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王丹

作品数：5 被引量：7H指数：2
供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文基金：南京医科大学科技发展基金南京市医学科技发展项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 2篇代谢
  • 2篇代谢病
  • 2篇遗传代谢
  • 2篇遗传代谢病
  • 2篇癫痫
  • 2篇基因分
  • 2篇基因分析
  • 2篇传代
  • 1篇预后
  • 1篇社区获得性
  • 1篇随访
  • 1篇停药
  • 1篇文献复习
  • 1篇细菌性
  • 1篇细菌性脑膜炎
  • 1篇小脑
  • 1篇小脑萎缩
  • 1篇膜炎
  • 1篇脑病

机构

  • 5篇南京医科大学...

作者

  • 5篇王丹
  • 5篇郭虎
  • 2篇卢孝鹏
  • 2篇梁超
  • 1篇郑帼
  • 1篇黄艳军
  • 1篇陆海英
  • 1篇金波
  • 1篇吴春风

传媒

  • 2篇南京医科大学...
  • 2篇临床儿科杂志
  • 1篇临床神经病学...

年份

  • 1篇2020
  • 3篇2018
  • 1篇2017
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
先天性糖基化异常Ⅰa型患儿临床特征及基因分析被引量：2
2018年
先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ2个亚类,先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是目前在CDG中最常见的亚型,但检索CDG-Ⅰa/PMM2-CDG国内外文献资料,关于CDG我国仅有个例报告,且未对此病进行系统分析复习,CDG临床表现多样,病变涉及几乎所有器官系统,现回顾分析本院1例经基因确诊的CDG-Ⅰa型患儿的临床资料,并结合国内外文献进行分析,提高对此型的认识。
王丹郭虎卢孝鹏
关键词：遗传代谢病小脑萎缩肝病
癫痫与运动障碍共存GNAO1脑病1例报告并文献复习被引量：1
2020年
目的探讨GNAO1基因G203R变异的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾性分析1例GNAO1基因G203R变异患儿的临床资料,并以“GNAO1G203R”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed等数据库检索文献并复习相关资料。结果男性7月龄患儿,临床表现为反复抽搐,扭动、舞蹈、张口、咂嘴吐舌,生长发育落后,肌张力低下。全外显子基因测序发现患儿GNAO1基因G203R变异。抗癫痫药物联合治疗后,患儿癫痫控制,但仍有反复扭动、舞蹈、口面部运动障碍。文献检索到6例GNAO1基因G203R变异病例,临床表现相似。结论GNAO1基因G203R变异的主要临床特点是癫痫性脑病、运动障碍、生长发育落后。
蒋姣李杨王丹张刚郭虎
关键词：癫痫
PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告)被引量：1
2018年
目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱发运动障碍史,舅舅及表姐幼时有多次抽搐史。患儿口服奥卡西平后未再抽搐。结论 PRRT2基因相关发作性疾病以自限性婴儿期癫痫、发作性运动诱发的运动障碍为临床表现。明确诊断需进行基因检查。本病治疗以控制癫痫为主,预后良好。
梁超王丹郭虎
关键词：预后
25例停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎的临床和脑脊液随访被引量：3
2017年
目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊液仍异常的CA-APM的临床和脑脊液随访资料,所有患儿随访6个月了解预后。结果:25例患儿均符合CA-APM诊断标准,抗菌药物治疗后体温已平稳(7~14 d),无神经系统阳性症状、体征,外周血白细胞及C-反应蛋白正常,血液和脑脊液培养阴性,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无增多,无其他发现,但脑脊液仍异常,表现为白细胞(30~200)×106个/L,中性粒细胞1.8%~18.0%,糖1.51~4.12 mmol/L,蛋白0.12~1.80 g/L;予以停药并随访6个月,生长发育正常,硬膜下积液吸收,其中17例分别在停药后(14~50 d)复查脑脊液逐渐恢复正常。结论:部分CA-APM治疗后无症状、体征,达到推荐疗程,且热退7 d以上,外周血炎症指标正常,血及脑脊液培养阴性,脑脊液蛋白水平下降及脑脊液葡萄糖>1.51 mmol/L,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无明显增多,无其他发现,可以尝试停药,减少抗菌药物应用。
王丹郭虎金加萍吴春风梁超黄艳军金波陆海英卢孝鹏郑帼
关键词：停药脑脊液
先天性糖基化异常Id型1例临床与基因分析
2018年
目的探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点。方法回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低。头颅磁共振成像示两侧额颞部脑外间隙增宽,两侧侧脑室饱满。基因测序显示患儿ALG3基因存在两处杂合突变点,分别为c.494A>G(p.His165Arg)和c.33del(p.Gly12fs),确诊为CDG-Id。结论 CDG-Id是常染色体隐性遗传病,为CDG中的罕见类型,以神经系统症状最为突出,ALG3基因检测有助诊断。
王丹何燕郭虎
关键词：遗传代谢病癫痫
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