您的位置： 专家智库 > >

李红豆

作品数：2 被引量：7H指数：1
供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 1篇医药卫生
  • 1篇农业科学

主题

  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传病因
  • 1篇致病基因
  • 1篇色素沉着
  • 1篇皮肤
  • 1篇皮肤色素
  • 1篇皮肤色素沉着
  • 1篇下一代
  • 1篇患儿
  • 1篇基因
  • 1篇核苷
  • 1篇核苷酸序列
  • 1篇核苷酸序列分...
  • 1篇分子
  • 1篇分子诊断
  • 1篇分子诊断技术
  • 1篇肤色
  • 1篇矮小症
  • 1篇病因
  • 1篇沉着

机构

  • 2篇广西壮族自治...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 2篇陈少科
  • 2篇范歆
  • 2篇李红豆
  • 1篇谢波波
  • 1篇付春云
  • 1篇王剑
  • 1篇罗静思
  • 1篇王锦
  • 1篇郁婷婷
  • 1篇李牛
  • 1篇王秀敏
  • 1篇阳奇
  • 1篇姚如恩
  • 1篇李奇霏
  • 1篇沈亦平

传媒

  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 2篇2017
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
全外显子组测序技术在两例矮小合并皮肤色素沉着患儿遗传检测中的应用
罗仕玉李奇霏付春云胡旭昀李红豆桂宝恒覃再隆王锦易赏谢波波阳奇罗静思陈少科沈亦平范歆
临床级致病基因的审核归档策略及其在下一代测序研究矮小症遗传病因中的应用实例被引量：7
2017年
目的 利用基因的审核归档策略进行矮小测序基因包设计.方法 本研究详细介绍了基因审核归档策略,通过收集遗传学证据和功能证据,对基因-疾病关系进行分类,并且以身材矮小诊断基因包的设计为例,展示了基因审核归档过程对靶向测序基因列表设计的影响.结果 通过基因审核归档,将机械搜索到的身材矮小基因包基因数量从1 276个精简到有效的705个,利用该基因包对全国371例身材矮小患者进行测序分析,诊断率可达到19.7%.该基因审核归档过程降低了假阳性的几率,同时在不影响诊断率的前提下降低了诊断成本和劳动时间.结论 基因审核归档是二代测序诊断中的重要环节,应随着基因诊断的普及而得到广泛重视和应用.
胡旭昀桂宝恒李红豆李牛姚如恩郁婷婷范歆陈少科王秀敏王剑沈亦平
关键词：分子诊断技术
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0