朱建芳
- 作品数：27 被引量：31H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学社会学经济管理更多>>
- 一例1(q12q21)重复导致多发畸形的临床表型和遗传学分析
- <正>目的:明确1例多发畸形伴重度营养不良患儿染色体变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法:收集2016年05月1例5岁5个月小头畸形、重度营养不良患儿的临床资料,包括患者血生化、甲状腺功能、肾上腺功能等...
- 陈永花方燕兰梁黎王春林朱建芳
- 文献传递
- 全程导师制在综合性医院儿科住院医师规范化培训基地的实践被引量：2
- 2021年
- 住院医师规范化培训一直是医学生毕业后教育的重要组成部分,经过近20年的探索,为了规范住院医师规范化培训管理,尽可能达到同质化的目标,2014年起我国实行全国性住院医师规范化培训基地试点,并从2015年开始在全国范围内推行住院医师规范化培训[1]。浙江大学医学院附属第一医院为首批国家级住院医师规范化培训基地,并为中国住院医师培训精英教学医院联盟单位,拥有内科、外科、儿科等23个住院医师规范化培训专业基地,实行分层分级、全程导师制的住院医师规范化培训模式,获得了较好的效果。
- 王春林蒋丽琼朱建芳梁黎
- 关键词：住院医师规范化培训全程导师制住院医师培训儿科住院医师规范化培训基地
- 5例Kallmann综合征患者的临床及遗传学分析被引量：6
- 2018年
- Kallmann综合征(KS)是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷(2例MRI发现嗅球发育不良),1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C>T(p.P366L)、c.809G>C(p.G270A);1例存在KAL1基因的新发移码突变:c.1877_1887/p.S627Tfs*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性。KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断。
- 陈娇袁珂何敏菲王春林陈春方燕兰朱建芳梁黎
- 关键词：KALLMANN综合征基因儿童
- 孩子腿痛都是生长痛吗
- 2018年
- 孩子一喊腿痛，家长第一反应是：“会不会是长个儿呢？”其实，孩子腿痛可能有不同的原因，我们要细致地问清楚并学会辨别。孩子的有些腿痛可不能大意，很有可能是不好的疾病!下面来谈谈，孩子腿痛该注意什么。
- 朱建芳
- 关键词：腿痛孩子生长痛家长
- 宫内生长迟缓和高脂饮食对大鼠血脂及肝脏相关基因转录水平的影响被引量：1
- 2015年
- 目的探讨宫内生长迟缓(IUGR)和高脂饮食对大鼠生长、脂代谢及肝脏相关基因的作用。方法采用母鼠孕期全程限食法建立IUGR大鼠模型。断奶后,将32只正常子鼠和24只IUGR子鼠随机分配到标准饮食组和高脂饮食组。10周龄时,测量空腹血糖、血脂,观察肝脏组织病理切片,并测定肝脏相关基因转录水平。结果 IUGR大鼠与正常大鼠比较,10周龄时,标准饮食下两者体重差异有统计学意义,而高脂饮食下两者体重差异无统计学意义。和正常大鼠相比,两种饮食下的IUGR大鼠均出现能量摄入增加、空腹血糖、总胆固醇和甘油三酯水平升高。无论在正常大鼠还是IUGR大鼠,高脂饮食均降低了血清甘油三酯浓度。IUGR和高脂饮食均加重了肝脏的脂肪堆积。双因素方差分析显示,10周龄时,与正常大鼠比较,IUGR大鼠肝脏脂代谢相关基因PGC-1α、CPT-1、SREBF-2、HMGR、LDLR和SREBF-1的表达差异有统计学意义;与标准饮食比较,高脂饮食增加了正常大鼠和IUGR大鼠PPARα、SREBF-1、SREBF-2、ABCG5和CYP7A1的表达;IUGR和高脂饮食对LDLR水平存在交互作用。结论 IUGR大鼠呈现出高血脂和肝脏脂肪堆积,可能与IUGR大鼠的食欲增强和转录水平上脂肪酸氧化相关基因调节紊乱有关。高脂饮食可加重大鼠的肝脏脂肪堆积,可能与转录水平上调节脂肪酸合成的相关基因表达增加和甘油三酯分泌减少相关。
- 陈联辉梁黎朱伟芬王应旻朱建芳
- 关键词：宫内生长迟缓脂代谢高脂饮食
- 儿童精氨酸联合可乐定复合激发试验相关血尿3例
- 2022年
- 3例精氨酸联合可乐定复合激发试验患儿于药物激发第2天出现肉眼血尿,激发后6 d内快速消退,尿红细胞形态学分析提示肾小球性来源。该血尿是良性、一过性的,预后良好;临床医师在矮身材儿童诊治中应严格把握激发试验适应证。
- 徐雅琴袁珂朱建芳方燕兰王春林
- 关键词：尿红细胞形态肉眼血尿肾小球性预后良好精氨酸
- 认识儿童糖尿病
- 2023年
- 糖尿病是因为胰腺不能足够地制造胰岛素,或机体不能运用胰岛素来降低血糖造成的。常表现为排尿频繁、经常口渴,爱吃东西却体重减轻,容易疲累,严重者会发生酮症酸中毒和高渗性昏迷。而长期存在的高血糖,会导致各种组织,特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。
