管翌华
- 作品数：9 被引量：27H指数：3
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划转基因生物新品种培育专项更多>>
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- 新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法质量评价
- 目的:比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的两种检测苯丙氨酸(Phe)的方法——细菌抑制法 (BIA法)和荧光法。方法:参加美国CDC质量评价,测定BIA法和荧光法的室内和室间误差及相对偏差,比较两种方法的结果。结果:取C...
- 田国力许洪平朱伟明管翌华王燕敏
- 文献传递
- 多发畸形患儿t（3;12;15）复杂易位核型分析一例
- 2010年
- 染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核型分析.
- 管翌华孙恒娟任兆瑞黄英
- 关键词：复杂易位畸形患儿核型分析多发细胞遗传学检查染色体畸变
- 新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价被引量：10
- 2007年
- 目的比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的2种检测苯丙氨酸(Phe)的方法——细菌抑制法(B IA)和荧光法。方法参加美国疾病控制中心(CDC)质量评价,分析B IA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果。结果用CDC质控品测得BIA批内变异系数(CV)为14.29%,荧光法为5.85%;用不同浓度质控品测得B IA批间CV分别为25.34%、20.86%、34.78%和25.72%,荧光法为16.46%、13.22%、19.53%和15.41%;B IA的PKU阳性检出率为5.04/10万,荧光法为7.79/10万。结论荧光法较B IA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU。
- 田国力许洪平朱伟明管翌华王燕敏
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿疾病筛查荧光法细菌抑制法
- 参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价
- 目的:对参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量8年进行评价,并对失控原因进行分析。方法:分别采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA法)和细菌抑制法(BLA法)或荧光法检测分发的各批质控标本的TSH和Phe值;对...
- 田国力许洪平朱伟明管翌华王燕敏
- 文献传递
- 新生儿疾病筛查实验室室间质量评价回顾被引量：14
- 2007年
- 田国力许洪平朱伟明管翌华王燕敏
- 关键词：新生儿疾病筛查室间质评促甲状腺素苯丙氨酸
- MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用
- 2008年
- 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明,MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合,特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品,MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息,并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常,显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性,相对于染色体核型分析具有明显的优势,在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。
- 周大文管翌华许淼颜景斌黄英张敬之任兆瑞
- 关键词：MLPA微阵列染色体异常
- 20年新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查
- 目的:开展先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查,降低残疾儿童的发生率, 提高我国人口素质。方法:20年来应用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法测定新生儿滤纸干血片上促甲状...
- 田国力许洪平管翌华王燕敏朱伟明
- 文献传递
- 比较牛催乳素与生长激素对外源基因表达的影响
- 2013年
- 目的:用牛生长激素(bGH)和牛催乳素(bPRL)乳腺特异载体DNA分别转染携带人转铁蛋白(hTF)的转基因小鼠乳腺上皮细胞,比较这二种载体对外源基因(人转铁蛋白)的表达影响,为研制特异、高效表达外源蛋白转基因动物过程中载体的合理构建,提供有价值的理论和技术基础。方法:将构建β-酪蛋白启动子(P1A3)调控的bGH和bPRL乳腺特异表达载体分别转染体外培养的转基因小鼠乳腺上皮细胞;并将转染pcDNA3.1质粒和未转染细胞作为对照,收集不同代数的细胞及上清液,用RT-PCR及Elisa法分析mRNA及蛋白,分析比较二者对hTF表达水平的影响。结果:RT-PCR显示人转铁蛋白转录电泳条带明显;Elisa表明二者均能提高hTF蛋白水平的表达。结论:首次应用牛生长激素和催乳素对外源基因表达影响作用进行比较研究;β-酪蛋白启动子(P1A3)调控的bGH和bPRL均能促进在乳腺上皮细胞水平上外源蛋白表达。因此,在研制转基因动物———乳腺生物反应器中,采用bGH和bPRL促进乳汁中外源蛋白特异、高效表达的载体都将是可选择的新技术途径。
- 闫亚彬蔡勤蔡琳琳龚秀丽朱怡文管翌华黄英
- 关键词：牛生长激素乳腺生物反应器
- 20年新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查被引量：3
- 2007年
- [目的]开展先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。[方法]20年来应用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(B IA)或荧光法测定新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度筛查CH和PKU。[结果]Tr-FIA法筛查新生儿609 037人,确诊阳性170例,CH发生率为2.79/万。B IA法筛查新生儿198 405人,确诊阳性10例,PKU发生率为5.04/10万,漏诊2例;荧光法筛查新生儿321 127人,确诊阳性27例,PKU发生率为8.40/10万。[结论]筛查新生儿CH,Tr-FIA法是灵敏度高、特异性强、精确度佳、重复性好、无放射性、能自动测定的理想方法;荧光法筛查PKU较B IA法更灵敏、准确,且具有定量、费时少等特点。重视和规范实验室质量控制,是使每批筛查检测结果准确、可靠的有力保证。
- 田国力许洪平朱伟明管翌华王燕敏
- 关键词：新生儿疾病筛查时间分辨荧光免疫法细菌抑制法荧光法
