康毓芝
- 作品数：7 被引量：16H指数：3
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- 发文基金：宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目宁夏回族自治区教育厅资助项目宁夏回族自治区研究生教育创新计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 宁夏回族乳腺癌BRCA1基因突变与ER、PR、CerbB-2表达的关系被引量：1
- 2011年
- 目的研究宁夏地区回族散发性乳腺癌组织BRCA1(breast cancer susceptibility gene1)基因突变情况,并分析其与ER、PR和CerbB-2表达的关系。方法取60例回族乳腺癌石蜡包埋组织标本为实验组,15例回族乳腺良性病变纤维腺病及纤维腺瘤非癌组织为对照组。运用PCR和DNA直接序列测定法检测所有标本BRCA1基因部分外显子突变情况。回顾性分析60例乳腺癌患者雌激素受体ER、孕激素受体PR和癌基因C-erB-2表达情况。结果 60例回族乳腺癌中BRCA1基因发现10例突变;有5例三阴乳腺癌,其中突变患者中有3例三阴乳腺癌,其比例为30%(3/10),非突变乳腺癌患者为4%(2/50),差异有统计学意义(χ2=4.364,P=0.037);乳腺癌患者ER和PR阳性表达率与淋巴结转移率呈负相关,差异有统计学意义(χ2=5.735,P<0.05;χ2=5.984,P<0.05)。对照组未检出突变。结论 BRCA1基因突变在宁夏回族乳腺癌发生密切相关,免疫组化指标ER、PR和C-erbB-2对检测乳腺癌治疗方案的制定和预后评估有重要临床意义。
- 王景陈耀平康毓芝杨宝珍
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因突变测序法
- 宁夏汉族Graves病与CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性相关性研究被引量：2
- 2011年
- 目的探讨CYP27B1(Cytochromo P450 CYP)基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病(GD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,分析汉族GD 99例和正常对照83例CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性。结果宁夏汉族CYP27B1基因-1260C/A检出GD组与对照组的基因型频率分别为37.37%、53.54%、9.09%和43.37%、40.96%、15.66%,两组差异无统计学意义(χ2=4.19,P>0.05);等位基因频率为64.16%、35.86%和63.86%、43.14%,两组差异无统计学意义(χ2=0.00,P>0.05)。结论 CYP27B1基因1260C/A的与宁夏地区汉族GD无相关性。
- 康毓芝陈耀平杨宝珍王立斌吴若芬师志云尹琳琳
- 关键词：GRAVES病基因多态性
- CTLA-4基因的多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性研究被引量：5
- 2010年
- 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic Tlymphocyte associated antigen 4,CTLA-4)基因第一外显子49位点A/G多态性与自身免疫性甲状腺病(AITDs)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-PFLP)技术分析60例自身免疫性甲状腺病患者,其中Graves病(GD)36例,桥本甲状腺炎(HT)24例,87例健康对照的CTLA-4基因第一外显子的49位点基因型。结果 GD组患者CTLA-4基因49位点A/G基因型及等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);HT组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);GD、HT组按性别分层分析后发现CTLA-4基因49等位基因在不同性别的分布差异均无统计学意义。结论 CTLA-4基因49位点等位基因与GD显著相关;GD、HT患者49位点A/G等位基因的分布与性别无关。
- 师志云杨宝珍王立斌吴若芬康毓芝
- 关键词：细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4自身免疫性甲状腺病基因多态性
- 细胞毒性淋巴细胞相关抗原4基因多态性与宁夏地区Graves病的相关性研究
- 2010年
- 目的分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic Tlymphocyte associated antigen 4,CTLA-4)启动子318C/T位点基因多态性与宁夏地区Graves病(Graves'disease,GD)相关性。方法提取61例宁夏地区GD患者和79例正常对照组的外周血白细胞基因组DNA,应用PCR-RFLP技术检测CTLA-4启动子(318)位点C318T的多态性。结果GD组与正常对照组CTLA-4 C318TCC、CT、TT三种基因型分布(χ2=1.80,P=0.18)和等位基因频率(χ2=1.04,P=0.31)差异无统计学意义。结论CTLA-4基因SNP-(318)C/T位点可能不是宁夏地区GD的易感基因。
- 康毓芝王立斌杨宝珍师志云
- 关键词：GRAVES病基因多态性
- 宁夏地区回族女性散发性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的研究被引量：4
- 2011年
- 目的研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因(breast cancer susceptibility gene 1/2)的突变位点及携带情况。方法收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA1基因第2、11和20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子突变情况。结果 60例乳腺癌BRCA1基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRCA1基因。15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异(30.8%与5.9%)有统计学意义(P<0.05)。结论 BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关。
- 康毓芝杨宝珍陈耀平师志云尹琳琳
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因BRCA2基因DNA测序
- 回族家族性乳腺癌患者BRCA1/BRCA2基因序列突变分析被引量：1
- 2012年
- 研究BRCA1/BRCA2基因在中国宁夏回族自治区回族家族性乳腺癌家系中的突变及意义。选取中国宁夏地区回族7个乳腺癌家系共32例样本,包括7个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者和25例为各家族乳腺癌患者的直系女性亲属;20例正常回族女性献血者。从入组人群外周血白细胞中提取DNA,对BRCA1外显子5、11、18、20、24和BRCA2基因外显子10、11进行PCR扩增后直接测序。结果显示,在7例回族家族性乳腺癌家系32人中,BRCA1基因共发现11种类型的突变(1637delG,1675delA,1731delC,2731C>T,3232A>G,3551G>C,3551G>T,3551delG,3582G>C,3650delT,3667A>G),均发生在于11号外显子。BRCA2基因共发现8种类型的突变(1093C>T,1342C>A,1593A>G,1792G>T,1792G>C,1825delA,1982delA,1982A>G),均发生于外显子10。其中包括新发现的突变位点:BRCA1三个(1731delC,3551G>C,3551delG)、BRCA2两个(1792G>T,1982A>G)。提示BRCA1/BRCA2突变在中国宁夏回族家族性乳腺癌家系中有其自身特点,新发现的突变位点和突变频率较高的突变位点,可能是宁夏回族家族性乳腺癌的特点。研究对本地区的基因诊断筛查模式有重要的参考价值。
- 尹琳琳陈耀平杨宝珍吴若芬康毓芝
- 关键词：BRCA1基因BRCA2基因突变
- 宁夏地区Graves′病与CTLA-4基因多态性相关性研究被引量：5
- 2010年
- 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves′病(GD)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性。结果GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP(49)A/G的基因型分布(χ2=9.277,P<0.05)及等位基因频率(χ2=10.831,P<0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ2=0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.489,P>0.05)差异无统计学意义。结论CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关。
- 康毓芝杨宝珍王立斌吴若芬师志云
- 关键词：CTLA-4基因基因多态性
