赵永忠
- 作品数:22 被引量:165H指数:9
- 供职机构:南方医科大学基础医学院更多>>
- 发文基金:广东省自然科学基金国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学政治法律更多>>
- PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变被引量:34
- 1999年
- 目的建立一种简便快速的筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的SSCP分析方法。方法在选择性扩增α2珠蛋白基因的基础上,巢式PCR扩增突变热点区域,低离子强度(LIS)条件下将PCR产物热变性,用非变性胶电泳分析其SSCP。结果LIS条件下处理样品,PCR产物变性效率明显提高,电泳结果可检出区别于野生型对照的3种含基因突变的电泳带型,且电泳时间仅需3小时。结论PCR-LIS-SS-CP可用于快速筛查非缺失型α-地中海贫血点突变。
- 赵永忠徐湘民徐钤
- 关键词:地中海贫血珠蛋白基因PCRLISSSCP
- 大鼠磷脂酶C-γ1前体mRNA剪接的初步鉴定
- 2007年
- 目的探讨在大鼠中是否存在磷脂酶C-γ1(PLC-γ1)选择性剪接变异体的表达及其可能意义。方法针对在人中已发现的选择性剪接位点(即第30内含子的3'末端与第31外显子交界处)自行设计引物,将大鼠RNA逆转录为cDNA后,再用该对引物进行PCR扩增及序列测定。用此方法初步筛查了大鼠包括胚胎时期、出生早期、成年时期6种脏器组织心、肝、肺、肾、脑和眼球样品共21份。结果在大鼠中未发现与人相似的第一种剪接方式PLC-γ1a(NM_002660)。结论(1)由于不同物种之间的差异,在大鼠中可能不存在与在人类中已发现的PLC-γ1前体mRNA相似的选择性剪接方式,在大鼠中PLC-γ1转录后的剪接主要以与人类相似的第二种剪接方式(PLC-γ1b)为主。(2)在大鼠中PLC-γ1的选择性剪接位点可能与人不同而位于其他位点。
- 刘忠英罗深秋赵永忠
- 关键词:磷脂酶C-Γ1选择性剪接MRNA
- PCR-SSCP分析急性淋巴细胞白血病TCR基因寡/亚克隆重排及临床意义被引量:9
- 2001年
- 目的 为研究急性淋巴细胞白血病 (ALL)TCR基因寡 /亚克隆重排及与临床关系。方法 采用PCR SSCP技术分析 81例ALLTCRVγⅠ Jγ基因重排。结果 65例 ( 80 .2 % )ALL病人存在TCRVγⅠ Jγ基因重排 ,8例 ( 8.6% )病人存在寡 /亚克隆重排 ;寡 /亚克隆ALL的白细胞计数显著高于非寡 /亚克隆ALL(P <0 .0 1 ) ;寡 /亚克隆ALL的完全缓解率为 3 7.5% ,显著低于非寡 /亚克隆ALL( 80 .7% ) (P <0 .0 0 5)。结论 应用PCR SSCP方法可确定ALL的寡 /亚克隆性 ,ALL病人寡 /亚克隆检测有助于预测疗效和预后判断。
- 徐兵周淑芸李亚洁杨艺赵永忠
- 关键词:急性淋巴细胞白血病单链构象多态性
- p53基因第72位密码子多态与瘢痕疙瘩易感性研究被引量:8
- 2005年
- 目的 探讨 p5 3基因第 72位密码子多态与瘢痕疙瘩遗传易感性的关系。 方法 采用聚合酶链反应 -反向斑点杂交、DNA直接测序方法 ,检测了 15例瘢痕疙瘩患者与 15名正常人对照的 p5 3基因第 72位密码子的基因型。 结果 瘢痕疙瘩组的 Pro等位基因及 Pro/ Pro基因型频率明显高于对照组 (P值分别为 0 .0 35、0 .0 30 ) ,Pro/Arg、Arg/ Arg基因型频率在病例组和对照组的分布差异无显著性。 结论 p5 3基因第 72位密码子 Pro等位基因及Pro/ Pro基因型可能是瘢痕疙瘩的易感因素。
- 卓阳高建华罗深秋曾位森胡志奇鲁峰赵永忠
- 关键词:瘢痕疙瘩易感性易感因素DNA直接测序密码子多态
- α-地中海贫血分子诊断技术、基因缺陷及其流行病学调查研究
- α-地中海贫血(α-地贫),曾译为甲型地中海贫血或α-球蛋白基因生成障碍性贫血,其基本分子病理特征为α-球蛋白肽链合成减少或缺如导致α类/β类珠蛋白肽链比率失衡.α-地贫主要由α-珠蛋白基因缺陷引起.α-珠蛋白基因位于α...
