- 儿童新型冠状病毒肺炎流行病学、临床特征和诊疗的研究被引量：1
- 2021年
- 新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的全球大流行,给医疗保健行业带来重大挑战。COVID-19的流行病学和临床特征正处于研究中,随着家族聚集的出现以及疫情进入高峰阶段和病原学检测工作的开展,儿童感染病例逐渐增多。儿童COVID-19感染例数远低于成人,发病较分散,症状少,表现不典型,不利于大规模临床研究的进行和诊治方案的制定。儿科医生应提高警觉,及时识别COVID-19患儿,尤其是那些具有潜在疾病或合并症的儿童并及早治疗。
- 江燕李元枭魏林徐瑞峰王卫凯杨克虎安彩霞易彬
- 关键词：儿童流行病学诊疗
- 一种重症监护患儿用调节式定位枕头
- 本实用新型提供了一种重症监护患儿用调节式定位枕头，属于医疗用具技术领域，它解决了现有的定位枕头不方便进行调节的问题。本重症监护患儿用调节式定位枕头，包括固定板，固定板的正面开设有固定槽，固定槽的内部固定有放置垫，固定板的...
- 江燕徐瑞峰魏林
- 文献传递
- 以三系减少发病的早发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例被引量：2
- 2021年
- 目的探讨甲基丙二酸血症血细胞变化的临床特征、发病特点及其误诊原因。方法回顾性分析2020年11月甘肃省妇幼保健院收住的1例以血细胞三系减少发病的早发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿于2月龄因三系减少入院,5天后经血串联质谱及尿气相质谱诊断为MMA。行基因检测显示MMACHC基因复合杂合突变c.315C>G及c.609G>A,确诊为Cb1C型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症。结论首发症状为三系减少的早发型甲基丙二酸血症,易误诊为血液系统疾病,其病情危重、预后差、病死率高;对血细胞三系减少的患儿,诊疗上要开拓思路,完善血尿串联质谱,早诊断和早治疗是MMA改善预后的关键。
- 侯风丽江燕魏林徐瑞峰安彩霞王卫凯
- 关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症串联质谱血小板减少
- 儿科急诊预检分诊模式的改良应用
- 杜世华董华腾江燕白静左坤李尕梅
- 技术说明：研究方法及内容：从2014年9月1日至2015年5月31日就诊于甘肃省妇幼保健院急诊科的患儿中，以随机数字表法抽取3000例设为对照组，选取2015年6月1日至2016年2月29日在急诊室就诊的3000例患儿设...
- 关键词：
- 关键词：儿科急诊急诊室
- 新生儿起病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例
- 2022年
- 患儿,女,31 d,因"间断呕吐10 d,哭闹2 d"于2019年10月24日收住入院。患儿于生后21 d无明确诱因出现频繁呕吐,呕吐物为胃内容物,生后29 d剧烈哭闹,不易安抚,以"呕吐原因待查"收住。病程中无发热、咳嗽,无呕血、腹泻,无惊厥、昏迷,食欲可,二便正常,睡眠差。患儿系第3胎第2产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2 850 g,生后无窒息,否认病理性黄疸史,按时接种疫苗。患儿父母体健,非近亲结婚,母亲第1胎为女孩,足月顺产,生后1个月出现哭闹,嗜睡,生后54 d死亡。死因不明。第2胎为男孩,孕5个月宫内超声发现晶状体缺失,孕6个月时行人工流产。
- 徐瑞峰江燕魏林张林杰张太宁王卫凯安彩霞张庆华杨永鹏
- 关键词：足月顺产原因待查患儿父母病理性黄疸基底节
- 先天性软骨发育不良合并脑积水一例病例分析被引量：2
- 2019年
- 目的研究先天性软骨发育不全合并脑积水发病率及相关基因诊断。方法通过复习新基因突变及染色体显性遗传性疾病主要临床表现的理论文献,结合1例先天性软骨发育不良合并脑积水患者儿的临床表征,讨论先天性软骨发育不全的基因诊断及染色体畸变。结果患儿头围明显大于同龄儿,且四肢短小,肌张力低,行股骨及髋关节拍片:双侧股骨增粗、缩短,远端呈"镶嵌"状,骨皮质连续,双侧髂骨下端呈"三叉戟"状改变,皮质光滑连续。结论患儿FGFR3基因监测到1138G>A突变,结合临床表现可诊断为先天性软骨发育不全。
- 江燕郭玥安彩霞
- 关键词：软骨发育不全脑积水
- 利伐沙班治疗儿童血栓性疾病2例临床报告
- 2022年
