宋纪国
- 作品数：7 被引量：5H指数：1
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新发ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例
- 2023年
- 女性,11岁,2022年4月15日因"右手抖动2月余,右下肢跛行1月,发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1,因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出,出生时无窒息缺氧史,发育未见异常,否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常,系非近亲结婚,否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚,正常面容,行走时右下肢呈拖拽步态,能正常交流,但发音不清晰,语速及语调正常,无张口受限,无记忆力下降,右手呈运动性抖动,手指稍僵硬,伸屈活动欠灵活,肌张力增高,伸舌居中、活动尚可,余查体未见异常。
- 华英孙绍霞李玉芬徐丽云宋纪国张丕强王均林邱世彦
- 关键词：肝豆状核变性家族遗传性张口受限发音不清
- 利司扑兰单药治疗儿童脊髓性肌萎缩症随访1年的病例系列报告
- 2024年
- 背景利司扑兰服用1个月内对不同类型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿均有疗效,由于利司扑兰治疗获取的便捷性等原因复诊随访率较低,缺乏中国长期应用该药治疗的真实世界数据。目的观察不同类型SMA患儿利司扑兰单药治疗≥12个月的效果。设计病例系列报告。方法纳入2021年8月至2023年3月山东大学附属儿童医院神经内科门诊或住院、接受了利司扑兰初始和随访期间单药治疗的、治疗年龄≥16 d的、治疗开始和随访期间接受了运动功能评估的不同类型SMA的连续病例。依据利司扑兰说明书推荐的方法以年龄和体重计算口服剂量服药,观察随访≥6个月,由有评估资质的医生行运动功能评估,评估量表如下:费城儿童医院神经肌肉评估量表(CHOP INTEND)、修订的上肢模块测试(RULM)、汉默史密斯运动功能扩展量表(HFMSE)、6 min步行试验(6MWT),观察不良事件和发生率。主要结局指标运动功能改善水平(最后一次随访的运动功能评分-基线运动功能评分,或切换量表后最后一次随诊时运动功能评分)。结果14例SMA患儿进入本文分析,男9例(64.3%),女5例。除1例症状前患儿外,余13例患儿的平均起病年龄为9.0(3.0,12.0)月龄;14例SMA患儿接受利司扑兰治疗的平均年龄为19.5(6.5,39.5)月龄。1例SMN1拷贝数为1,存在点突变,余13例SMN1拷贝数均为0;SMN2拷贝数为1、2、3和4的患儿分别有1例、3例、9例和1例。症状前1例,1型6例,2型5例,3型2例。末次随访与首次给药时间间隔为20(11.8,25.5)个月。13例SMA患儿的运动功能改善具有临床意义,1例运动功能评分有提升,但改善尚不具临床意义。9例SMA患儿有基线及随访血常规、肝功能和肾功能结果;血常规均正常;2例基线时肝功能异常,随访中恢复正常;部分患儿血肌酐水平异常,与SMA疾病本身相关,随访中未见血肌酐水平增高。随访期间可能与药物无关的不良事件包括上呼吸
- 刘芳芳王杰郭晓华张华炜王东刘青峰甄媛媛宋纪国马凯
- 关键词：脊髓性肌萎缩症状前儿童
- SCN1A基因突变致特殊表型一家系报告
- ＜正＞近几十年来,国际上已发现许多离子通道编码基因是癫痫的致病基因,故癫痫又被称为"离子通道病"。在所有已知的癫痫相关基因中,SCNIA基因是人类癫痫最常见的突变基因,编码电压门控钠离子通道a1亚单位,该基因突变可导致持...
- 孙绍霞宋纪国张丕强华英朱丽萍
- 文献传递
- 继发于单纯疱疹病毒性脑炎的自身免疫性脑炎病例分析
- 2020年
- 单纯疱疹病毒性脑炎(Herpes simplex virus encephalitis,HSE)是由HSV感染所致的一种中枢神经系统感染性疾病,其发病年龄呈双峰样分布,儿童和老年人最为常见。一线治疗药物阿昔洛韦的应用使病死率大幅下降,但存活者留有较严重的神经系统后遗症[1]。近几年研究发现,大约1/3的患者会在未来几个月内出现原有症状加重或出现新的症状,经证实为继发抗N甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎,简称为抗NMDAR脑炎[2]。本文对2019-2020年收治的2例HSE后继发抗NMDAR脑炎患儿的临床表现、诊疗过程及预后进行总结,并复习相关文献。
- 徐丽云孙绍霞李玉芬宋纪国李侠
- 关键词：单纯疱疹病毒性脑炎
- 一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA,对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点,对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果该家系为典型的GEFS+家系,3代共6人发病,其中2例为热性惊厥,1例为热性惊厥附加症,3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异,Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异,外显率约为85.7%。结论SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了SCN1A基因的变异谱。
- 孙绍霞李晓玲宋纪国李玉芬徐丽云夏冰华英朱丽萍王均林
- 关键词：基因变异
- 11例SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学分析
- 2023年
- 目的总结SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究,所有患儿均出现致病性SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力及运动发育情况等临床资料及基因检测结果,分析患儿SCN2A基因癫痫相关变异结果、致病性及其与临床表型间的关联。结果11例患儿中自限性癫痫6例(4例变异位于胞内结构域,2例变异位于跨膜区),热性惊厥伴儿童失神癫痫1例(变异位于胞内结构域),发育性癫痫性脑病4例(2例变异位于胞外结构域,2例变异位于跨膜区)。11例患儿SCN2A基因均为错义突变,其中6例患儿变异位点未见报道。视频脑电图放电形式多样,其中1例自限性癫痫患儿在发作频繁期呈一过性多灶性痫样放电。奥卡西平、托吡酯对自限性癫痫有效,拉莫三嗪对1例晚发型癫痫性脑病患儿有效。11例患儿随访(66±32)个月,末次随访年龄范围为8月龄~11岁6月龄,10例患儿发作缓解,1例发作未控制。结论SCN2A基因谱除与自限性癫痫和癫痫性脑病等常见表型相关外,尚与热性惊厥、儿童失神癫痫相关。临床表型的不同与突变所在位置关联,发育性癫痫性脑病相关变异多位于胞外结构域,自限性癫痫相关变异多位于胞内结构域。
- 余西西张新杨莉邱世彦李玉芬韩玉增宋纪国徐那朱丽萍
- 关键词：癫痫临床表型基因谱
- 幼儿间断抽搐1年半伴发育落后被引量：1
- 2017年
- 该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女,2岁时因发育落后,间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有"缺氧"病史,婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作,部分性发作为主,多次癫癎持续状态,多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前后多次视频脑电图及头颅MRI检查均正常。曾考虑诊断为Dravet综合征,后通过ALDH7A1基因检测确诊为吡哆醇依赖性癫癎。确诊后逐渐减停抗癫癎药物,仅单纯口服吡哆醇,发作基本控制。
- 杨莉李玉芬徐丽云徐那韩玉增王均林宋纪国华英朱丽萍
- 关键词：儿童
