雷航
- 作品数：13 被引量：33H指数：4
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金国家自然科学基金上海市公共卫生重点学科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一例新的Ax等位基因及其家系调查
- 2020年
- 目的遗传性ABO血清学定型正反不符,常常见于ABO亚型等位基因和O等位基因联合存在的情况。本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系。方法采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测序的方法进行ABO基因检测。结果血清学试验显示先证者及其父亲为AX表型,分子生物学检测发现他们的A等位基因发生错义突变c.595C>T,导致A糖基转移酶发生氨基酸置换p.R199C。结论该AX亚型是由于新的ABO*A等位基因突变c.595C>T导致的。
- 倪丽娜李颖博雷航陈宇蔡晓红
- 关键词：ABO亚型错义突变
- 一种通过降低A型糖基转移酶活性导致Aw亚型的M142V突变研究
- 目的ABO血型系统是最具有临床意义的血型系统,除A、B、O、AB血型外,还有因血型抗原减弱导致的亚型,ABO亚型是一种具有遗传性的ABO血型弱表现型,多表现为ABO血型血清学的正反定型不符,造成患者血型的鉴定困难,进而延...
- 雷航
- 文献传递
- ABx亚型相关的B型糖基转移酶突变p.R180C的酶动力学研究
- 2020年
- 目的探讨ABx亚型相关的B型糖基转移酶(GTB)突变p.R180C的酶动力学特征。方法以本课题组已构建的野生型GTB-pcDNA3.1真核表达载体为基础,采用定点突变试剂盒构建携带GTB突变p.R180C的表达载体突变体,并以DNA直接测序法验证突变质粒的序列;以野生型和突变型表达载体转化人胚肾上皮细胞(293F)做蛋白表达;再将经亲和柱Ni-IDA纯化后的表达蛋白以SDS-聚丙酰胺凝胶电泳法鉴定;最后采用酶动力学活性检测试剂盒检测酶动力学参数米氏常数(Km)和催化常数(Kcat)。结果 DNA直接测序:成功构建野生型和突变型GTB-pcDNA3.1真核表达载体;SDS-聚丙酰胺凝胶电泳:野生型和突变型GTB蛋白在293F内成功表达并获得纯化;酶动力学检测:p.R180C突变型GTB的Kcat及Km值分别为野生型GTB的1.7%、3.4倍[岩藻糖(H)受体]与25%、5.2倍[二磷酸尿苷半乳糖(UDP-Gal)供体]。结论 GTB突变p.R180C降低了该酶对H受体和UDP-Gal供体的亲和力和其催化速率,尤其是对H受体的催化速率,进而导致了红细胞表面H抗原生成B抗原的含量减少。
- 雷航蔡晓红王钰箐王学锋邹纬
- 关键词：ABO亚型酶动力学真核表达
- O等位基因表达弱A抗原伴c.859G>T新突变1例的分子学研究
- 2023年
- 为研究1例ABO正反定型不符的先证者弱A抗原可能的分子机制,应用血型血清学方法对其进行ABO血型鉴定,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ABO基因的CDS区域并直接测序分析标本的基因型;通过克隆和测序对先证者的单倍型进行确认;通过短串联重复试验(STR)和液滴数字聚合酶链式反应(ddPCR)研究先证者的嵌合状态。血型血清学结果显示先证者血型正反不符,室温环境中,先证者血清与B细胞呈强凝集(4+),而与A细胞则没有凝集反应,吸收放散试验表明先证者红细胞上存在痕量的A抗原(±)。直接测序和克隆后测序结果表明先证者含有基于ABO*O.01.02背景的新突变c.859G>T,其ABO基因型为ABO*O.01.02-var/O.01.01。ddPCR和STR的结果表明先证者不含有A等位基因,弱A表达不是由嵌合体引起的。因此我们发现了一种不寻常的弱A表型,该表型先证者仅携带2个含有c.261delG的O等位基因,且该罕见现象不是由嵌合体引起的,261缺失型O等位基因亦可表达出弱A抗原。
- 陈萍王渊元蔡晓红张水木沈雨青雷航
- 关键词：ABO血型正反定型不符基因分型嵌合体
- 1,3-D-半乳糖基转移酶p.Arg187Cys突变导致形成ABx亚型被引量：2
- 2021年
- 目的既往在中国人群中发现的1,3-D-半乳糖基转移酶p.Arg187Cys突变个体表型为正常B型,本文探究该突变导致AB亚型的可能分子机制。方法利用免疫血清学方法鉴定一名中国籍个体的血型血清型,PCR方法扩增ABO基因增强子、启动子和所有7个外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析;采用Chimira软件构建3D分子模型,就突变对1,3-D-半乳糖基转移酶结构的影响进行预测。结果经血清学方法鉴定为ABx亚型。对ABO基因测序显示,该健康个体为A1.02/B.03基因型;仅在B等位基因第7外显子检出c.559C>T(p.Arg187Cys)突变,ABO基因其余位点未见突变。3D分子模型分析提示p.Arg187Cys突变改变了1,3-D-半乳糖基转移酶局部的氢键网络,可能因此导致酶活性下降;在与A基因共表达时,在1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶的竞争作用下表现出弱B表型。结论ABO*B基因c.559C>T突变通过减弱1,3-D-半乳糖基转移酶的活性以及ABO*A基因产物的竞争作用而导致形成ABx亚型。
- 曾一梅雷航王钰箐龚淞颂王学锋蔡晓红邹纬
- 关键词：ABO血型
- 罕见的AEL.05亚型等位基因的鉴定及家系分析被引量：3
