吴晓昀
- 作品数：11 被引量：90H指数：5
- 供职机构：广东省第二人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金博士科研启动基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 糖类抗原125、细胞角蛋白19片段、癌胚抗原在非小细胞肺癌中的临床应用价值被引量：7
- 2015年
- 目的探讨血清标志物糖类抗原125(CA125)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)在非小细胞肺癌(NSCLC)诊断中的临床价值。方法选择该院NSCLC患者130例、肺部良性疾病者80例,以及同期健康体检者90例(健康对照组),检测血清CA125、CYFRA21-1、CEA水平,采用Graph Pad Prism 5绘制ROC曲线,分析单独及联合检测时的诊断效能。结果 CA125、CYFRA21-1、CEA诊断NSCLC的ROC曲线下面积分别为0.836 8、0.842 4、0.785 2。CEA的灵敏度最高,CYFRA21-1的特异度最高;CYFRA21-1和CEA联合检测的准确度高于CA125和CEA。结论 CYFRA21-1和CEA联合检测不仅可用于NSCLC的诊断,还可用于特定病理类型NSCLC的鉴别诊断。
- 姚亚超李磊严芳邱厚匡吴晓昀李亚红李泽泳张珍李楠张智
- 关键词：非小细胞肺癌糖类抗原125细胞角蛋白19片段癌胚抗原
- 孕中期羊水染色体多态性与妊娠结局的关系研究被引量：9
- 2019年
- 目的探讨孕中期胎儿羊水染色体多态性的临床妊娠结局,为临床处理产前诊断染色体多态性提供理论依据。方法对581例各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后制备染色体,经G显带分析其核型。诊断为多态性核型的胎儿,其父母接受外周血染色体的检查。结果 581例羊水染色体核型共检出多态性核型36例(6.20%),其中35例多态性核型均遗传自父母,且父母无异常临床表型,仅有1例21ps+多态性核型为新生变异。产后随访妊娠结局时发现1例21pstk+合并21三体综合征而终止妊娠,1例21ps+新生变异在孕期及出生后未见明显异常,其他胎儿均正常出生。结论具有明确遗传来源的染色体多态性可参照其父母的身体发育、智力发育情况予以判断其妊娠结局,但新发的染色体多态性与胎儿的生长发育之间的关系还需待收集更多的样本资料进行进一步的研究。
- 李楠吴晓昀严芳李婕张珍朱燕
- 关键词：产前诊断羊水染色体多态性
- 超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断被引量：2
- 2022年
- 目的通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QFPCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)及全外显子测序(whole exon sequencing,WES)技术对羊水标本进行检测。结果QF-PCR、染色体核型分析、CMA结果均正常,WES结果提示胎儿TCOF1基因存在一新发杂合缺失突变(c.928-c.931del:p:T310fs)。结论本例胎儿TCOF1基因缺失突变为致病性变异,可导致Treacher Collins综合征,超声异常结合WES可以指导产前诊断。
- 李荣林晓莹吴晓昀黄呈毛邱娴魏佳雪
- 关键词：产前诊断
- 广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率。方法采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)的21个易感位点。结果共筛查出1218例(3.561%,1218/34206)新生儿携带遗传性耳聋相关基因突变。其中,596例(1.742%)新生儿仅携带GJB2基因杂合突变,72例(0.210%)仅携带GJB3基因杂合突变,436例(1.275%)仅携带SLC26A4基因杂合突变,80例(0.234%)仅携带线粒体12S rRNA基因均质或异质突变,单基因纯合突变/复合杂合突变和双基因杂合突变共检出34例(0.099%)。GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因突变的检出率分别为1.804%、0.213%、1.341%和0.237%。结论对江门地区新生儿耳聋易感基因位点筛查检测,有助于调查江门地区常见耳聋基因突变情况,可早期诊断和治疗新生儿耳聋,减少耳聋的发生,为江门市新生儿耳聋出生缺陷的防治提供理论指导。
- 唐佳孔琪郑诗瑶全庆丽吴晓昀黄沁怡石海弘周峰谭淑明黎箐冯建江杨应松李智明杨梅郭奕斌
- 关键词：耳聋基因突变检测导流杂交新生儿筛查
- 宫颈癌患者的标准化参考miRNAs组合筛选及miR-9-5p的HPV分型研究被引量：3
- 2019年
- 目的筛选最佳标准化参考miRNA组合,用于临床鉴别诊断宫颈癌患者人乳头瘤病毒(HPV)感染的基因型.方法选取2015年1月至2018年12月入住我院确诊宫颈癌并手术治疗的90名患者,术中留取肿瘤组织标本,采用二代测序方法,筛选出miRNA进行稳定性分析.运用geNorm和NormFinder分析RT-qPCR数据,评估最稳定miRNA组合,检测癌组织中HPV16和/或HPV18感染患者miR-9-5p表达差异.结果筛选出9种候选miRNA,其中最佳稳定组合miR-151-5p、miR-152-3p和miR-423-3p,用于检测miR-9-5p表达差异.在HPV16感染的患者肿瘤组织标本中miR-9-5p表达水平高于HPV18感染患者.结论 miR-151-5p、miR-152-3p和miR-423-3p作为最佳标准化参考miRNA组合可用于临床鉴别诊断宫颈癌患者感染HPV基因型.miR-9-5p可作为宫颈癌患者HPV16感染临床诊断的生物标志物.
