症患者使用环孢霉素治疗后出现药物性癫痫,以增加对本病的认识.方法：总结1例噬血细胞活化综合症患儿使用环孢霉素后出现药物性癫痫的临床资料,回顾其主要临床特点及...
- 杨坤芳陆燕芬沈蕾
- 关键词：环孢霉素致病机制
- 儿童多发性硬化和其他中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断标准的国际儿童多发性硬化研究小组共识(2012版)
- 杨坤芳陈育才
