华英
- 作品数：9 被引量：6H指数：1
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- NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习
- 2023年
- 目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点,总结该类疾病的临床表型及基因型,以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料,完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序,再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献,总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变,为新发变异,父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道,均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下,还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关,还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱,并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。
- 邱世彦孙绍霞杨莉李玉芬徐丽云夏冰华英
- 关键词：癫痫发育障碍孤儿核受体
- ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。
- 邱世彦李晓玲华英孙绍霞
- SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理研究
- <正>目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床诊治资料。...
- 杨莉夏冰徐那李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞朱丽萍华英
- 文献传递
- SCN1A基因突变致特殊表型一家系报告
- ＜正＞近几十年来,国际上已发现许多离子通道编码基因是癫痫的致病基因,故癫痫又被称为"离子通道病"。在所有已知的癫痫相关基因中,SCNIA基因是人类癫痫最常见的突变基因,编码电压门控钠离子通道a1亚单位,该基因突变可导致持...
- 孙绍霞宋纪国张丕强华英朱丽萍
- 文献传递
- 多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析被引量：1
- 2021年
- 目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。
- 华英孙绍霞李玉芬徐丽云杨莉
- 关键词：肌张力低下癫痫
- 新发ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例
- 2023年
- 女性,11岁,2022年4月15日因"右手抖动2月余,右下肢跛行1月,发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1,因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出,出生时无窒息缺氧史,发育未见异常,否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常,系非近亲结婚,否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚,正常面容,行走时右下肢呈拖拽步态,能正常交流,但发音不清晰,语速及语调正常,无张口受限,无记忆力下降,右手呈运动性抖动,手指稍僵硬,伸屈活动欠灵活,肌张力增高,伸舌居中、活动尚可,余查体未见异常。
- 华英孙绍霞李玉芬徐丽云宋纪国张丕强王均林邱世彦
- 关键词：肝豆状核变性家族遗传性张口受限发音不清
- PIGT基因变异所致MCAHS3型患儿1例的遗传学分析及产前诊断
- 2023年
- 目的探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因,为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,抽取患儿及父母外周血样,提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES),采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺,提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果患儿为4岁女性,频繁癫痫发作,面容特殊,肌张力低下,重度发育迟缓。基因检测提示患儿PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南,位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4),位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM4)。同时胎儿携带PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异,考虑胎儿患病可能性大,引产胎儿。结论PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因,经产前诊断避免了此类患儿的出生。
- 华英杨莉孙绍霞李玉芬韩玉增朱丽萍徐那邱世彦
- 关键词：产前诊断肌张力低下
- 一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA,对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点,对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果该家系为典型的GEFS+家系,3代共6人发病,其中2例为热性惊厥,1例为热性惊厥附加症,3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异,Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异,外显率约为85.7%。结论SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了SCN1A基因的变异谱。
- 孙绍霞李晓玲宋纪国李玉芬徐丽云夏冰华英朱丽萍王均林
- 关键词：基因变异
- 幼儿间断抽搐1年半伴发育落后被引量：1
- 2017年
- 该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女,2岁时因发育落后,间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有"缺氧"病史,婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作,部分性发作为主,多次癫癎持续状态,多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前后多次视频脑电图及头颅MRI检查均正常。曾考虑诊断为Dravet综合征,后通过ALDH7A1基因检测确诊为吡哆醇依赖性癫癎。确诊后逐渐减停抗癫癎药物,仅单纯口服吡哆醇,发作基本控制。
- 杨莉李玉芬徐丽云徐那韩玉增王均林宋纪国华英朱丽萍
- 关键词：儿童