- 陈丹霞朱燕胡亮杉吴晓昀杨志勇
- 关键词：MIRNA宫颈癌HPV感染
- 9p重复伴8p末端缺失胎儿的遗传学分析并文献复习
- 2019年
- 目的对1例产前异常胎儿及其双亲行细胞遗传学及分子遗传学研究,以明确胎儿异常遗传物质的来源及其发生机制。探讨染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在临床产前诊断中的临床价值。方法对患儿脐血及其双亲外周血进行常规G显带分析,进一步应用CMA对患儿进行全基因组拷贝数分析。结果 G显带核型分析提示胎儿脐血染色体核型结果为46,XX,der(8)(?::p23→qter),其母亲外周血核型结果为46,XX,t(8,9)(p23,p22),父亲核型未见异常。胎儿衍生8号染色体来源于携带平衡易位染色体的母亲。CMA检测提示胎儿存在9p21.3-p24.3区域22.666Mb的重复片段及8p23.2-p23.3末端4.413Mb的缺失片段。胎儿核型最终修正确定为46,XX,der(8)t(8,9)(p23.2,p21.3)mat。结论胎儿染色体9p重复伴8p末端缺失可能造成出生后的严重异常表型,本文对该患胎进行了产前诊断及遗传学分析,为临床产前诊断和遗传咨询提供了有力依据。
- 吴晓昀严芳李楠胡亮杉李荣陈丹霞
- 关键词：胎儿
- 抗核抗体联合抗心磷脂抗体、抗精子抗体和抗β_2糖蛋白Ⅰ抗体检测在女性不孕不育中的价值被引量：22
- 2016年
- 目的探讨抗核抗体(ANA)联合抗心磷脂抗体(ACA)、抗精子抗体(AsAb)和抗β_2糖蛋白Ⅰ抗体( β_2GPI)检测在女性不孕不育疾病诊断中的价值。方法 187例不孕不育女性患者为不孕不育组用间接免疫荧光法检测血清中的ANA、AsAb抗体,同时用酶联免疫吸附法检测血清中的ACA、β_2GPI抗体;对80例正常生育女性作为正常组联合测定ANA、ACA、AsAb、β_2GPI抗体。结果 187例不孕不育女性患者组中ANA阳性率为18.1%(34/187),正常组为2.5%(2/80);ACA阳性率为22.3%(43/187),正常组为5.0%(4/80);AsAb阳性率为18.7%(35/187),正常组为3.8%(3/80);β_2GPI阳性率为20.3%(38/187),正常组为3.8%(3/80);两组相比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论不孕不育与体内存在的ANA、ACA、AsAb和β_2GPI抗体有密切关系,联合检测有助于免疫性不孕不育的病因查找和提高临床诊断率。
- 黄启当李泽泳吴晓昀严芳
- 关键词：不孕不育抗核抗体抗心磷脂抗体抗精子抗体
- EB病毒抗体及其DNA联合检测在鼻咽癌筛查和早期诊断中的价值被引量：37
- 2015年
- 目的探讨EB病毒(EBV)抗体及EBV DNA联合检测在鼻咽癌筛查和早期诊断中的价值。方法收集2011年7月至2014年8月广东省第二人民医院经病理确诊的鼻咽癌患者272例,采用酶联免疫法(ELISA)测定血清RTA-IgG、VCA-IgA和EA-IgA;荧光定量聚合酶链反应(PCR)测定血浆EBV-DNA。结果四项指标联合检测时,其敏感度最高(99.63%);早期鼻咽癌的阳性率为97.62%(41/42),晚期鼻咽癌的阳性率为100.00%(230/230)。四项指标中任意两项及两项以上指标为阳性的特异性在93.00%以上。结论四项指标联合检测可用于早期鼻咽癌的筛查,任意两项以上指标阳性时应高度怀疑鼻咽癌。
- 邱厚匡姚亚超李磊李亚红张珍李楠严芳李泽泳吴春燕吴晓昀张智
- 关键词：鼻咽癌EB病毒抗体EBVDNA
- 实时荧光定量PCR法检测肾移植术后BK病毒和JC病毒感染及临床意义
- 2019年
- 目的检测肾移植患者术后BK病毒DNA和JC病毒DNA并探讨其临床应用价值。方法应用实时荧光定聚合酶链反应(PCR)对广东省第二人民医院125例同种异体肾移植患者术后血液及尿液标本分别进行BK病毒DNA和JC病毒DNA检测。结果125例肾移植患者中,病毒尿症阳性共35例(28.0%),其中尿BK病毒DNA阳性25例(20.0%)、尿JC病毒DNA阳性10例(8.0%);病毒血症有20例(16.0%),其中血液BK病毒DNA阳性20例(16.0%)、JC病毒血症未检出;BK病毒DNA血液和尿液均为阳性有5例(4.0%),并经肾脏穿刺病理活检确证为BK病毒相关性肾病(BKVAN)。结论尿液、血液中的BK病毒和JC病毒检测能够早期发现BK、JC病毒感染,为预防肾移植术后多瘤病毒相关性肾病(PVAN)提供重要的依据。
- 李楠李婕李亚红严芳吴晓昀张珍朱燕
- 关键词：肾移植BK病毒JC病毒实时荧光定量聚合酶链反应
- 2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。
- 吴晓昀朱燕严芳胡亮杉李楠李荣李亚红翁国亦
- 关键词：产前诊断
