杨禄红
- 作品数：20 被引量：122H指数：6
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金武汉市卫生局科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Cantú综合征1例
- 2019年
- 对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛。脊柱正侧位片示L1-2椎体形态欠规则。基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c.3347G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.R1116H(精氨酸>组氨酸),为已报道的致病突变位点。提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断。
- 陈晓倩姚辉黄小力陈晓红杨禄红丰利芳胡曼
- 武汉市儿童矮小症患病率调查及病因分析被引量：36
- 2017年
- 目的调查武汉市儿童矮小症患病率并对其患矮小症的病因进行分析。方法通过抽样调查法在武汉市抽取3~14岁共30 000例儿童,分析他们身高的年龄分布特点、矮小症患病率、患矮小症的病因。结果参与调查的30 000例儿童中,共有1640例患有矮小症,总患病率为5.47%。城市矮小症患儿682例,占患病儿童的41.59%;农村矮小症患儿958例,占患病儿童的58.41%,城、乡差异有统计学意义(P<0.05)。参与调查的城市儿童16 992例,患病率为4.01%;参与调查的农村儿童13 008例,患病率为7.36%,城、乡差异无统计学意义(P>0.05)。1 640例矮小症患儿中,男孩789例、女孩851例,男孩和女孩矮小症患病率差异无统计学意义(P>0.05)。7~≤14岁的矮小症患儿明显多于3~<7岁的矮小症患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。1 640例矮小症患儿的病因分别为生长激素缺乏827例、青春期发育迟缓532例、家族性矮小症231例、脑组织发育不良9例、软骨发育不全7例、Turner综合征6例、先天性宫内发育迟缓5例、甲状腺功能减退4例、慢性肾小管性酸性中毒2例、垂体病变10例、营养不良或精神异常2例、其他遗传代谢疾病5例,与其他致病因素相比,生长激素缺乏、青春期发育迟缓、家族性矮小症的比例明显较大,差异有统计学意义(P<0.05)。结论生长激素缺乏、青春期发育迟缓、家族性矮小症是武汉市儿童矮小症的主要病因,临床需加大儿童早期的生殖激素及体格检查,从根本原因上防治和减少矮小症的发生,从而提高儿童的身高,改善其长期生活质量。
- 秦原杨禄红
- 关键词：儿童矮小症病因身高生长激素缺乏
- 先天性无睾畸形3例临床诊治经验
- 2024年
- 目的总结小儿先天性无睾畸形的临床特点,探讨此类疾病的临床诊断及治疗方法。方法回顾性分析2011年5月至2022年2月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的3例先天性无睾畸形患儿的临床资料,3例患儿分别于3岁1个月、1岁9个月、3岁10个月时行腹腔镜腹内性腺探查+腹股沟区睾丸探查术。所有患儿均行外周血染色体核型检查、性激素水平检查、血清抗苗勒管激素测定、抑制素B测定及人绒毛膜促性腺激素激发试验。3例患儿术后随访21个月至11年。结果3例患儿术中探查发现腹腔内无睾丸组织,双内环口已闭合,双侧精索血管及输精管走行正常,阴囊内无睾丸组织。患儿染色体核型均为46,XY。3例患儿卵泡刺激素分别为10.49 U/L、8.02 U/L、6.87 U/L,高于正常水平范围,其余五项性激素水平大致在正常参考范围内。3例患儿抗苗勒管激素均为0.04 ng/ml,人绒毛膜促性腺激素激发试验ΔT均<1 ng/ml,抑制素B分别为11.1 ng/L、10.8 ng/L、12.3 ng/L,均低于正常参考范围。随访至14岁的患儿1在青春期之前的身高、体重及阴茎发育与正常同龄儿比较无明显差异,但14岁时仍无第二性征发育,遂给予内分泌专科治疗。随访至4岁4个月的患儿和随访至5岁6个月的患儿身高及体重与同龄健康儿比较差异无统计学意义,目前门诊定期复诊,未行特殊干预措施。结论当体格检查及超声检查在双侧阴囊及腹股沟区未能发现睾丸时,诊断应警惕先天性无睾畸形,同时应与睾丸发育不全、性别发育异常等疾病相鉴别。术前的充分评估、适当的外科手术探查及青春期内分泌干预是诊治此类疾病的关键。
- 王军王鹏程银涛张亚伟马慧杨禄红李爽
- 关键词：隐睾儿童
- 瘦体合剂治疗肥胖儿童的临床及实验研究
- 陈寿康黄静宁贾德胜杨禄红李冬云钱燕玲黄小力王杨杨姚辉李瑞珍龚敏杨晴钫
- 目的：探讨单纯性肥胖伴高胰岛素血症儿童体内血糖、胰岛素(INS)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、瘦素(LP)等水平与胰岛素抵抗、血脂、体脂分布之间的关系；探讨瘦体合剂对高胰岛素血症肥胖儿童的疗效和对相关指标的影响及机制...
