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AGL基因新复合杂合型突变引起的糖原累积病Ⅲ型1例被引量：1: 2016年; 糖原累积症-Ⅲ型（GSD-Ⅲ型）,又称Cori’s或Forbe’s病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖原脱枝酶基因（AGL）突变导致AGL酶活性缺乏所致。AGL活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍,导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏蓄积[3]。; 林谦郑必霞金玉; 关键词：糖原累积病糖原累积症杂合型移码突变糖链肝细胞腺瘤

166例喘息性疾病患儿的病毒病原学分析被引量：2: 2015年; 目的调查兰州地区166例喘息性疾病患儿的病毒病原谱构成。方法收集毛细支气管炎、喘息性支气管肺炎及婴幼儿哮喘患儿的鼻咽抽吸物166份,应用PCR及RT-PCR方法检测常见4种DNA病毒(人腺病毒、人博卡病毒、人多瘤病毒WU、人多瘤病毒KI)和6种RNA病毒(人呼吸道合胞病毒、人鼻病毒、人偏肺病毒、人流感病毒、人副流感病毒、人冠状病毒HKU1)。结果166份鼻咽抽吸物标本中,病毒检测阳性143份,检出率为86.14%。人呼吸道合胞病毒、人鼻病毒、人偏肺病毒、人流感病毒、人副流感病毒、人冠状病毒HKU1、人腺病毒、人博卡病毒、多瘤病毒KI和多瘤病毒WU检出率分别为51.81%、23.49%、5.42%、6.02%、10.84%、3.01%、15.66%、14.46%、8.43%和4.82%。结论病毒性致病原是导致喘息性疾病的主要致病原,主要为人呼吸道合胞病毒、人鼻病毒、人腺病毒等。; 闫坤龙程卫霞林谦练敏金玉; 关键词：喘息性疾病儿童

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林谦