陈晓红
- 作品数：11 被引量：40H指数：4
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：北京市重点实验室国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状被引量：10
- 2018年
- 患儿,男,6岁3个月, 2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损。经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退。患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症。经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常。患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G>A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C>G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲)。患儿最终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作。遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键。
- 丰利芳陈晓红李东晓李溪远宋金青金颖杨艳玲
- 关键词：尼美舒利上呼吸道感染瑞氏综合征口服患儿呼吸心跳骤停症状
- MKRN3基因rs2239669多态性与中枢性性早熟易感性的相关性研究被引量：5
- 2018年
- 目的探讨makorin环指蛋白3(MKRN3)基因的多态性位点rs2239669与中枢性性早熟(CPP)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取246例CPP患儿为研究对象,以269例健康儿童作为对照组。利用高分辨率溶解曲线(HRM)和实时定量-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,对rs2239669位点多态性和MKRN3基因表达水平进行检测,比较不同基因型、等位基因及其在不同基因模型中与CPP风险的关系,以及不同基因型的MKRN3基因表达水平。结果 CPP组SNP位点rs2239669的基因型(TT、TC、CC)频率与对照组的差异有统计学意义(P=0.035);CC基因型的CPP发病风险是TT基因型的2.298倍(95%CI:1.045~5.051)。CPP组C等位基因频率高于对照组(78.7%对71.7%,P=0.010);携带C等位基因患CPP风险是T等位基因的1.451倍(95%CI:1.090~1.932)。在隐性遗传模型中,CC基因型在CPP组明显高于对照组(P=0.021)。在三种基因型的CPP患儿中,每种各随机抽取9例,比较MKRN3表达水平发现其差异有统计学意义(F=4.052,P=0.041)。结论 MKRN3基因SNP位点rs2239669变异与CPP遗传易感性相关,不同基因型CPP患儿的MKRN3表达水平有差异。
- 陈占峰赵培伟蔡晓楠姚辉陈晓红何学莲万春辉
- 关键词：中枢性性早熟单核苷酸多态性儿童
- 肾上腺皮质功能不全与代谢危象及猝死被引量：4
- 2019年
- 肾上腺皮质功能不全是一类由原发或继发因素引起的肾上腺皮质激素分泌不足的疾病。由于其临床表现缺乏特异性,不易早期识别,可导致诊断延迟,若治疗不及时会引发肾上腺危象甚至发生猝死。由肾上腺皮质功能不全引起的患儿猝死可能与肾上腺危象导致的高钾血症直接相关。胃肠疾病及感染等是肾上腺危象的常见诱因。尽管其是一种可治疗的疾病,但若未进行适当的预防或延误治疗往往导致不必要的死亡。因此,需要制定更多措施来预防肾上腺危象,并确保在危象发生后采取恰当的急救方案,以减少猝死。
- 陈晓红
- 关键词：肾上腺皮质功能不全肾上腺危象猝死儿童
- Cantú综合征1例
- 2019年
- 对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛。脊柱正侧位片示L1-2椎体形态欠规则。基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c.3347G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.R1116H(精氨酸>组氨酸),为已报道的致病突变位点。提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断。
- 陈晓倩姚辉黄小力陈晓红杨禄红丰利芳胡曼
- 1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据。方法收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异。结果患儿,女,23天龄,就诊时主要表现为高血糖、高三酰甘油、高胰岛素血症,腹部CT提示肝肿大并患有脂肪肝。2月龄后出现皮下脂肪消失、四肢多毛。全外显子组测序发现患儿BSCL2基因存在母源c.565G>T(p.E189*)及父源c.793C>T(p.R265*)复合杂合变异,二者均为无义突变。临床结合遗传信息诊断患者为先天性全身型脂肪营养不良2型。给予苯扎贝特、二甲双胍、葡醛内酯片等治疗后,皮下脂肪有所恢复,多毛好转,血糖、血脂、胰岛素水平能够维持在正常水平。结论患儿疑似新生儿期糖尿病的症状,部分可能是由先天性全身型脂肪营养不良2型引起,应尽早行全外显子组基因检测,有助于及早明确诊断,通过干预治疗以改善预后。