- 关键词：
- 关键词：肥胖儿童肿瘤坏死因子-ΑTNF-Α
- Schaaf-Yang综合征患儿1例的临床与遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性,1岁9个月,具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异,提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因,进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。
- 罗娟陈晓红姚辉杨禄红杜婷婷李亚坤
- 关键词：基因变异
- 长期延误治疗的甲状腺功能减低症患儿的追赶生长被引量：5
- 2010年
- 目的研究长期延误治疗的甲状腺功能减低症(甲减)患儿治疗后身高增长的规律及青春期对其身高的影响,探讨使用促性腺激素释放激素拟似物(GnRHa)和生长激素(GH)治疗辅助生长的可能性。方法分析28例长期被忽视(3a以上)的甲减患儿的追赶生长,其中青春前期13例(A组),青春期诊断并开始治疗15例(B组)。治疗过程中每3个月门诊随访1次,监测患儿身高、体质量、性发育情况、骨龄、血清甲状腺功能等指标。在左旋甲状腺素治疗的基础上,应用GnRHa和GH联合治疗2例长期延误治疗且已进入青春期的患儿。结果2组患儿初诊时均有明显的生长落后、骨龄落后。A组年龄(7.1±2.0)岁,骨龄(3.0±1.5)岁,身高标准差评分(HTSDS)为-3.89±1.29;B组开始治疗的年龄(14.3±1.6)岁,骨龄(5.6±2.3)岁,HTSDS-5.55±1.38。2组靶身高(TH)比较无差异。治疗第3年末,A组HTSDS提高至-1.12±1.14,B组上升至-1.94±1.39;治疗后2组患儿骨龄改变3a依次为A组(2.5±0.5)岁.a-1、(1.6±0.5)岁.a-1、(1.4±0.6)岁.a-1;B组分别为(5.2±1.8)岁.a-1、(2.4±1.0)岁.a-1、(2.6±0.8)岁.a-1,各年骨龄的加速生长B组显著快于A组(Pa<0.01),尤其第1年在年生长速率相近的情况下,B组所消耗的骨龄较A组多3岁。A组成人期终身高(FH)SDS为-0.40±0.99,达到其TH范围(-0.12±0.77);B组-1.85±1.18,未达到其TH范围(0.18±0.84)。2例长期被忽视至青春期方开始治疗的甲减患儿用GnRHa和GH联合治疗2a余,达到其TH。结论童年期开始治疗的甲减患儿的追赶生长是完全的。长期被忽视至青春期方诊断并开始治疗的甲减患儿的追赶生长不完全,耽误治疗的时间越长,丢失的身高越多,追赶的难度越大。建议联合使用GnRHa和GH改善这种不完全追赶生长。
- 姚辉黄小力郭静刘莉李瑞珍陈寿康杨禄红
- 关键词：甲状腺功能减低症青春期终身高
- 常见有毒中草药在痹证治疗中的应用
- 2001年
- 司远萍杜湖海杨禄红
- 关键词：痹证有毒中草药雷公藤马钱子附子
- 外周性性早熟药物治疗被引量：1
- 2016年
- 外周性性早熟（PPP）的病因复杂多样，主要分为遗传性或获得性2大类。McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类最主要的遗传性PPP。治疗该类疾病的主要目的是抑制第二性征的提前发育以及改善体内性激素水平，延缓骨骺闭合从而改善成年身高。目前临床用药主要包括抗雌／雄激素药物、雌激素受体阻滞剂、芳香化酶抑制剂、P450酶抑制剂等几大类。
- 杨禄红姚辉
- Visfatin对SW872脂肪细胞胰岛素信号分子蛋白表达的影响被引量：1
- 2013年
- 目的:观察visfatin对胰岛素抵抗状态下的SW872成熟脂肪细胞胰岛素信号分子胰岛素受体底物-1(IRS-1)、胰岛素受体底物-2(IRS-2)和磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)蛋白表达的影响。方法:体外培养SW872前脂肪细胞,诱导细胞分化成熟,建立胰岛素抵抗模型,用含有100nmol/L visfatin的无血清培养液孵育1h后收获细胞,采用Western印迹法检测visfatin刺激前后信号分子IRS-1、IRS-2和PI3K的蛋白表达水平。结果:在正常状态下(正常组内比较),visfatin促进脂肪细胞IRS-1、IRS-2和PI3K的蛋白表达,分别增加了51.65%(P<0.01)、44.74%(P<0.01)和61.38%(P<0.01)。在胰岛素抵抗状态下,visfatin刺激组的IRS-1、IRS-2和PI3K的蛋白表达水平,分别比基础状态组增加了26.98%(P<0.05)、35.59%(P<0.05)、27.61%(P<0.01)。结论:在胰岛素抵抗状态下,visfatin通过调节脂肪细胞胰岛素信号分子IRS-1、IRS-2和PI3K蛋白表达而发挥促进葡萄糖转运、改善胰岛素抵抗的生物学作用。
- 马新瑜卢慧玲李瑞珍温宇姚辉杨禄红秦原黄小力林汉华
- 关键词：VISFATIN胰岛素抵抗
- 大黄素和黄连素对2型糖尿病大鼠胃肠动力的影响
- 我们在以往对黄连素治疗2型糖尿病大鼠的实验研究中观察到治疗组的大鼠出现进食减少、大便秘结的现象。现将黄连素和大黄素分别应用以及合用于2型糖尿病大鼠模型来进一步研究其对糖尿病大鼠胃肠动力的影响,并同时测定胃肠激素生长抑素(...
- 杨禄红陆付耳董慧徐丽君王开富
- 文献传递