- 2019年
- 目的Ael是中国人群中1种较为常见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文对1例Ael亚型家系进行分子机制研究。方法在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR-SSP方法进行ABO基因初步分型;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;对扩增产物进行直接测序和克隆后测序分析。构建3D分子模型,并就突变对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶稳定性改变(ΔΔG)的影响进行预测。结果吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,血清学定型为典型的Ael表型;ABO基因初步分型为A1/O型,测序发现第7外显子767位碱基T>C突变,导致A糖基转移酶第256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*AEL.05/O.01.01。分子模建与分析提示突变导致蛋白局部氢键作用力改变不显著,但突变导致ΔΔG值的升高,表明蛋白稳定性降低。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.I256T突变可能通过降低了酶的稳定性导致Ael表现型。
- 高晶李芳王勤王钰箐雷航王学锋蔡晓红
- 关键词：ABO血型ABO基因
- 2017年英国血液学标准委员会《血小板输注指南》和要点解读被引量：6
- 2017年
- 英国血液学标准委员会（British Committee for Standards in Haematology,BCSH）于2017年2月发布了的《血小板输注指南》[1]（以下简称指南）,旨在为临床血小板输注提供建议和参考,帮助临床医师科学地选择并开展血小板输注,减少血小板的不合理应用。
- 蔡晓红雷航王学锋
- 关键词：血小板减少症血小板输注成人
- 中国人群血型ABO亚型的分子基础研究被引量：7
- 2020年
- 目的:对我国人群血型ABO亚型的表型与基因型进行关联性研究,以探讨ABO亚型的分布特点及分子背景。方法:采用血清学方法对2014年7月至2019年6月间1545505名献血者和116209例受血者中检出的血型ABO亚型进行表型鉴定,用直接测序或克隆后测序分析ABO基因的DNA序列。结果:血型血清学鉴定在1545505名献血者和116209例受血者中共检出ABO亚型617例,检出率为3.71/万,检出率最高的表型为B(A)(0.066‰),其次是B3(0.045‰)和Bx(0.039‰)。544例ABO亚型样本经基因测序鉴定出42种ABO亚型等位基因,其中ABO*BA.04的检出构成比最高(25.20%),其次为ABO*BA.02(11.55%)和ABO*cis-AB.01(9.71%)。关联分析提示,ABO亚型等位基因所对应的表型可与首次检测的表型不一致,即一种基因型可对应多种表型。结论:中国人群血型ABO亚型检出率为3.71/万,B(A)表型是中国人群中最常检出的ABO亚型,B3和Bx相关的亚型次之;较常检出的亚型等位基因则是ABO*BA.04、ABO*BA.02和ABO*cis-AB.01。
- 雷航范亮峰蔡晓红王钰箐刘曦金沙沈伟陆琼向东王学锋邹纬
- 关键词：ABO亚型基因突变等位基因
- 主次侧交叉配血不合患者输血疗效分析被引量：5
- 2021年
- 目的回顾比较直接抗人球蛋白试验、间接抗人球蛋白试验、自身抗体同时阳性且无特异性抗体的主次侧交叉配血不合患者,输注ABO同型去白细胞悬浮红细胞或洗涤红细胞后的输血效果。方法检测患者输血前后血红蛋白及总胆红素,应用IBM SPSS Statistics 22.0软件进行统计分析。结果 17例主次侧交叉配血不合患者合计输血次数34次,输注ABO同型去白细胞悬浮红细胞或洗涤红细胞均使血红蛋白水平明显升高(P<0.001),均未使总胆红素水平上升(P>0.05),输血疗效无显著性差异(P>0.05)。输注每单位去白细胞悬浮红细胞与洗涤红细胞后,血红蛋白水平分别上升11.35±8.07和13.94±9.017 g/L,总胆红素分别下降25.76±88.63和6.91±9.39μmol/L。结论对于有明确输血需求的主次侧交叉配血不合患者,应及时给予红细胞输注,输注ABO同型去白细胞悬浮红细胞与洗涤红细胞治疗均有效。但洗涤红细胞制备时间长,保存时间短,建议优先输注ABO同型去白细胞悬浮红细胞。
- 王钰箐雷航龚淞颂王学锋蔡晓红
- 关键词：输血交叉配血不合ABO血型
- 一例抗-Dia合并抗-Wra的疑难标本鉴定及基因分型检测
- 2023年
- 目的1例产生抗-Di^(a)联合抗-Wr^(a)的患者血样,结合血清学检测及基因检测分析,探讨Diego血型基因筛查的意义。方法采用血型血清学试验进行血型鉴定、抗体筛选鉴定、抗体效价测定及交叉配血;对患者血样进行DNA提取,并PCR扩增、直接测序法检测Diego血型基因。结果患者血清中存在抗-Di^(a)(IgG效价16)合并抗-Wr^(a)(IgG效价2);直接测序结果显示患者Diego血型基因型为Di(a-b+)/Wr(a-b+);选择Di^(a)和Wr^(a)抗原阴性献血者血液与患者血样进行交叉配血,配血相合。结论对低频抗体检测可将基因分型与血型血清学实验相结合,有利于商品化血型抗体稀缺情况下的血型鉴定与血液选择,保障临床供血及输血安全。
- 牟秋菊范亮峰王学锋向东蔡晓红祝丽丽雷航
- 关键词：基因分型