- 朱建芳
- 关键词：酮症酸中毒高渗性昏迷慢性损害儿童糖尿病高血糖体重减轻
- 配对盒4基因R192S、R192H多态性与儿童青少年肥胖的研究
- 2017年
- 目的研究配对盒4(PAX4)基因rs3824004(574C>A;R192S)、rs2233580(575G>A;R192H)多态性与儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性。方法随机选取103例肥胖儿童,平均年龄(10.82±2.57)岁,体质指数(BMI)(26.82±4.57)kg/m2;同期体检的100例正常体质量儿童为对照组,年龄(10.60±2.84)岁,BMI(16.79±2.13)kg/m2。测量并比较两组血压、体格指标以及血代谢指标。肥胖组儿童行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和总体胰岛素敏感指数(WBISI)。应用聚合酶链反应(PCR)检测PAX4 rs3824004、rs 2233580多态性,分析多态位点的等位基因频率和基因型频率及组间差异,以及不同基因型与代谢指标的相关性。结果肥胖组的身高、体质量、BMI、收缩压、舒张压、腰围、臀围、腰围身高比(WHt R)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)及天冬氨酸转氨酶(AST)均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL)低于对照组;差异均有统计学意义(P<0.05)。基因分布频率符合Hard-Weinberg平衡,rs3824004肥胖组和对照组的A等位基因频率分别为4.9%和5.0%,CA基因型频率分别为9.7%和10.0%;两组差异均无统计学意义(P>0.05)。rs 2233580肥胖组的GA基因型频率为25.2%,高于对照组(11.0%);A等位基因频率为12.6%,也高于对照组(5.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。rs2233580 GA基因型的BMI及腰围高于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05),但logistic回归分析显示PAX 4 rs 2233580基因型与代谢指标并无相关性(P均>0.05)。肥胖组PAX 4 rs 2233580不同基因型间HOMA-IR和WBISI差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 PAX 4 rs 2233580影响BMI及腰围,可能参与儿童肥胖的发生,但不是儿童青少年肥胖发生的独立影响因素。
- 孔元梅王春林梁黎方燕兰朱建芳
- 关键词：肥胖儿童
- 儿童EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病临床分析
- 目的研究儿童EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病的临床特点,提高对该病的认识。方法2014年1月-2018年12月浙江大学医学院附属第一医院收治的1～18岁EB病毒感染相关疾病患儿共1 14例,根据疾病严重程度分为轻症组和重症...
- 黄彬晓何敏菲孔元梅朱建芳梁黎王春林
- FOXP3基因突变致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例被引量：7
- 2018年
- 目的分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked，IPEX综合征）患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型。方法收集患儿的临床资料，抽提患儿及其父母的外周血DNA，对FOXP3基因进行测序，对新发现的突变位点以100名无亲缘关系的健康儿童为对照进行验证，并用生物信息学软件对突变的进行功能预测。结果两例患儿均于新生儿期起病，表现为高血糖、腹泻、湿疹、营养不良，反复感染致症状加重，其家长放弃治疗。两例患儿分别于6月龄和2月龄死亡。患儿1基因检测结果示FOXP3基因存在第9内含子C．967＋3A〉T剪切突变（患儿为半合子，母亲为杂合子，父亲为野生型），该突变既往未见报道。患儿2基因检测结果提示FOXP3基因第11外显子C．1150G〉A错义突变（患儿为半合子，母亲携带杂合错义突变，父亲为野生型）。对100名对照进行FOXP3基因C．967＋3A〉T剪切位点测序，未发现相同的突变。HumanSplicingFinder软件预测c．967＋3A〉T可影响mRNA的剪接，从而影响蛋白质的功能。结论两例患儿均有较为典型IPEX综合征的临床表现，且经基因分析明确了诊断。IPEX综合征起病早，临床表现多样，死亡率高。对于新生儿糖尿病的患儿，建议尽早进行基因检测，以明确诊断。
- 朱琼袁珂王春林方燕兰朱建芳梁黎
- 关键词：FOXP3基因突变糖尿病
