逄淑超
- 作品数：8 被引量：9H指数：2
- 供职机构：济宁医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 室间隔缺损与HAND2基因罕见变异的关联分析
- 2023年
- 目的对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)与HAND2基因启动子区罕见变异的关联性进行分析,并对相关分子机制进行初步探索。方法收集349例VSD组患儿和345例健康对照组儿童血液样本,通过聚合酶链反应扩增目的片段并进行测序,确定HAND2基因启动子区的罕见变异位点。使用双荧光素酶检测进行变异位点功能分析,并通过电泳迁移率变动分析进行分子机制研究,同时使用TRANSFAC和JASPAR数据库预测转录因子。结果通过测序发现3个变异位点(g.173530852A>G、g.173531173A>G和g.173531213C>G)只出现在10例VSD患儿的HAND2基因启动子上,其中4例患儿仅有1个变异位点。双荧光素酶检测显示g.173531213C>G降低了HAND2基因启动子转录活性。电泳迁移率变动分析和转录因子预测提示g.173531213C>G产生了1个转录因子结合位点。结论HAND2基因启动子区的罕见变异g.173531213C>G可能通过影响转录因子的结合,进而参与VSD的发生发展。
- 李美琨逄淑超逄淑超
- 关键词：室间隔缺损儿童
- 自噬体-溶酶体系统与散发性帕金森氏病的分子遗传学研究
- 闫波陈东风武广华逄淑超张爱梅李汇华刘德培
- 帕金森氏病是一常见的老年进行性神经系统退行性疾病，严重危害人群健康和生活质量。临床特征为静止性震颤、僵直、行动迟缓和体态异常。病理学以中脑黑质多巴胺神经元变性坏死和神经元嗜酸性包涵体（Lewy小体）的形成为特点。大多数帕...
- 关键词：
- 关键词：帕金森氏病遗传学病因神经系统退行性疾病
- TRF1、TRF2和POT1基因mRNA在前列腺癌组织中的表达被引量：2
- 2015年
- 目的:探究端粒重复序列结合蛋白质1(TRF1)、TRF2和端粒保护蛋白(POT1)基因mRNA在前列腺癌(PCa)组织中的表达。方法:收集46例PCa患者肿瘤中心组织(中心组织组)和35例前列腺增生(BPH)患者BPH组织(BPH组织组),提取总RNA,逆转录成cDNA,采用定量PCR测定TRF1、TRF2和POT1在中心组织组和BPH组织基因mRNA的表达,采用基因mRNA所得CT值与β-actin mRNA所得CT值之差(△CT值)表示,并进行差异性分析。结果:中心组织组TRF1的△CT值高于BPH组织组,差异有统计学意义(Z=-3.469,P=0.001);TRF2的△CT值分别为8.49(5.75,10.21)和8.16(6.28,9.75),差异无统计学意义(Z=-1.719,P=0.086);中心组织组POT1的△CT值高于BPH组织组,差异有统计学意义(t=-18.48,P=0.000)。结论:TRF1和POT1在PCa肿瘤组织中的表达升高,说明TRF1和POT1的高表达可能与PCa的发生和发展有关,但TRF2在PCa肿瘤中心组织和BPH组织中的表达没有表现出差异,有待进一步研究。
- 王英磊逄淑超张莹莹李忠海李磊孟琳肖琳
- 关键词：前列腺癌
- ATG5基因启动子区域单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨自噬相关蛋白5(autophagy-related protein,ATG5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的关系。方法采用PCR和Sanger基因测序法检测ATG5基因启动子序列SNPs;通过卡方检验、Logistic回归分析及单倍型分析法对378例AMI患者和374例健康对照人群的SNPs进行分型和关联分析。结果发现ATG5基因启动子序列中的2个SNPs:rs506027[OR=1.4,95%CI(0.6～3.0),P=0.411]和rs510432[OR=1.6,95%CI(0.7～3.4),P=0.275]并未增加AMI的易感性,且未发现该2个SNPs与AMI相关的单倍型。结论ATG5基因启动子多态性与AMI易感性无关。
- 张业欣马如超杨文涛逄淑超崔英华闫波
- 关键词：心肌梗死自噬单核苷酸多态性单倍型
- 基因表达失调、遗传变异和心血管疾病的发生
- 闫波于世鹏逄淑超单继平崔英华
- 心血管疾病(包括冠状动脉性心脏病和先天性心脏病)是危及人群健康的严重常见多发性疾病，致死致残率居高不下，造成个人、家庭和社会的严重负担。在心血管疾病发生发展过程中，遗传因素发挥极为关键的作用。尽管近年来投入了大量人力物力...