- 聂云亚陈晓红
- 关键词：常染色体隐性遗传病
- 儿童鞍区肿瘤术后垂体功能减退合并非酒精性脂肪性肝病的临床特征分析
- 2023年
- 目的 总结儿童鞍区肿瘤术后垂体功能减退合并非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的临床特征,探索儿童垂体功能减退与NAFLD之间的临床联系。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院规律随访的鞍区肿瘤术后垂体功能减退出现NAFLD的患儿临床资料,分析临床特点。结果 共32例规律随访且临床资料完整的鞍区肿瘤术后患者,其中10例(31.25%)出现NAFLD,其中男5例,女5例,9例为颅咽管瘤,均手术治疗,1例为生殖细胞瘤,局部放射治疗。10例患儿诊断垂体功能减退时的中位年龄为8.4(6.2~9.8)岁;诊断NAFLD的中位年龄为11.9(8.7~12.6)岁。从诊断垂体功能减退至诊断NAFLD的中位年数为2.0(1.4~4.0)年。诊断NAFLD时,10例患者均为肥胖,BMI较诊断垂体功能减退时平均增加(7.26±4.25)kg/m^(2);10例患者空腹血糖均正常,平均为(4.67±0.55)mmol/L,平均空腹胰岛素水平为(25.40±5.93)μIU/mL;胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)平均为(5.26±1.29);9例患者有高甘油三酯血症,1例患者甘油三酯升高,平均为(3.08±1.09)mmol/L;6例患者有高胆固醇血症,平均为(5.67±1.25)mmol/L;8例患者有高低密度脂蛋白胆固醇血症,平均为(3.97±1.27)mmol/L。2例患者诊断NAFLD予重组人生长激素联合二甲双胍治疗,治疗后患儿BMI、HOMA-IR及甘油三酯均较治疗前下降,总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均降至正常范围。结论 鞍区肿瘤术后患儿可出现体质量增加及垂体功能减退,继而出现胰岛素抵抗及血脂异常,从而导致NAFLD的发生。对这类患儿应进行体质量管理和积极的垂体激素替代治疗,并予以常规的脂肪肝相关筛查和管理。
- 杜婷婷姚辉陈晓红罗杰杨禄红丰利芳陈晓倩胡曼罗娟
- 关键词：非酒精性脂肪性肝病垂体功能减退症儿童
- Prader-Willi综合征的遗传学研究进展被引量：4
- 2021年
- 普拉德-威利综合征(PWS)是一种因为缺乏父源染色体15q11.2-q13区域相关基因的表达而引起的多系统受累的复杂遗传性疾病。其主要遗传机制有3种类型,即父源缺失型、母源单亲二倍体型和印记缺陷型。基于PWS的不同遗传机制可进行遗传咨询,对已生育该病患者的夫妇进行再次生育评估及产前诊断。PWS的致病原因及机制较为复杂,分子遗传学的快速发展及相关研究使得对该病得到了更深入的认识。现就PWS的遗传学研究进展作一综述。
- 陈晓红丰利芳姚辉
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识被引量：11
- 2021年
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查,迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗,以改善患者预后,减少死亡和残疾。
- 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组陈晓红孙云杨艳玲韩连书黄新文
- 关键词：新生儿筛查串联质谱
- Schaaf-Yang综合征患儿1例的临床与遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性,1岁9个月,具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异,提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因,进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。
- 罗娟陈晓红姚辉杨禄红杜婷婷李亚坤
- 关键词：基因变异
- 以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病被引量：1
- 2020年
- 脂肪酸氧化代谢性病(FAODs)是一组临床和生化均呈异质性疾病,其症状和体征轻重不等,可表现为乏力、肝大、脂肪肝、肌病、心肌病、脑病,甚至猝死。病理机制为继发于酶缺陷所致的能量供应不足,以及脂质和有毒代谢产物的蓄积。治疗包括肉碱补充,疾病特异性底物替代,以及能量供给。文章介绍以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病,重点讲述原发肉碱缺乏症(PCD)和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)。早期干预、做好患者教育和随访,对于防止发病及猝死至关重要。
- 陈晓红
- 关键词：脂肪肝