- 利伐沙班是目前临床安全有效的新型口服抗凝药物,广泛应用于心血管科、骨科、神经科等因各种原因导致的成人动静脉血栓的预防和治疗。由于该药说明书不推荐将其用于18岁以下的青少年和儿童,使得国内在应用该药防治儿童血栓性疾病方面的资料非常缺乏,但根据国外EINSTEIN⁃Jr研究项目发布的结论显示了该药应用于儿童有较好的安全性和有效性。现将我们应用利伐沙班治疗成功的2例患儿临床资料汇报如下。病例1:患儿,女,4岁3月,体重17 kg,主因“发热6天”于2021年01月08日入院。入院后诊断为“病毒性脑膜炎”,因病情加重转入儿童重症监护室(PICU),予以更昔洛韦、甘露醇、呋塞米、3%氯化钠、甲泼尼龙琥珀酸钠等药物静脉输注治疗。
- 李建娜王卫凯杨永鹏魏林江燕张林杰张太宁徐瑞峰
- 关键词：利伐沙班病毒性脑膜炎心血管科血栓性疾病甲泼尼龙琥珀酸钠儿童重症监护室
- 4例以血细胞减少发病的早发型甲基丙二酸血症
- 2022年
- 目的 分析4例以血细胞减少为主的甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点,提高基层医生对该病的早期识别及临床诊治水平。方法 回顾性分析2019年2月至2021年5月甘肃省妇幼保健院PICU收治的4例以血细胞减少为主要表现的MMA患儿临床资料。结果 4例患儿首发症状均为血细胞减少,经基因检测明确诊断为MMA,临床表现以喂养困难、精神欠佳、反复感染为主。血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平除1例未检测外其余均升高。基因检测提示均为MMACHC基因复合杂合变异,检出的5种变异位点中c.445T>C变异位点未见文献报道,其余4种为已知致病变异。4例患儿中3例患儿死亡,1例患儿经治疗后症状好转,但存在运动发育迟缓。结论 以血细胞减少发病的早发型MMA,临床表现复杂,容易误诊。对于这类疾病,应提高认识,早诊断,早治疗,从而改善患儿预后。
- 魏林侯凤丽徐瑞峰杨永鹏江燕张林杰李建娜
- 关键词：甲基丙二酸血症血细胞减少同型半胱氨酸血症
- 新发现ACADVL基因突变致极长链酰基辅酶脱氢酶A缺乏症1例患儿的临床特点和基因诊断分析被引量：1
- 2022年
- 目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行临床特点及基因检测分析。方法 对患儿进行临床评估,以及遗传代谢病串联质谱筛查、家系全外显子组测序(Trios-WES)和Sanger测序验证。结果 患儿出现惊厥伴肝脏体积增大并弥漫性脂肪浸润、心脏彩超左心室壁增厚、代谢性酸中毒、甘油三酯升高等多种临床症状;遗传代谢病串联质谱筛查显示VLCADD相关特征性指标C14∶1持续升高;进一步基因诊断发现患儿存在ACADVL基因复合杂合突变:第5外显子的c.298_299delCA和第7外显子的c.513C>A基因变异,分别来源于父亲及母亲;同时c.513C>A变异为新发现突变。结合患者的临床特征及串联质谱筛查及基因诊断结果,患者符合VLCADD诊断。结论 本研究结果丰富了VLCADD的临床特征和基因突变谱,为临床VLCADD患者的筛查和诊断提供了新的重要依据,为患者父母再生育遗传风险评估和生育干预指导提供了明确依据。
- 杨永鹏王卫凯安彩霞江燕魏林张林杰张庆华郝胜菊徐瑞峰
- 关键词：高脂血症
- 新发CHD7基因突变致CHARGE综合征一例分析
- 2022年
- 患儿,女,出生体质量3.2 kg,自1月龄始因“喉中痰鸣、喂养困难、体质量不增”反复于甘肃省妇幼保健院住院治疗3次。首次入院时体质量3.3 kg,皮下脂肪欠丰满,弹性欠佳,双侧耳廓发育异常(较小且呈三角样),听力筛查未通过,胸廓畸形,呈漏斗状,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,胸骨左缘第二肋间可闻及连续性机器样杂音。腹部及神经系统查体未见明显异常。入院后行电子喉镜及纤维支气管镜检查发现患儿左侧后鼻腔闭塞、喉软化症(重度)、鼻咽部软组织塌陷、支气管发育异常(左肺上叶开口略狭窄);心脏超声:房间隔缺损2 mm,室间隔肌部多发缺损,最大约2.5 mm,动脉导管未闭:6 mm。头颅磁共振成像检查未见明显异常。诊断:①重症肺炎;②先天性心脏病:房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭;③先天性喉软骨软化;④气道发育异常。
- 江燕徐瑞峰王卫凯王璐杨永鹏魏林张庆华安彩霞
- 关键词：房间隔缺损肺呼吸音听力筛查左肺上叶电子喉镜
