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尹小丽

作品数：3 被引量：2H指数：1
供职机构：山东省医药生物技术研究中心更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇专利
  • 1篇期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇突变检测
  • 3篇基因
  • 3篇基因突变
  • 2篇引物
  • 2篇试剂
  • 2篇试剂盒
  • 2篇外显子
  • 1篇软骨
  • 1篇软骨发育
  • 1篇软骨发育不全
  • 1篇受体
  • 1篇受体3
  • 1篇特异性引物
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇骨发育
  • 1篇骨发育不全
  • 1篇发育不全
  • 1篇发育不全患者
  • 1篇COMP

机构

  • 3篇山东省医药生...
  • 1篇济南大学

作者

  • 3篇韩金祥
  • 3篇鲁艳芹
  • 3篇马翔
  • 3篇张遥
  • 3篇尹小丽
  • 1篇李公超
  • 1篇王士富
  • 1篇尹小丽

传媒

  • 1篇罕少疾病杂志

年份

  • 1篇2018
  • 2篇2017
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
检测人FGFR3基因突变的引物组及其试剂盒
本发明涉及检测人FGFR3基因突变的引物组及其试剂盒，包括：用于检测FGFR3基因突变的由第2至第7外显子以及第9至第19外显子的PCR扩增引物组成的引物组；PCR扩增试剂；PCR产物纯化试剂；含有用于检测FGFR3基因...
韩金祥鲁艳芹王士富代运章尹小丽张遥马翔
文献传递
检测人COMP基因突变的引物组及其试剂盒
本发明涉及检测人COMP基因突变的引物组及其试剂盒，包括：上述用于检测COMP基因突变的由第1至第19外显子的PCR扩增引物组成的引物组；PCR扩增试剂；PCR产物纯化试剂；含有上述用于检测COMP基因突变的测序引物组的...
鲁艳芹韩金祥李公超尹小丽代运章张遥马翔
文献传递
4例软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测被引量：2
2018年
目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软件分析突变位点。结果 4例ACH患者均存在FGFR3基因第10外显子1138位点G>A碱基转换,导致FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论 FGFR3基因10号外显子c.1138G>A的杂合突变是造成ACH的主要致病原因,FGFR3基因突变检测为产前基因诊断提供了实验依据。
尹小丽尹小丽鲁艳芹张遥张遥马翔
关键词：软骨发育不全基因突变
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