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脆性X综合征的筛查、诊断和治疗被引量：5: 2001年; 目的为简化筛查标准，提高对脆性Ｘ综合征（ＦＲＡＸＡ）筛查、诊断和治疗能力。方法采用九条标准，智力低下、智力低下家族史、长脸、大（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对２０８例可疑ＦＲＡＸＡ（男１９０例，女１８例）的筛查进行回顾性分析。用ＰＣＲ方法扩增（ＣＧＧ）ｎ三核苷酸重复序列作筛查，用ＰＣＲ－Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交作诊断；用叶酸及早期干预进行治疗。结果用ＰＣＲ－Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法诊断ＦＲＡＸＡ７例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在ＦＲＡＸＡ的筛查中出现的频率低，与诊断相关不甚密切，故采用简化的六项标准，如果评分≥６分，应作进一步检测；评分＜６分，６０％以上的病例可以除外ＦＲＡＸＡ，且不遗漏任何阳性病例。对６／７例用叶酸进行治疗，治疗有效，未发现副作用。结论简化的六项标准明显提高了ＦＲＡＸＡ的临床筛查的阳性率；而ＩＣＲ方法快捷、简便，适用于ＦＲＡＸＡ的筛查。叶酸治疗此综合征有效。; 郭异珍柴精华张苏萍姚丹杜仲方黄尚志赵时敏; 关键词：脆性X综合征

托吡酯联合用药治疗婴幼儿重症癫癎被引量：6: 2004年; 目的评价托吡酯(TPM)联合用药治疗婴幼儿重症癫痫的疗效及安全性。方法对12例重症癫痫婴幼儿(年龄4～19个月)采用TPM联合用药治疗。TPM应用是根据发作形式和频率在原来一个或多个抗癫痫药物的基础上进行联合用药治疗。结果 TPM的起始剂量0．5～1．0mg／(kg·d)，加量1次／1～2周，剂量为0．5～1．0mg／(kg·d)，目标剂量为4～10mg／(kg·d)。TPM治疗时间平均为6．2个月，总有效率75％，无效率25％，完全控制为50％。临床观察局灶性发作疗效明显优于全面性强直一阵挛发作。TPM不良反应较轻，仅3例出现睡眠减少、发热及语言减少。结论 TPM联合用药治疗婴儿重症癫痫有效率较高，是一种安全性好、不良反应轻的治疗方法。; 郭异珍郑光荣姚丹; 关键词：托吡酯儿童癫痫

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姚丹