- 关键词：
- 关键词：基因表达心血管疾病
- 自噬-溶酶体标记基因LC3B和LAMP2调控序列变异与退行性心脏瓣膜病的关联性
- 2022年
- 目的探索自噬-溶酶体标记基因LC3B和LAMP2调控序列变异与退行性心脏瓣膜病(DHVD)的关联性。方法对212例DHVD患者组与390例健康对照组的自噬-溶酶体系统标记基因LC3B和LAMP2调控序列(启动子)进行统计分析。采集研究对象的外周静脉血白细胞,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增基因LC3B和LAMP2的启动子序列,Sanger测序法直接检测序列变异。运用卡方检验对单核苷酸多态性(SNPs)进行分析,TRANSFAC数据库预测序列变异改变与启动子相结合的转录因子。结果共发现29个序列变异,包含13个SNPs。其中,6个LC3B基因启动子序列变异仅发现于DHVD患者,1个LAMP2基因启动子序列变异只存在于DHVD女性患者,其他序列变异在健康对照组和患者组共有。对SNPs的基因型和等位基因进行卡方检验和logistic回归分析显示,rs35227715的等位基因G与DHVD相关联,是DHVD的独立危险因素,致病风险是1.36倍;rs42900基因型CC和等位基因C与DHVD存在关联,两者的致病风险均为0.56倍,具有保护性作用。利用TRANSFAC数据库预测仅在DHVD患者中发现的序列变异位点相结合的转录因子,结果表明序列变异可改变与之结合的转录因子。结论自噬-溶酶体系统标记基因LC3B和LAMP2启动子序列变异可能影响与之结合的转录因子,改变其表达水平,引起自噬-溶酶体系统的功能失调,从而导致DHVD的发病。
- 逄淑超闫波
- 关键词：退行性心脏瓣膜病
- 沉默信息调节因子1基因启动子区域单核苷酸多态性与老年退行性心脏瓣膜病的相关性分析被引量：5
- 2020年
- 目的探讨沉默信息调节因子1(SIRT1)基因启动子序列单核苷酸多态性(SNPs)与老年退行性心脏瓣膜病(SDHVD)的相关性。方法对236例SDHVD组成员(2012年2月至2016年10月济宁医学院附属医院确诊为SDHVD的患者)与285名健康对照组成员(同期于济宁医学院附属医院体检中心体检的健康体检者)的SIRT1基因启动子序列进行统计分析。Sanger测序法检测SIRT1基因启动子序列SNPs;χ^2、Logistic回归对SNPs进行基因型、等位基因分析和相关性分析,Haploview 4.2软件对SNPs进行连锁不平衡分析,SHEsis程序进行单倍型分析,凝胶迁移率变异实验(EMSA)分析SNPs对转录因子与SIRT1基因启动子相结合的影响,Transfac程序预测受多态性影响的与SIRT1基因启动子相结合的转录因子。结果rs3740051位点GG基因型与SDHVD的发生具有相关性,校正年龄后,其致SDHVD效应是AA基因型的3.079倍(OR=3.079,95%CI:1.156~8.201,P=0.024)。SIRT1基因启动子中,5个SNPs位点间呈强连锁不平衡(均D′>0.8),共形成11种P<0.05的单倍型,其中*A**C、AA**C、*AG*C、AAG*C、AA*AC、*AGAC和AAGAC在SDHVD组中具有更高的频率(均P<0.05,OR>1,95%CI不包含1)。EMSA示正常序列探针与核蛋白所孵育出的结合条带较突变序列探针与核蛋白所孵育出的结合条带颜色深。结论rs3740051位点GG基因型与SDHVD具有相关性且可能是SDHVD发生的危险性基因型。单倍型AC(跨rs932658和rs2394443)可能是SDHVD发生的危险性单倍型。rs3740051可能通过干扰FOXC蛋白与SIRT1基因启动子的结合影响SDHVD的发生发展。
- 宋志鹏李家睿高蕊崔英华逄淑超闫波
- 关键词：老年退行性心脏瓣膜病单核苷酸多态性单倍型
- TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,收集136例DCM患者和210例健康对照。采用PCR和Sanger测序的方法获得TBX20基因启动子区的SNPs。通过细胞转染和电泳迁移率变动分析(EMSA)对TBX20基因启动子区的SNPs进行遗传功能分析。采用卡方检验和两独立样本t检验对数据进行统计学分析。使用SNPStats在线软件进行相关性分析。结果:校正混杂因素后,rs73099190在共显性遗传模型和超显性遗传模型中的TC基因型和显性遗传模型中的TC+CC基因型均与DCM显著相关(OR=1.96,95%CI:1.20~3.20,P=0.019;OR=1.98,95%CI:1.22~3.24,P=0.006;OR=1.86,95%CI:1.15~3.03,P=0.012)。转染结果显示,TBX20基因启动子区的SNPs显著改变了TBX20基因启动子的转录活性(P<0.01)。进一步EMSA实验表明,rs1191745927和rs73099190影响了TBX20基因启动子与转录因子的结合。结论:DCM患者TBX20基因启动子的变异可能影响转录因子的结合,进而改变了TBX20基因的转录活性,可能作为罕见的低频危险因素促进DCM的发生发展。
- 郜雪逄淑超闫波
- 关键词：扩张型心肌病启动子单核苷酸多态性
