潘晓丽
- 作品数：7 被引量：2H指数：1
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理更多>>
- Duchenne型肌营养不良携带者的检出
- 1990年
- Duchenne型肌营养不良(简称DMD)是男性最常见的、性(X)连锁、隐性遗传的致死性肌病。为女性遗传,男性患病。1/3可能为突变。Emery 等(1977～1984)报告发病率为男性活婴的1/3000～4800。Gardner-Medwin(1970)报告群体中携带者频率为1/2300。本病自幼儿期发病,主要症状是步态无力、鸭形步态、同时躯干、腹部和上肢近端肌肉逐渐受累,9～12岁不能走路。由于结缔组织和脂肪组织取代了肌纤维而发生假性肌肥大,尤以腓肠肌明显。通常在20岁以前死于心肺功能衰竭。本文着重对女性携带者检出的进展,做一综合介绍。
- 潘晓丽
- 关键词：DMD基因携带者产前诊断
- DMD携带者静脉法与耳血微量法酶学检出方法的研究
- 1991年
- Duchenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传中最常见的致死性肌病,男性幼儿发病率及群体女性携带者频率均较高,迄今无特殊疗法。检出携带者,进行产前诊断,是近十多年来国内外研究的热点~〔1,2〕。
- 张桂芳武盈玉潘晓丽王富伟王秀英武丹
- 关键词：DUCHENNE微量法血清酶活性脉法
- 12个Duchenne型肌营养不良家系检出女性携带者的研究
- 1990年
- Duchenne 型肌营养不良(简称 DMD)是男性最常见的性(X)连锁隐性遗传的致死性肌病.本病为女性遗传,男性患病,女患极少.发病率及群体携带者频率均较.至今无特效疗法.近20年来国外许多学者就 DMD
- 潘晓丽武盈玉张桂芳单维新王富伟陈凡黄尚志罗会元
- 关键词：肌营养不良症女性致病基因
- Duchenne型肌营养不良携带者检测方法的研究
- 潘晓丽
- 应用RFLP分析检测七个家系DMD基因携带者的研究被引量：1
- 1991年
- 1985年～1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家系成员进行了RFLP连锁分析(包括15名肯定携带者及24名可能携带者)。结果证实,肯定携带者阳性率为100%,可能携带者阳性率为50%,其中13名可做产前诊断,并检出2个缺失型家系。
- 潘晓丽武盈玉麻宏伟陈凡黄尚志罗会元
- 关键词：RFLP基因缺失遗传病
- ANO1介导肿瘤恶性生物学行为的机制探讨被引量：1
- 2024年
- ANO1又称为TMEM16A,其作为钙激活的电压依赖性氯通道的分子基础之一,广泛分布于体内多种组织器官,介导了支气管腺体分泌、痛觉、肠道慢波形成等多种生理功能;同时ANO1参与了多种病理过程的发生、发展,如恶性肿瘤、炎症等。多项报导证实了恶性肿瘤发病过程中通过多种信号通路引起ANO1的高表达,继而高表达的ANO1激活不同的下游信号通路提高了肿瘤细胞的恶性生物学行为。本文主要探讨恶性肿瘤中高表达的ANO1提高肿瘤细胞恶性生物学行为的可能机制。
- 郑晓恬高凤彤石权叶红莲白立川潘晓丽
- 关键词：增殖迁移信号通路
- 表观遗传修饰介导恶性肿瘤高表达TMEM16A的机制探讨
- 2024年
- TMEM16A作为钙激活的电压依赖性氯通道广泛分布于体内多种组织器官,介导了腺体分泌、平滑肌收缩及肠道慢波形成等多种生理功能。研究证实TMEM16A在多种恶性肿瘤组织中如乳腺癌、肺癌、胶质瘤等高表达,且与患者的预后呈负相关。其高表达的机制涉及到基因扩增、转录水平及转录后水平的调控,该文主要探讨表观遗传学介导恶性肿瘤中TMEM16A高度表达的相关信号通路,为深入探索其介导恶性肿瘤病理进程提供理论基础。
- 郑晓恬高凤彤王惠杰潘晓丽白立川吴琼
- 关键词：表观遗传DNA甲基化非编码RNA组蛋白乙酰化
