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妊娠合并苯丙酮尿症1例并文献复习: 2014年; 我国新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia, HPA）的筛查工作始于20世纪80年代初,高苯丙氨酸血症中绝大部分是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症（ phenylketonuria,PKU）。 PKU属常染色体隐性遗传病,未经治疗的患者常遗留严重的智能障碍和癫痫。新生儿筛查使大部分患者早期发现,经早期治疗预后良好,并能胜任社会普通工作[1]。近年我国部分女性PKU患者已进入育龄期,女性PKU孕前及孕期的饮食控制,营养指导和血苯丙氨酸浓度监测对胎儿结局有重要影响。本文报道的1例女性PKU患者,孕前和孕期饮食控制良好并成功分娩一健康男婴。; 孙云蒋涛孙亦骏梁晓威张瑾黄美莲许争峰; 关键词：妊娠

21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析被引量：8: 2013年; 目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型,最常见的为I2G(44.4%)和de(l33.3%),这两种也是失盐型常见的突变;单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组,三组间反映病情严重性的指标17-αOHP、促肾上腺皮质激素、睾酮的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 21-OHD基因诊断技术的建立揭示了基因型和临床表型的一致性。; 孙云马定远蒋涛陈玉林孙亦骏杨冰张瑾黄美莲许争锋; 关键词：突变基因型

苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系被引量：8: 2014年; 目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列分析。结果70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变，检出率为89．29％，常见突变依次为EX6—96A〉G（19／125，15．20％），R243Q（18／125，14．40％）和R241C（17／125，13．60％）。经典型苯丙酮尿症（PKU）患儿最常见突变为R243Q和EX6—96A〉G，共占42．86％；中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A〉G，R241C和R111X，共占40．74％；轻度PKU患儿最常见的突变是R241C，EX6-96A〉G和R243Q，共占57．89％；轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q，共占40．00％。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65．63％，其中经典型PKU的预测一致率较高，为81．25％；预测生化表型（即AV值评分）与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关（r=-0．77，P〈0．001）。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同，基因型与表型之间存在一定的联系。; 孙云张菁菁孙亦骏陈玉林张瑾黄美莲梁晓威蒋涛; 关键词：基因型表型

时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片17α-羟孕酮的影响因素分析被引量：6: 2013年; 目的分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查质量。方法将干血滤纸片标本分别按抗血清和铕示踪剂的加样量(150μL、110μL、100μL、90μL、50μL)分5组,采用TrFIA法测定干血滤纸片17α-OHP的浓度;比较58孔微孔板底部去除水汽前、后的17α-OHP浓度;比较30例干血斑不同取样部位(中央和边缘)的17α-OHP浓度。结果抗血清和铕示踪剂的加样量对测定结果的影响与100μL组比较,差异有统计学意义(P<0.01);微孔板底部水汽存在与否对检测结果的影响有统计学意义(P<0.01);取样部位(中央和边缘)对测定结果影响不大,差异无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿CAH筛查试验时应保证试剂加样量准确,微孔板底部干燥。; 梁晓威杨冰孙亦骏孙云黄美莲张瑾张晓娟程威张燕蒋涛; 关键词：新生儿肾上腺皮质增生症

南京地区孕早期产前筛查指标中位数建立和临床意义探讨被引量：10: 2011年; 目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)等指标的中位数值,探讨孕早期筛查切割值的制定和筛查指标的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光(time-resolved fluoroim-munoassay,TRFIA)技术对1 684例妊娠8～13+6周孕妇血清游离β-HCG和PAPP-A浓度进行测定,并在其妊娠11～13+6周通过超声技术测定胎儿NT值,随访已分娩孕妇的妊娠结局。结果:①孕妇不同孕周血清游离β-HCG中位数平均水平比软件内嵌高32%,而PAPP-A除8周外均接近于软件内嵌,NT值则低于软件内嵌15%;②当筛查阳性率为5%时,21-三体高风险的切割值约为1∶550,共检出4例染色体异常;③不良妊娠结局者孕早期筛查单指标中血清PAPP-A中位数的倍数值(multiples of the medi-an,MOM值)显著低于正常结局者,NT值则显著高于正常结局者。结论:①不同地区血清和超声指标中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步深入探讨应用国外软件作内嵌参数的适用性;②孕早期产前筛查单指标MOM值对妊娠结局的判定有重要意义,并有助于检出其他染色体异常。; 蒋涛孙云张晓娟查文徐倩君张燕张瑾黄美莲许争峰; 关键词：产前筛查孕早期

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张瑾

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