- 赵永忠
- 关键词:Α-地中海贫血人群筛查遗传流行病学
- 文献传递
- 血红蛋白H病合并先天性心脏病一例
- 2001年
- 赵永忠屈立新
- 关键词:血红蛋白H病合并症先天性心脏病病例报告
- 应用M13引物PCR指纹法分析假丝酵母菌氟康唑耐药性被引量:1
- 2003年
- 目的探讨M13微卫星引物PCR指纹法用于假丝酵母菌氟康唑耐药性基因分型的可行性。方法采用纸片扩散法分析假丝酵母菌氟康唑耐药性,并进一步对41株假丝酵母菌进行M13引物PCR指纹分析,采用RAPD200软件邻接法(neighbour joining,NJ)聚类分析电泳带型模式。结果41例主要从痰液和阴道分泌物中分离的假丝酵母菌标本中中,氟康唑药物敏感11株(26.8%),依赖8例(19.5%),耐药22例(53.7%),PCR指纹分析至少可检测到12种不同的条带,条带数目从2条到12条不等,电泳带型模式与感染部位和氟康唑药物反应性有关。结论假丝酵母菌氟康唑耐药性菌珠所占比例较大,M13微卫星引物PCR指纹法可用于假丝酵母菌的分子流行病学调查和氟康唑耐药性基因分型。
- 王应斌王宏郭辉玉赵永忠罗深秋
- 关键词:假丝酵母菌氟康唑耐药性纸片扩散法抗真菌药物
- 广西柳州市血红蛋白H病的分子流行病学和血液学研究被引量:20
- 2002年
- 蔡稔梁昕潘莉珍黄丽华黄燕珍李莉艳赵永忠刘忠英徐湘民
- 关键词:血红蛋白H病分子流行病学血液学
- 不同年龄组白细胞端粒DNA长度变化研究被引量:9
- 2003年
- 目的探讨人外周血白细胞端粒DNA随年龄变化的规律。方法选取123例不同年龄健康人外周血样本,采用非同位素探针标记的SouthernBlot方法检测了端粒DNA限制性酶切片段(Telomericre鄄strictedfragment,TRF)长度的变化。结果对这123例样本就性别组成进行χ2检验,得出P>0.05,说明这123例样品性别对TRF的差异不显著。123例外周血白细胞端粒TRF平均长度随年龄增长而逐渐缩短,且TRF随年龄缩短的速度是不均一的,人外周血白细胞染色体端粒DNA长度可能在5岁左右存在缩短加剧现象。对0~14岁、15~64岁及≥65岁三组进行方差分析(SNK检验),显示有显著性差异(P<0.01)。结论不同年龄组人外周血白细胞端粒DNA长度具有显著差异且变化速率不同,该研究结果为通过端粒DNA长度推断个体年龄提供了可能。
- 葛璐璐刘超陶黎阳陈晓晖赵永忠
- 关键词:年龄白细胞端粒DNA序列分子生物学法医学
- 非缺失型α-地中海贫血分子缺陷的初步研究
- 1997年
- α-地中海贫血(简称α-地贫)是以α-珠蛋白链合成缺如(α~0-地贫)或减少(α^+-地贫)为特征,具有高度异质性的单基因遗传病。α-地贫分子缺陷有基因的大片段缺失和非缺失型突变两大类。α-珠蛋白基因缺失是导致α-地贫的主要原因。非缺失型突变是指α-珠蛋白基因的点突变或少数几个碱基的改变,主要发生于α2珠蛋白基因。该类突变导致的α-地贫称为非缺失型α-地贫。
- 赵永忠徐湘民徐钤
- 关键词:Α-地中海贫血分子缺陷HBH病基因缺失单基因遗传病分子基础