尹琳琳
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
- 供职机构：宁夏医科大学更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区研究生教育创新计划项目宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 宁夏汉族Graves病与CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性相关性研究被引量：2
- 2011年
- 目的探讨CYP27B1(Cytochromo P450 CYP)基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病(GD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,分析汉族GD 99例和正常对照83例CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性。结果宁夏汉族CYP27B1基因-1260C/A检出GD组与对照组的基因型频率分别为37.37%、53.54%、9.09%和43.37%、40.96%、15.66%,两组差异无统计学意义(χ2=4.19,P>0.05);等位基因频率为64.16%、35.86%和63.86%、43.14%,两组差异无统计学意义(χ2=0.00,P>0.05)。结论 CYP27B1基因1260C/A的与宁夏地区汉族GD无相关性。
- 康毓芝陈耀平杨宝珍王立斌吴若芬师志云尹琳琳
- 关键词：GRAVES病基因多态性
- 宁夏地区回族女性散发性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的研究被引量：4
- 2011年
- 目的研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因(breast cancer susceptibility gene 1/2)的突变位点及携带情况。方法收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA1基因第2、11和20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子突变情况。结果 60例乳腺癌BRCA1基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRCA1基因。15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异(30.8%与5.9%)有统计学意义(P<0.05)。结论 BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关。
- 康毓芝杨宝珍陈耀平师志云尹琳琳
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因BRCA2基因DNA测序
- 回族家族性乳腺癌患者BRCA1/BRCA2基因序列突变分析被引量：1
- 2012年
- 研究BRCA1/BRCA2基因在中国宁夏回族自治区回族家族性乳腺癌家系中的突变及意义。选取中国宁夏地区回族7个乳腺癌家系共32例样本,包括7个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者和25例为各家族乳腺癌患者的直系女性亲属;20例正常回族女性献血者。从入组人群外周血白细胞中提取DNA,对BRCA1外显子5、11、18、20、24和BRCA2基因外显子10、11进行PCR扩增后直接测序。结果显示,在7例回族家族性乳腺癌家系32人中,BRCA1基因共发现11种类型的突变(1637delG,1675delA,1731delC,2731C>T,3232A>G,3551G>C,3551G>T,3551delG,3582G>C,3650delT,3667A>G),均发生在于11号外显子。BRCA2基因共发现8种类型的突变(1093C>T,1342C>A,1593A>G,1792G>T,1792G>C,1825delA,1982delA,1982A>G),均发生于外显子10。其中包括新发现的突变位点:BRCA1三个(1731delC,3551G>C,3551delG)、BRCA2两个(1792G>T,1982A>G)。提示BRCA1/BRCA2突变在中国宁夏回族家族性乳腺癌家系中有其自身特点,新发现的突变位点和突变频率较高的突变位点,可能是宁夏回族家族性乳腺癌的特点。研究对本地区的基因诊断筛查模式有重要的参考价值。
- 尹琳琳陈耀平杨宝珍吴若芬康毓芝
- 关键词：BRCA1基因BRCA2基因突变
- CCP抗体、GPI抗原检测在类风湿关节炎中的诊断意义
- 2012年
- 目的通过比较类风湿关节炎(RA)患者、非RA相关疾病患者抗环瓜氨酸肽抗体(CCP)、6-磷酸葡萄糖异构酶抗原(GPI)的表达及RA活动度临床指标的差别,比较两者在RA诊断中的意义。方法应用酶联免疫吸附试验(ELISA)对56例RA患者、30例非RA风湿病患者共86份血清标本进行检测。结果 RA患者GPI,抗CCP的阳性检出率分别为64.2%、85.7%,抗CCP联合GPI检测阳性率可提高到89.3%。抗CCP抗体阳性组与阴性组的关节肿胀数、关节压痛数、ESR差异有统计学意义(P<0.05);GPI阳性组与阴性组的关节肿胀数差异均有统计学意义(P<0.05),ESR差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合检测CCP抗体、GPI抗原对诊断RA有意义并可能与RA的临床表现和活动性相关。
- 尹琳琳杨宝珍杨芝红张玉荣苏荣
- 关键词：类风湿关节炎抗环瓜氨酸肽抗体
