柴精华
- 作品数：12 被引量：25H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脆性X综合征中不稳定的DNA序列及异常甲基化研究
- 脆性X综合征Fra(X)是一种最常见的家族性智力低下遗传病。它的遗传规律独特,是一种X连锁不完全显性遗传。近年来,分子遗传学研究认为其与FRAXA位点上一段不稳定的三核苷酸重复序列—(CGG)的动态突变有关,(CGG)的...
- 傅四东沈岩范钰柴精华秦学斌施惠平林田吴冠芸
- 文献传递
- 多指(趾)家系疾病相关基因排除性定位分析被引量：8
- 2000年
- 目的 定位一个常染色体显性遗传多指(趾)家系中的疾病相关基因。方法 采用已经报道的7号染色体上7个微卫星DNA标记及2号染色体上1个微卫星标记对该家系进行连锁分析。结果 7号染色体上7个位点的Z值均小于1,与该家系致病基因不连锁;2号染色体上的1个位点与致病基因明显不连锁。结论 该家系的致病基因很可能是一个新基因座。
- 赵红珊黄尚志邹颖柴精华李辉李明月
- 关键词：相关基因
- 不明原因先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析被引量：3
- 1999年
- 柴精华郭异珍张苏平姚丹赵时敏施惠平赵秀丽钟南黄尚志
- 关键词：脆性X综合征智力低下儿童基因分析
- 中国人FRAXAC_2多态性及在连锁分析中的应用被引量：1
- 1995年
- 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡＣ２重复序列在我们所检测的中国人群中共有７种等位片段，其频率分布为０．００４８～０．６０６３。最大多态信息量（ＰＩＣ）为５８％。应用该位点对４个家系进行了单体型连锁分析，表明该方法可用于脆性Ｘ综合征基因诊断和遗传关系研究。
- 柴精华沈岩赵时敏施惠平吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征二核苷酸
- 用简化的六项标准筛查脆性X综合征被引量：2
- 2000年
- 目的 为简化筛查标准 ,提高对脆性 X综合征筛查的阳性率 ,研究用简化的六项标准筛查此病。方法 采用九条标准 :智力低下、智力低下家族史、长脸、大 (或突出 )耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对 2 0 8例脆性 X综合征可疑病例 (男 190例 ,女 18例 )的筛查进行回顾性分析。结果 用 PCR-southern杂交方法诊断脆性 X综合征 7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在脆性 X综合征的筛查中出现频率低 ,相关欠密切 ,故采用以上九条标准中除此 3项以外的简化的六项标准 ,提出评分≥ 6分时 ,应进一步作实验室检查确诊 ;评分 <6分 ,6 0 %的病例可以除外脆性 X综合征 ,且不遗漏任何阳性病例。使筛查的阳性率提高到 8.8%。结论 采用简化的六项标准筛查脆性 X综合征 ,能从临床特征上除外 6 0 %的可疑病例 ,提高脆性 X综合征临床筛查的阳性率。
- 郭异珍柴精华姚丹张苏萍黄尚志赵时敏
- 关键词：脆性X综合征
- 脆性X综合征的筛查、诊断和治疗被引量：5
- 2001年
- 目的为简化筛查标准，提高对脆性Ｘ综合征（ＦＲＡＸＡ）筛查、诊断和治疗能力。方法采用九条标准，智力低下、智力低下家族史、长脸、大（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对 ２０８例可疑 ＦＲＡＸＡ（男 １９０例，女 １８例）的筛查进行回顾性分析。用 ＰＣＲ方法扩增（ＣＧＧ）ｎ 三核苷酸重复序列作筛查，用 ＰＣＲ－Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交作诊断；用叶酸及早期干预进行治疗。结果用 ＰＣＲ－Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法诊断ＦＲＡＸＡ７例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在ＦＲＡＸＡ的筛查中出现的频率低，与诊断相关不甚密切，故采用简化的六项标准，如果评分≥６分，应作进一步检测；评分＜６分，６０％以上的病例可以除外ＦＲＡＸＡ，且不遗漏任何阳性病例。对６／７例用叶酸进行治疗，治疗有效，未发现副作用。结论 简化的六项标准明显提高了ＦＲＡＸＡ的临床筛查的阳性率；而ＩＣＲ方法快捷、简便，适用于ＦＲＡＸＡ的筛查。叶酸治疗此综合征有效。
- 郭异珍柴精华张苏萍姚丹杜仲方黄尚志赵时敏
- 关键词：脆性X综合征
- 脆性X综合征临床特征和基因诊断
- 1995年
- 脆性Ｘ综合征［ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，Ｆｒａ（Ｘ）］以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征，染色体上Ｘｑ２７．３脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性Ｘ综合征的重安指标。近年来，其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Ｆｒａ（Ｘ）临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。
- 柴精华
- 关键词：脆性X综合征基因诊断儿童细胞遗传学
- 用PCR检测脆性X综合征患者被引量：1
- 1995年
- 应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切位点全部甲基化，２６例可疑者中有５例酶切位点甲基化。本方法具有简便、快速、灵敏的特点，便于推广应用。
- 柴精华沈岩范钰傅四东秦学斌林田叶丽珍施惠平赵时敏吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征CPG岛甲基化
- 一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析被引量：1
- 1998年
- 一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶Ａ（ａｒｙｌｓｕｌｆａｔａｓｅ...
- 柴精华郭玉凤郭玉凤施惠平李漪
- 关键词：脑白质营养不良酶学分析MLD
- 非综合征型轴后多指(趾)畸形家系全基因组扫描分析──一个新基因座的定位
- 1999年
- 赵红珊黄尚志邹颖叶珏柴精华李辉李明月BenOostraPeterHeutinkGuidoBreedveld
- 关键词：全基因组扫描基础医学研究家系
