许淼
- 作品数：2 被引量：6H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院医学遗传研究所更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用
- 2008年
- 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明,MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合,特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品,MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息,并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常,显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性,相对于染色体核型分析具有明显的优势,在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。
- 周大文管翌华许淼颜景斌黄英张敬之任兆瑞
- 关键词：MLPA微阵列染色体异常
- 应用MLPA-微阵列技术分析基因组内拷贝数变异的初步探讨被引量：6
- 2008年
- 目的探讨MLPA-微阵列技术检测人类基因组内拷贝数变异的可行性,比较不同实验条件对实验结果的影响,为该技术的进一步应用提供依据。方法分别改变MLPA-微阵列实验两步杂交的温度,监测并分析其对实验结果的影响并考察该技术的稳定性和可靠性。结果MLPA-微阵列的检测信号值的改变与MLPA杂交(第一步杂交)温度变化呈负相关,但在芯片杂交(第二步杂交)温度改变中,温度为45°C时显示出相对于35°C和55°C更高的信号强度。非目的阵点的杂交(非特异性杂交)信号在两步杂交温度变化时的改变较为一致,均随温度的升高而下降。不同阵列上的探针在不同条件下显示出相对稳定和一致的变化规律。结论MLPA-微阵列技术的两步杂交温度的变化对其检测结果的影响并不完全一致。不同阵列上的探针在不同温度条件下显示出相对稳定和一致的变化,表明该技术平台具有较高的稳定性和可靠性,对于检测基因组内拷贝数变异所引发的疾病等具有较高的应用潜力。
- 周大文许淼颜景斌任兆瑞
- 关键词：MLPACNV探针
